Simptomi i komplikacije
Simptomi pigmenta xeroderma su:
- Koža, osobito dijelovi izloženi suncu
- Oči
- Živčani sustav
Budući da je to prirođena bolest, prvi znakovi bolesti počinju se pojavljivati već u prvim godinama života: u samo dvije godine dijete je iznimno osjetljivo na ultraljubičaste zrake sunčeve svjetlosti.
KOŽA: SIMPTOMI I ZNAKOVI
Glavni simptomi pigmenta xeroderma javljaju se u koži. Pacijenti pokazuju:
- Fotosenzitivnost (tj. Pretjerana reakcija kože na sunčevu svjetlost)
- Sklonost laganoj boji, čak i nakon kratkog izlaganja
- Mnoge pjege već u prvim godinama života
- Visoka sklonost raku kože
- xerodermia
- poikiloderma
Zdravo dijete, u prvim godinama života, teško se preplavi i gotovo nikad nema pjege. S druge strane, dijete s pigmentozom xerodermom iznimno je osjetljivo na UV zrake ( fotosenzitivnost ) i podložno je brzoj preplanu i pojavljivanju brojnih pjega, osobito u područjima kože izloženim suncu. Fotosenzitivnost i lagana pigmentacija kože su karakteristike koje zasigurno ne prođu nezapaženo, jer oni koji su pogođeni pokazuju snažnu crvenilo i lezije kože, čak i nakon kratkog izlaganja suncu.
Nakon nekoliko godina, pacijent razvija kserodermiju ili suhoću i lako ljuštenje kože i poichilodermia, odnosno hiperpigmentaciju nekih dijelova kože.
Konačno, karcinomi kože su najdramatičniji znakovi, također i zato što ne štede ni jednog pojedinca s pigmentosumom xeroderma. Oni su vrlo rani i mogu se pojaviti kod pacijenata koji se ne štite adekvatno od sunca već u 8.-10. Godini života. Područja tijela koja su najviše pogođena rakom su lice, usne, kapci, vlasište i vrh jezika.
Zašto se zove xeroderma pigmentoso?
Pojam xeroderma pigmentoso je zbog dva tipična klinička znaka ove bolesti: kserodermija i sklonost laganom preplanuvanju (tj. Lagana pigmentacija kože).
OČI: SIMPTOMI I ZNAKOVI
Oči bolesnika koji pate od kseroderma su vrlo osjetljive na ultraljubičaste zrake sunca; to je zato što, poput kože, nemaju zaštitu. Iz istog razloga pokazuju fotofobiju i upalu konjunktive ( konjuktivitisa ) i rožnice ( keratitis ). Također su crvenkaste, izrazito nadražene i sklone očnim tumorima (maligni i ne-maligni).
Očni kapci, uz razvoj raka kože, pigment na neobičan način, potpuno gube trepavice, postaju atrofični i pod utjecajem ektropije ili entropije .
Ukratko, očni simptomi i znakovi su:
- Fotofobia
- Upala konjunktive
- Keratitis (upala rožnice)
- Crvenilo i iritacija oka
- Očni tumori (maligni i nemaligni)
- Rak kože kapaka
- Gubitak trepavica
- Atrofija kapaka, s pojavama ektropije ili entropije
ŽIVOTNI SUSTAV: SIMPTOMI I ZNAKOVI
Oko 30% osoba s pigmentima s kserodermom ima neurološke poremećaje. To su vrlo različiti simptomi, od mikrocefalije do senzorneuralnog gubitka sluha, od nedostatka koordinacije do poteškoća s kretanjem itd.
Sljedeća tablica sažima neurološke znakove tipične za pigmentosum xeroderma.
Manifestacije pigmentoze xeroderma na neurološkoj razini:
- Smanjen ili neuspio duboki refleks tetiva
- Senzorineuralna gluhoća (tj. Zbog nedostatka akustičkog prijenosa živčanog signala između uha i mozga)
- Smanjenje kognitivnih funkcija
- epilepsija
- mikrocefalija
- Gubitak koordinacije
- Poteškoće kretanja, čak i samo hodanje
- Poteškoće u govoru i gutanju
komplikacije
Već smo govorili o kožnim i očnim tumorima. Međutim, to nisu jedina komplikacija pigmenta xeroderma. Pacijent je, zapravo, općenito sklon mnogim drugim vrstama raka: na primjer, na razini bukalne šupljine, pluća i unutarnjih organa.
Motivacija je, kao i oštećenje kože i očiju, povezana s neuspjehom da se popravi oštećena DNA, koja pogađa sve stanice u tijelu, a ne samo one izložene UV zrakama.
Dodajte tome, dakle, da postoji veća osjetljivost na dim cigareta (čak i pasivne) i kemijske mutagene, čak i one uobičajene.
Iz tih razloga, bolesne osobe nemaju dugi životni vijek i moraju posvetiti maksimalnu pozornost vremenu koje provode na suncu iu određenim zagađenim sredinama.
dijagnoza
Dijagnoza xeroderma pigmentoso temelji se na kliničkom pregledu znakova koje je pokazao pacijent. S druge strane, inače ne može biti drugačije, s obzirom da su, kao što smo rekli, kožne manifestacije (crvenilo, lezije, pojava pjega u nježnoj dobi, kserodermija, itd.) I okular (keratitis, odsustvo trepavica, itd.) Dovoljno jasan i nedvosmislen.
RANA DIJAGNOSTIKA
Rana dijagnoza je vrlo važna, jer rano prepoznavanje pigmenta xeroderma može, koliko je to moguće, odgoditi pojavu raka kože i drugih komplikacija.
