općenitost
Alfa-fenoprotein (AFP) je glikoproteinska tvar koja se proizvodi od najranijih stadija trudnoće najprije od žumanjčane vrećice, a zatim od fetusa.
Tijekom intrauterinog života, nerođeno dijete sintetizira AFP posebno na razini jetre, uz mali doprinos bubrega i gastrointestinalnog trakta. Nakon rođenja, razine alfa-fetoproteina počinju opadati i dostižu vrijednosti tipične za odraslu osobu unutar godine dana.
što
Alfa-fenoprotein je protein koji se sintetizira u jetri i žumanjku tijekom fetalnog i embrionalnog razvoja. Ovaj protein prisutan je u plazmi nerođenog djeteta u velikim količinama, počevši od drugog tromjesečja trudnoće, kako bi se otkrio iu krvi majke.
Od trenutka rođenja pa nadalje, razine alfa-fetoproteina se brzo smanjuju, tako da se mogu naći samo u malim tragovima kod žena i kod zdrave djece.
Trenutno je funkcija koju ovaj protein obavlja u odraslih i tijekom fetalnog razvoja još uvijek nejasna.
Gen odgovoran za njegovu ekspresiju je AFP gen koji se nalazi na q ruci kromosoma 4.
Zašto mjerite
Kod trudnica se doza alfa-fetoproteina u krvi koristi kao skrining za bilo kakve kongenitalne malformacije neuralne cijevi (kao što je spina bifida ili anencefalija). Nadalje, pregled je koristan za dijagnosticiranje trisomije 21 (ili Downovog sindroma ).
Doziranje alfafetoproteina se izvodi zajedno s estriolom i β-hCG; kombinacija ove tri procjene naziva se tri-test i provodi se između petnaestog i dvadesetog tjedna trudnoće.
Ako fetus ima defekt u zatvaranju neuralne cijevi, to znači da postoji otvor na razini kralježnične moždine, glave ili trbušne stijenke. Ovi defekti uzrokuju da koncentracije koje su više od standardnog AFP-a prolaze kroz posteljicu i nalaze se u višku u krvi majke.
Kada je to propisano?
Doza alfafetoproteina propisana je između 15. i 20. tjedna trudnoće, kako bi se procijenio rizik od fetusa s malformacijama ili stanjima kao što je, na primjer, Downov sindrom. Ako je probiranje pozitivno, potrebni su drugi testovi kako bi se potvrdila dijagnoza, kao što su ultrazvuk i amniocenteza.
Normalne vrijednosti
Vrijednosti u različitim fazama trudnoće
Tijekom intrauterinog života, AFP je glavni fetalni protein plazme i, u tom smislu, obavlja funkcije slične onima albumina; njegove koncentracije u serumu imaju tendenciju povećanja do kraja prvog tromjesečja, dosežući maksimum od oko 3 mg / mL između 10. i 13. tjedna trudnoće .
Nakon toga, razine alfa-fetoproteina eksponencijalno padaju između 14. i 32. tjedna, na kraju kojih iznose oko 0, 2 mg / ml; ovo spuštanje ide ruku pod ruku s progresivnim povećanjem sinteze albumina (koji će biti glavna proteinska molekula plazme), povećanja volumena krvi i smanjene hepatičke sinteze alfa-fetoproteina.
Bez obzira na amnionsku koncentraciju AFP-a, proporcionalni dio te tvari dospijeva u majčinu cirkulaciju, djelomično prevladavajući fetalne membrane i materničnu decidu (transamnijski put) i djelomično kroz transplacentalni put.
Čini se da alfa-fetoprotein u najranijim fazama trudnoće difundira iz fetalnog kruga u plodnu tekućinu kroz epidermu, koja u tim fazama još nije keratinizirana. Međutim, čim fetalni bubrezi počnu djelovati (krajem prvog tromjesečja), alfa-fetoprotein ulazi u urin fetusa i odatle prelazi u amnionsku tekućinu.
AFP High - Uzroci
Istražujući trend koncentracije alfa-fetoproteina u plodnoj tekućini i krvi majke, istraživači su otkrili pozitivnu korelaciju između visokih razina AFP-a i nekih malformativnih patologija, posebno u vezi s defektima neuralne cijevi kao što je anencefalija (koja dovodi do smrti fetus) i neuspjeh zatvaranja neuralne cijevi (spina bifida, tj. kada kralješci ne okružuju dovoljno kralježničnu moždinu).
Zapravo, amnionska koncentracija alfa-fetoproteina je posebno niska u usporedbi s fetalnom koncentracijom plazme. S druge strane, u prisustvu defekta neuralne cijevi, rješenje kontinuiteta između tekućine i amnionske tekućine određuje slobodan prolaz velikih količina AFP-a, tako da se koncentracija amnionske bitno povećava (zajedno s razinama acetilkolinesteraze, specifičnog enzima). živčanog tkiva koje pod tim uvjetima prolazi kroz značajno povećanje).
