Povezani članci: Spinalna mišićna atrofija
definicija
Spinalna mišićna atrofija je nasljedna neuromuskularna bolest, koju karakterizira progresivna degeneracija motoneurona prednjih rogova kičmene moždine i motornih jezgri moždanog debla. Rezultat je važna slabost mišića koja dovodi do raznih komplikacija.
Ova patologija je uzrokovana genetskom aberacijom koja utječe na regiju kromosoma 5 i dovodi do proizvodnje nedovoljnih razina proteina zvanog SMN (motorni neuron za preživljavanje). Način prijenosa spinalne mišićne atrofije je općenito autosomno recesivan: roditelji su zdravi nositelji genetskog defekta i imaju 25% vjerojatnost prijenosa bolesti na svaku od djece. Međutim, de novo odstupanje također može nastati, bez prethodnih slučajeva u obitelji.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Arthrogryposis
- astenija
- Mišićna atrofija i paraliza
- Mišićna atrofija
- Mišićni grčevi
- disfagija
- dispneja
- Mišićno uspoređivanje
- slabost
- Mišićna hipotrofija
- Kašnjenje rasta
- skolioza
- Grčevi mišića
Daljnje indikacije
Simptomi spinalne mišićne atrofije mogu početi tijekom djetinjstva ili odrasle dobi.
Bolest se može očitovati, osobito, u tri glavna oblika:
- Tip I spinalna mišićna atrofija (Werdnig-Hoffmannova bolest) : najteži oblik; u ovom slučaju, bolest je simptomatska u prvih 6 mjeseci života. Oboljeli novorođenčad imaju hipotoniju (često značajnu od rođenja), kašnjenje u razvoju, hiporefleksiju, lingvalne fascikulacije, izražene poteškoće u poremećajima sisanja i gutanja. Mišićna slabost je gotovo uvijek simetrična i uključuje najprije proksimalne udove, zatim distalne ekstremitete (ruke i stopala). Pacijenti s spinalnom mišićnom atrofijom tipa I ne mogu sjediti bez podrške i nikada ne dosežu ambulaciju. Nadalje, tijekom bolesti postoje ozbiljni i progresivni znakovi respiratornog zatajenja, koji uzrokuju smrt između prve i četvrte godine života.
- Tip II spinalna mišićna atrofija (srednji oblik) : simptomi se obično javljaju između 3 i 15 mjeseci; neka pogođena djeca stječu sposobnost sjedenja, ali ne mogu samostalno hodati. Ti pacijenti imaju slabost mišića s flacciditetom i fascikulacijama, dok osteotendinski refleksi nisu prisutni. Nadalje, mogu se razviti disfagija i respiratorne komplikacije. Progresija bolesti može se zaustaviti, ostavljajući dijete s trajnom slabošću mišića i teškom skoliozom.
- Tip III spinalna mišićna atrofija (Wohlfart-Kugelberg-Welander bolest) : predstavlja najteži oblik; obično se javlja između 15 mjeseci i 19 godina. Znakovi su slični onima u obliku tipa I, ali je progresija sporija, a očekivano trajanje života duže ili čak normalno (potonje ovisi o mogućem razvoju respiratornih komplikacija). Simetrični gubitak snage i atrofija napreduju od proksimalnih do distalnih područja i očigledniji su na razini donjih ekstremiteta, koji nastaju na razini kvadricepsa i fleksora kuka. Ruke su pogodjene kasnije.
Dijagnoza se temelji na kliničkoj procjeni i može se potvrditi genetičkom analizom.
Liječenje je podržavajuće i temelji se na multidisciplinarnom pristupu usmjerenom na poboljšanje kvalitete života. To može uključivati fizioterapiju, asistiranu ventilaciju i gastrostomiju.
