definicija
Kasna porfirija je metabolička bolest zbog defekta jednog od enzima uključenih u biosintezu hema. Ovo stanje uključuje karakteristične promjene na koži, ograničeno na područja izložena suncu (fotodermatoza) i probleme s jetrom.
Kasna kožna porfirija je uzrokovana, osobito, mutacijama gena uroporfirinogena dekarboksilaze (UPGD). U oko 80% bolesnika odgovorna aberacija je sporadična (porphyria cutanea tarda tipa 1), dok je u preostalih 20% slučajeva podrijetlo nasljedno (obiteljski oblik ili porphyria cutanea tarda tipa 2).
Kasna porfirija obično se pojavljuje oko 30-40 godina i gotovo nikada se ne nalazi u djetinjstvu.
Kod heterozigotnih ispitanika smanjenje 50% aktivnosti UPGD-a nije dovoljno da uzrokuje kliničke manifestacije porphyria cutanea tarda, stoga moraju intervenirati i drugi čimbenici. Među njima, željezo ima središnju ulogu, jer inhibira UPGD u jetri; dakle, popratna hemokromatoza predstavlja važan element rizika.
Druge situacije koje mogu dodatno kompromitirati enzimsku aktivnost i pogodovati fototoksičnoj reakciji u kasnoj porfiriji uključuju konzumiranje alkohola i kronične virusne infekcije (kao što je hepatitis C). Lijekovi s druge strane nisu okidači, osim željeza i estrogena.
Porphyria cutanea tarda je najčešći od svih porfirija.
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- anoreksija
- astenija
- Povećane transaminaze
- mjehurići
- konjunktivitis
- Promjena boje kože
- Bol u gornjem dijelu trbuha
- edem
- hepatitis
- hepatomegaly
- eritem
- Erozija kože
- Fotofobia
- Abdominalna oteklina
- hipertrihoze
- Oči su pocrvenjele
- parestezija
- Suha koža
- Gubitak težine
- svrabež
- Ulkusi kože
- Tamni urin
- mjehurići
Daljnje indikacije
Karakteristični znakovi ove bolesti su krhkost kože (zbog toga je koža podložna minimalnim traumama) i fotosenzitivnost, što uzrokuje kronično stvaranje mjehura i buloznih erupcija u područjima izloženim sunčevom svjetlu (kao što su lice, ruke, vrat i leđa ruku).
Kožni znakovi Porfirije Kutanea Tarda. S web-mjesta: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Čirevi i erozije koje slijede mogu razviti sekundarne infekcije; one polako zacjeljuju, ostavljaju korice, ciste i atrofične ožiljke. Na područjima izloženim suncu, reakcija kože je suptilna, a često i osobe s porfirijom cutanea tardom ne mogu povezati izloženost sunčevom svjetlu s pojavom simptoma. Nadalje, fotosenzitivnost se može pojaviti s eritemom, edemom ili svrbežom.
U kasnoj porfiriji može se razviti i hiperemični konjunktivitis, dok druga mjesta sluznice nisu zahvaćena. Nadalje, mogu se razviti područja hipo-ili hiperpigmentacije, kao i promjene hipertihoze (osobito lica) i pseudosclerodermoid (npr. Otvrdnjavanje i zadebljanje kože).
U porfiriji cutanea tardi česte su patologije koje pogađaju jetru. Oštećenje jetre može biti dijelom posljedica nakupljanja porfirina, infekcije kroničnim virusom hepatitisa C, popratne hemosideroze ili prekomjernog unosa alkohola. Moguće komplikacije su steatoza, ciroza i hepatocelularni karcinom.
Dijagnoza se temelji na urinarnom, krvnom i fekalnom doziranju porfirina i njihovih prekursora. Nadalje, moguće je provesti genetsku analizu, istražiti mutacije odgovorne za bolest.
Kasna porfirija se može liječiti s dvije različite terapijske strategije: smanjenje nakupina željeza u tijelu s flebotomijom (obično je potrebno 5-6 tretmana) i izlučivanje porfirina povećava se primjenom klorokina u malim dozama., Kada se postigne potpuna remisija, liječenje se prekida.
Da bi se spriječile manifestacije kože, pacijenti bi trebali izbjegavati izlaganje suncu; kape i odjeća štite, kao i kreme za sunčanje s cinkom ili titan oksidom. Unos alkohola treba trajno izbjegavati, dok se estrogenska terapija obično može nastaviti nakon vraćanja bolesti.