Koncentracije alfafetoproteina također se mogu mjeriti u krvi majke kao jednostavan test probira, kako bi se identificirale rizične trudnoće koje je potrebno dodatno istražiti, uključujući ultrazvuk. Ovaj posljednji test, posebice, trenutno se preferira za određivanje alfa-fetoproteina kao rani probirni test, kako zbog njegove vrlo slabe osjetljivosti, tako i zbog odlične sposobnosti za otkrivanje ultrazvučnih znakova kromosomopatija .
Razine alfa-fetorpoteina u serumu majke imaju tendenciju povećanja čak iu prisutnosti odvajanja posteljice (abruptio placentae) .
U suprotnom slučaju, to jest kada postoji niska vrijednost alfa-fetoproteina u krvi majke, rizik od fetusa koji pati od Downovog sindroma je veći.
Zahvaljujući tim dokazima, doza alfa-fetoproteina u krvi majke je valjani alat za skrining, kojem su mnoge žene izložene riziku izložene između 15. i 21. tjedna trudnoće. Konkretnije, razine alfa-fetoproteina procjenjuju se - u takozvanom Tri-Testu - zajedno s onima drugih biokemijskih markera, kao što je HCG (humani korionski gonadotropin) i estriol (estrogen placenta) nekonjugirani.
U drugim slučajevima također je uključena i inhibin A doza i stoga govorimo o Quadruple-Testu.
Kod trudnica koje nose fetuse s Downovim sindromom, smanjuju se serumske vrijednosti alfa-fetoproteina i nekonjugiranog estriola, dok se povećavaju stope humanog korionskog gonadotropina.
I u ovom slučaju ne radi se o stvarnim dijagnostičkim testovima, nego o probirnim testovima koji - zajedno s dobi majke - omogućuju nam da kvantificiramo rizik od fetusa koji pati od Downovog sindroma. Kada se pokaže da je ovaj rizik važan, trudnice se usmjeravaju na odgovarajuće dijagnostičke testove kao što je amniocenteza.
Razine alfa-fetoproteina u krvi trudnice mogu biti prekomjerno zbog:
- Neispravna gestacijska dob, jer referentne vrijednosti variraju u različitim fazama trudnoće
- Prijetnja pobačajima
- Intrauterina smrt (smrt fetusa)
- Višestruka trudnoća
- Odvajanje posteljice
- Defekti neuralne cijevi, kao što su spina bifida i anencefalija
- Kontaminacija amnionskom tekućinom (ako se uzorak krvi uzima nakon amniocenteze ili nakon uzorkovanja korionskih vila)
- Majčine neoplazme jetre ili jajnika
- Ostale rijetke anomalije
- Fiziološko povećanje nije povezano s bilo kakvom anomalijom
Niski AFP - Uzroci
Vrijednosti alfa-fetoproteina mogu biti niske u sljedećim slučajevima:
- Gestacijska dob je niža od očekivane (kada nije točno poznat datum začeća);
- Pobačaj još nije identificiran.
Kod trudnica koje nose fetuse s kromosomskim defektom koji će uzrokovati Downov sindrom, serumske stope alfa-fetoproteina i nekonjugiranog estriola imaju tendenciju da budu niske, dok se stope humanog korionskog gonadotropina (hCG) i inhibina A povećavaju.
Kako je mjeriti
Test alfa-fetoproteina je laboratorijska analiza koja uključuje izvođenje jednostavnog uzorka krvi iz vene u ruci. Testovi AFP, hCG, Estriol i inhibin A mogu se provesti na istom uzorku krvi.
priprema
Za analizu AFP-a potreban je post od najmanje 8 sati, kako bi se izbjeglo da hrana utječe na rezultat.
Tumačenje rezultata
Rezultat bi trebao tumačiti genetski savjetnik ili kliničar koji može objasniti značenje ispita.
Vrijednost alfafetoproteina u krvotoku u velikoj mjeri ovisi o određivanju gestacijske dobi fetusa . Zapravo, ako ga ginekolog nije točno izračunao, postoji rizik da se razina alfa-fetoproteina smatra previsokom ili niskom.
U majčinom serumu, koncentracija AFP u krvi počinje eksponencijalno rasti do 32. tjedna, da bi se smanjila nekoliko dana nakon rođenja.
Visoke vrijednosti alfa-fetoproteina u trudnica mogu ovisiti o:
- Defekti neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija);
- Problem placente;
- Malformacije fetusa (kromosomske anomalije);
- Neoplazma ili bolest jetre majke.
Međutim, čimbenici koji mogu povećati razinu AFP uključuju:
- Neispravno datiranje trudnoće;
- Dvostruka trudnoća.
Umjesto toga, niske razine alfa-fetoproteina mogu biti povezane s kromosomskim poremećajima. Da budemo precizniji, niska razina AFP-a zajedno s povišenom razinom HCG-a (bi-test) povezana je s povećanim rizikom od Downovog sindroma.
U svakom slučaju, kada se otkriju ove abnormalne vrijednosti, liječnik će preporučiti daljnje testove, kao što su ultrazvuk abdomena ili amniocenteza kako bi se izmjerila razina alfa-fetoproteina u amnionskoj tekućini.
