definicija
Creutzfeldt-Jakobova bolest je oblik ljudske spongiformne encefalopatije, koja dovodi do ubrzane progresivne i fatalne demencije.
Patologija ovisi o akumulaciji slabo zbijenog i agregiranog oblika određenog proteina, nazvanog PrP (prionski protein).
PrP se normalno nalazi na vanjskoj površini plazma membrane, osobito neurona, i ima nesretnu osobinu da se može pretvoriti u vrlo anomalnu izoformu. Ta izmijenjena konformacija, zapravo, nije samo otporna na proteolizu i ima tendenciju da se lako akumulira, nego također pokazuje sposobnosti infekcije jer pretvara normalno presavijene PrP molekule u istom izmijenjenom obliku. Ovo svojstvo stvara začarani krug koji uzrokuje širenje abnormalnog oblika PrP i dopušta mu da se širi iz jedne stanice u drugu u mozgu.
Modificirani proteini (prioni) dovode do progresivnog gubitka neurona i, tijekom bolesti, dovode do stvaranja agregata proteina (amorfnih naslaga i amiloidnih plakova) i mikrovakulacija tkiva mozga, koji poprima strukturu spužvastog tipa.
Većina slučajeva je sporadična; znači da se Creutzfeldt-Jakobova bolest pojavljuje prvi put kod pacijenta, obično iznad 40 godina (u prosjeku pogađa 60-godišnjake), iz razloga koji još nisu poznati.
S druge strane, 5-15% slučajeva ima obiteljsko podrijetlo. Doista, Creutzfeldt-Jakobova bolest se može dobiti autosomno dominantnim prijenosom, kroz mutaciju u genu koji kodira prionski protein (PRNP). U obiteljskom obliku, starost je ranija i klinički tijek je duži.
Također postoji iatrogeni oblik Creutzfeldt-Jakobove bolesti, povezan s slučajnim dodirom sa kontaminiranim biološkim materijalom. Jatrogeni oblik može se pojaviti nakon određenih medicinsko-kirurških zahvata, nakon transplantacije rožnice ili dure iz leševa, uporabe kontaminiranih neurokirurških instrumenata i uporabe stereotaksičnih intracerebralnih elektroda. Još jedan priznati jatrogeni uzrok je preparat hormona rasta pripremljen od ljudskih hipofiznih žlijezda, koji se sada ne koristi zbog pojave rekombinantne tehnologije.
Čovjek može zaraziti bolest konzumiranjem sirovih ili nedovoljno kuhanih dijelova životinja zaraženih varijantnim oblikom Creutzfeldt-Jakobove bolesti, poznatom kao goveđa spongiformna encefalopatija (ili bolest ludih krava ).
Najčešći simptomi i znakovi *
- afazija
- Agnozija
- halucinacije
- Apraksija
- astenija
- ataksija
- Mišićna atrofija i paraliza
- Mišićna atrofija
- konvulzije
- Koreja
- demencija
- depresija
- Teškoća koncentriranja
- Jezične poteškoće
- dizartrija
- disfagija
- Vremenska i prostorna dezorijentacija
- Poremećaji raspoloženja
- nesanica
- hipokinezije
- mioklonus
- nistagmus
- Gubitak memorije
- Gubitak koordinacije pokreta
- Gubitak ravnoteže
- mamurluk
- Konfuzijsko stanje
- podrhtavanje
- vrtoglavica
- Dvostruka vizija
- Zamagljen vid
Daljnje indikacije
Demencija, ataksija i mioklonus su najkarakterističniji simptomi Creutzfeldt-Jakobove bolesti.
Nakon dugog, asimptomatskog perioda inkubacije, bolest se javlja s vrtoglavicom, zamagljenim vidom ili diplopijom, koja se tijekom dana brzo pogoršava. U ranim fazama pojavljuju se gubitak pamćenja, promjene u ponašanju, razdražljivost, depresija, umor i poremećaji spavanja.
U srednjim fazama Creutzfeldt-Jakobove bolesti javljaju se apatija, zbunjenost, jezični poremećaji, posturalna ukočenost, disfunkcija ravnoteže i koordinacija (ataksija). Mioklonusni refleks, uzrokovan bukom ili drugim osjetilnim stimulusima, razvija se u prvih 6 mjeseci i ostaje do napredne Creutzfeldt-Jakobove bolesti. Ostali nedostaci CNS-a manifestiraju se konvulzijama, vizualnom agnozijom, halucinacijama i raznim motoričkim poremećajima (npr. Hipokinezija, distonski položaji, koreo-atetski pokreti i tremor).
Smrt se obično javlja u 1 ili 2 godine, zbog komplikacija kao što je upala pluća ab ingestis.
Dijagnoza Creutzfeldt-Jakobove bolesti može biti teška. Magnetska rezonancija mozga može pokazati abnormalnosti u bazalnim ganglijima i korteksu, kao i atrofiju mozga. Analiza cerebrospinalne tekućine obično je normalna, ali se često identificira karakteristični 14-3-3 protein. Elektroencefalogram je atipičan i može pokazati karakteristične trifaze.
Trenutno nije dostupan učinkovit tretman za liječenje Creutzfeldt-Jakobove bolesti.
