definicija
Prader-Willijev sindrom je rijetka genetska bolest karakterizirana pojavom fizičkih, intelektualnih i ponašajnih abnormalnosti u bolesnika koji pate od njega.
Sindrom se očituje od ranog djetinjstva i indiferentno pogađa i muškarce i žene.
uzroci
Prader-Willijev sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom na razini kromosoma 15. Međutim, još nije jasno što određeni gen prolazi kroz mutaciju.
simptomi
Simptomi inducirani Prader-Willijevim sindromom variraju ovisno o dobi pacijenta.
U ranom djetinjstvu, simptomi koji se mogu manifestirati su: mišićna hipotonija, kašnjenje u razvoju, neuspjeh u odgovoru na podražaje i strabizam. Nadalje, pacijenti pokazuju posebne anatomske značajke, kao što su oči u obliku badema, usta okrenuta prema dolje, sužavanje glave na sljepoočnicama.
Međutim, u djece i odraslih pojavljuju se sljedeći simptomi: pretilost, hipogonadizam, poremećaji u ponašanju, problemi u učenju, smanjeni rast i razvoj, poteškoće u govoru i poremećaji spavanja.
Informacije o Prader-Willijevom sindromu - lijekovima i njezi ne zamjenjuju izravan odnos između zdravstvenog radnika i pacijenta. Uvijek konzultirajte svog liječnika i / ili stručnjaka prije uzimanja Prader-Willi sindroma - droga i njega.
lijekovi
Budući da je Prader-Willijev sindrom genetska bolest, nažalost, nema lijekova koji je mogu izliječiti. Liječenje bolesti, stoga, ima za cilj samo smanjiti - koliko je to moguće - simptome koji se time uzrokuju.
Za kontrolu simptoma kao što su povećan apetit i pretilost, vrlo je važno kontaktirati stručnjaka koji će uspostaviti odgovarajuću prehranu za svakog pacijenta.
Slično tome, korisno je konzultirati fizioterapeute i logopede kako bi se ograničila mišićna hipotonija i jezični poremećaji koji karakteriziraju sindrom.
Nadalje, psihoterapija i radna terapija također su neophodni kako bi se pomoglo pacijentima da poboljšaju svoje aspekte ponašanja.
Farmakološko liječenje koje se može provesti kod pacijenata koji pate od Prader-Willijevog sindroma je hormonalni tip i uključuje primjenu hormona rasta (ili somatotropina, ili GH ako vam je draže) i spolnih hormona (budući da pacijenti koji pate od bolesti) predstavljaju nedostatak tih hormona).
Hormon rasta (Somatotropin)
Hormon rasta - također poznat kao "somatotropin" - može se koristiti u simptomatskoj terapiji Prader-Willijevog sindroma za poticanje rasta i razvoja, poboljšanje mišićnog tonusa i smanjenje razine tjelesne masti u bolesnika bolest sama.
Općenito, liječenje hormonom rasta počinje u dobi od 3-5 godina.
Somatotropin (Genotropin®) dostupan je u farmaceutskim formulacijama za parenteralnu primjenu. Doza lijeka koja se obično koristi u djece s Prader-Willijevim sindromom iznosi 0, 035 mg / kg tjelesne težine na dan, a daje se supkutanom injekcijom. Ako se smatra potrebnim, liječnik može odlučiti promijeniti dozu somatotropina koji se obično daje, kako bi odredio idealnu dozu koja najbolje odgovara stanju svakog pojedinog pacijenta.
Testosteron i estroprogestinici
Testosteron i estroprogestinici daju se pacijentima koji pate od Prader-Willijevog sindroma, u pokušaju ponovnog uspostavljanja normalnih razina spolnih hormona koji su - kod ovih pojedinaca - znatno niži od norme.
Naravno, testosteron će se dati muškim pacijentima, a estroprogestinici će se dati pacijenticama.
Općenito, terapija spolnim hormonima - u kontekstu Prader-Willijevog sindroma - počinje tijekom puberteta.
Količinu aktivnih sastojaka koji će se koristiti, učestalost davanja, put primjene i trajanje liječenja treba odrediti liječnik pojedinačno za svakog pacijenta.
