Slični članci: Spina bifida
definicija
Spina bifida je malformacija središnjeg živčanog sustava prisutna od rođenja, zbog nepotpunog zatvaranja jednog ili više kralješaka tijekom razvoja koštanog sustava.
Taj se nedostatak sastoji u nedostatku fuzije na središnjoj liniji dviju jezgara okoštavanja neuralnog luka; taj se proces, u pravilu, odvija unutar prvih mjeseci života endouterine.
Najčešće zahvaćeno mjesto spine bifide je donji torakalni trakt, u lumbalnom ili sakralnom području. Defekt se obično proteže do 3-6 vertebralnih metamera.
Uzroci spine bifide nisu poznati, ali se čini da je etiologija višestruka. Nedostatak folne kiseline u trudnoći značajan je faktor rizika. Drugi predisponirajući uvjeti uključuju upotrebu nekih lijekova (npr. Valproata) i majčinog dijabetesa.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Mišićna atrofija i paraliza
- Mišićna atrofija
- Promjena boje kože
- disfagija
- Disfunkcija mjehura
- Displazija kuka
- dispneja
- hidrocefalus
- Fekalna inkontinencija
- hyperkyphosis
- Intrakranijalna hipertenzija
- Hypoaesthesia
- Mišićna hipotrofija
- meningitis
- meningocele
- paraplegija
- skolioza
- cika
Daljnje indikacije
Spina bifida je jedna od najčešćih kongenitalnih malformacija. Težina ide od odsutnosti evidentnih anomalija (neke manje malformacije su asimptomatske, druge forme su skrivene ili zatvorene) do ozbiljnih neuroloških disfunkcija, sve do smrti u otvorenom obliku s vanjskom moždinom (spina bifida cistica) ili s potpuno otvorenom kolonom (mielorachischisi) ).
Kada su uključeni korijeni kralježnične moždine ili lumbosakralnog živca, postoji oštećenje osjetila ispod lezije i različiti stupnjevi paralize. Potonje se može povezati s ortopedskim problemima, kao što su konjski stopali, kongenitalna dislokacija kuka, kifoza i skolioza. Nedostatak mišićne inervacije dovodi do atrofije nogu. Paraliza također oštećuje funkciju mjehura, što dovodi do neurološkog mjehura. Iz toga slijedi upale vrektoreterala, koje mogu uzrokovati hidronefrozu, česte infekcije mokraćnog sustava i, konačno, oštećenje bubrega. Rektalni ton se općenito smanjuje.
U okultnim oblicima mogu biti prisutne promjene iznad kože, kao što su fistule, hiperpigmentirana područja i prisutnost pramenova kose. Često se kod te djece nađu lipomi ili druge abnormalnosti u leđnoj moždini, što može uzrokovati rastezanje.
Kod spina bifida cyistica može se pojaviti herniacija meningokela ili meninge, koštane srži i korijena (mijelomeningocela).
Rascep kralježnice može biti popraćen drugim kongenitalnim anomalijama, kao što su hidrocefalus i syringomyelia. Uključivanje moždanog debla može uzrokovati manifestacije kao što su stridor, poteškoće u gutanju i povremena apneja.
Spina bifida se može dijagnosticirati u maternici fetalnim ultrazvukom i sumnja se na povišene razine fetalnog proteina u serumu majke i amnionskoj tekućini. Nakon poroda, lezija je tipično vidljiva na leđima novorođenčadi, ali malformacija se može procijeniti standardnom rendgenskom snimkom kralježnice, ultrazvukom ili MR.
Terapija je obično kirurška i uključuje operaciju za popravak lezije kralježnice. Nadalje, mogu se predvidjeti različite mjere za ispravljanje ortopedskih i uroloških komplikacija (na primjer, ortoza i kateterizacija).
Prognoza ovisi o medularnoj razini lezije io broju i težini povezanih promjena. Većina djece, uz odgovarajuću njegu, uspijevaju imati što normalniji život. Najteži oblici općenito su prisutni s torakalnim lezijama, kifozama, hidrocefalusom, ranom hidronefrozom i drugim srodnim kongenitalnim malformacijama.
Kako bi se smanjio rizik od kongenitalnih malformacija kao što je spina bifida, savjetuje se da žene koje planiraju trudnoću dopunjuju hranu folnom kiselinom u perikonekcijskom razdoblju (najmanje 1 mjesec prije začeća), da se nastave do trećeg mjeseca trudnoće.