Djetetu je lako otkriti bolest jer je pojava pjega u dobi od 2 godine prilično neobična.
U tim slučajevima, i kod najmanje sumnje, odmah se obratite svom dermatologu .
LABORATORIJSKI PREGLEDI
Laboratorijski test, koji se provodi u praksi ako se sumnja na xeroderma pigmentosus, je biopsija kože . Zapravo, na uzorku kože moguće je provesti istraživanja molekularne biologije koja pokazuju sposobnost stanica kože da popravljaju oštećenja DNA.
Postoje li genetski testovi?
Genetski testovi, koji su trenutno mogući, odnose se samo na dvije vrste pigmenta xeroderma: XPA i XPC. Da bi se prepoznali drugi tipovi pigmenta xeroderma, koriste se molekularni testovi koji nisu pravilno klasificirani kao genetski testovi.
PRENATALNA DIJAGNOZA
Ako trudnica smatra da je to prikladno, također je moguće provesti prenatalni test (nakon uzimanja amnionske tekućine ) kako bi se utvrdilo je li dijete pogođeno pigmentima xeroderma ili ne. Međutim, s obzirom na rijetkost bolesti i rizike vezane uz uzimanje amnionske tekućine, liječnik savjetuje protiv ovog dijagnostičkog testa.
liječenje
Nažalost, nema lijeka za pigmentosum xeroderma. Zapravo, jedino moguće terapijsko liječenje treba smatrati više nego protumjere koje sadrže simptome, koji nisu pravi specifični tretmani.
Temeljne točke terapije su:
- Izbjegavajte izlaganje ultraljubičastim zrakama sunca
- Kontinuirano praćenje od strane pacijenta vlastitih zdravstvenih stanja
- Lijekovi za kontrolu simptoma
- Kirurške intervencije protiv većih i težih tumora
- Psihološka podrška
IZBJEGAVAJTE IZLAGANJE UV UV
Kako bi se izbjeglo izlaganje sunčevoj svjetlosti što je više moguće, pacijentu se savjetuje da ne izlazi tijekom dana, već samo u večernjim satima, kada se sunce spusti;
potpuno nositi odjeću, šešire i sunčane naočale; održati frizuru srednje dugim; da redovito širi kremu za zaštitu od sunca na kožu; primjenjivati, kod kuće prozori, posebna anti-UV naočala; promijeniti žarulje u kući koje emitiraju UV zračenje s posebnim svjetlima koja ne emitiraju itd.
Osoba koja boluje od xeroderma pigmentosa, koja slijedi ove indikacije, može razviti nedostatak vitamina D, čija je prisutnost u ljudskom tijelu posljedica sunčeve svjetlosti.
KONTINUIRANO PRAĆENJE
Preporučujemo povremene provjere s različitim stručnjacima za praćenje napretka bolesti. Svakih 3 mjeseca ili tako, dobro je za pacijenta da vidi dermatologa za kontrolu kože.
Jednako je prikladno, tada, barem jednom godišnje, proći oftalmološki pregled, pratiti stanje očiju.
Konačno, ne treba zaboraviti na neurološke, slušne i vitaminske razine .
FARMAKOLOŠKI TRETMANI
Farmakološki tretmani, predviđeni za bolesnike s pigmentom xerodermom, uključuju:- Uzimanje dodataka vitamina D
Koriste se za rješavanje neizbježnih nedostataka ovog vitamina koji naše tijelo sintetizira zahvaljujući sunčevoj svjetlosti.
- Umirujuće kreme
Oni služe protiv kserodermije.
- Umjetne suze
Oni služe protiv suhoće očiju.
- Oralni izotretinoin
To je lijek za mladenačke akne. Smanjuje fotosenzitivnost i osigurava zaštitu od crvenila i iritacije kože. Međutim, uporaba treba biti ograničena zbog nuspojava.
OPERACIJA
Tumori kože i kserodermije često zahtijevaju kirurške / estetske zahvate na koži bolesnika. Ove intervencije se sastoje od transplantacije kože, dermatomom i dermabrazijskim intervencijama . Izbor najprikladnijeg vremena za intervenciju ovisi o dermatologu, koji će napraviti točnu procjenu rizika i koristi operacije.
Isti oprez je također rezerviran za keratite. Transplantacija rožnice se, zapravo, izvodi kada su upale rožnice vrlo ozbiljne.
PSIHOLOŠKA PODRŠKA
Pojedinci s pigmentom kserodermom često pate od depresije . Među uzrocima psihičkog stresa svakako postoje ograničenja ponašanja, kojima se pacijenti moraju strogo pridržavati, estetski aspekt i, u nekim slučajevima, neurološki poremećaji.
U takvim situacijama temeljna je psihološka podrška i blizina bliske obitelji i prijatelja.
prognoza
Prognoza xeroderma pigmenta nikada nije pozitivna. Zapravo, onaj tko je zahvaćen je, prije ili kasnije, predodređen da razvije neki oblik raka, posebno kožu i oči.
Nadalje, savjesno poštivanje određenih ograničenja ponašanja, kao što je nikada napuštanje dana, i estetski aspekt, promijenjen fotosenzitivnošću i očnim poremećajima, značajno utječu na kvalitetu života.
Nažalost, tretmani u ovom trenutku ne daju rezultate koji liječe pacijente, već samo ublažavaju simptome. Savjet, koji se obično daje članovima obitelji u tim slučajevima, je da ostanu bliski s pacijentom, dajući mu psihološku potporu i pomažući mu u njezi.
