općenitost
Koloboma je defekt u razvoju oka ili kapka. Prisutna od rođenja, ova kongenitalna anomalija podrazumijeva odsustvo tkiva u jednoj ili više očnih struktura, kao što su rožnica, šarenica, cilijarno tijelo, kristalinična, mrežnjača, žilnica i optički disk. Kolobom se može manifestirati izolirano ili kao dio različitih genetskih bolesti i neuroloških sindroma.
uzroci
Kolobom oka je uzrokovan neispravnim zatvaranjem žilnog dijela tijekom ranih faza prenatalnog razvoja, oko 5.-7. Tjedna trudnoće. Ovaj događaj uzrokuje malformaciju u tkivu jedne ili više očnih struktura, koje mogu biti unilateralne ili bilateralne (to jest, udariti jednu ili obje oči).
Koloboma kapaka može imati nekoliko uzroka koji nisu povezani s abnormalnostima očne kugle. Bolest nastaje zbog neispravne fuzije nabornih kapaka oko 7-8 tjedana trudnoće.
Nekoliko genetskih i / ili okolišnih čimbenika može pridonijeti određivanju njegovog početka.
- Čimbenici okoliša uključuju:
- Alkohol (u fetalnom alkoholnom sindromu);
- Nedostatak vitamina A;
- Teratogeni lijekovi (primjer: talidomid, mofetilmikofenolat itd.);
- Infekcije (toksoplazmoza, citomegalovirus itd.).
- Genetski čimbenici očito su uključeni kada se poštuje model Mendelovog nasljeđivanja specifične kromosomske anomalije (primjer: mutacija gena PAX2, trisomija kromosoma 13, 18 ili 22 itd.). U drugim slučajevima, metode prijenosa su manje jasne.
Povezani uvjeti
Koloboma bilo koje očne strukture može biti izolirana anomalija, tj. Pogoditi inače normalne subjekte, ili se pojaviti kao dio genetskih sindroma koji također utječu na druge dijelove tijela i uzrokuju višestruke malformacije. Kao izolirano stanje, kolobom je općenito sporadičan (ne nasljedan). Neke obitelji su, međutim, pokazale uzorak autosomno dominantnog nasljeđivanja: prisutnost samo jedne kopije abnormalnog gena dovoljna je za pojavu poremećaja. Ako se kolobom naslijedi, moguće je pronaći varijacije u odnosu na ozbiljnost događaja među pojedincima, vjerojatno zbog nepotpune penetracije i varijabilne ekspresije odgovornog gena.
Slijedi popis nekih multisistemskih sindroma povezanih s kolobomom:
- Sindrom CHARGE: kolobom, defekti srca, koanalna (nazalna) atrezija, kašnjenje u razvoju, malformacije uha, abnormalnosti genitalnog ili urinarnog trakta.
- Sindrom epidermalnog nevusa (ENS);
- Sindrom mačjeg oka (sindrom Cat-eye);
- Veo-kardio-facijalni sindrom i DiGeorg-ov sindrom;
- Kabuki sindrom (KS).
Kolobom kapaka može biti povezan s drugim sindromima koji uzrokuju abnormalni razvoj lica, uključujući sindrom Treacher Collins.
simptomi
Učinci koloboma na vid mogu biti blagi ili jači, ovisno o opsegu i strukturi zahvaćenim malformacijama. Na primjer, ako kolobom utječe na prednji dio oka, vizualna funkcija može biti normalna, dok malformacija koja uključuje retinu ili optički živac može rezultirati smanjenjem oštrine vida i defektom u vidnom polju (središnji ili periferni). ). Drugi uvjeti mogu biti povezani s kolobomom.
Ponekad, oko može biti malo (mikrofhtalmija) ili mogu biti prisutne druge očne abnormalnosti kao što su: katarakta (neprozirnost oka oka), glaukom (povišeni tlak u oku), nistagmus (pokreti očiju) nevoljno), fotofobija ili strabizam. Koloboma šarenice može biti vidljiva zbog manjeg dijela koji nedostaje, što učeniku daje ovalni izgled.
S druge strane, mali ili veliki razvojni defekt u dubljim strukturama jednog ili oba oka može se dijagnosticirati samo kada se očni fundus pregleda tijekom rutinskog pregleda oka.
Korioretinalni kolobom može se pojaviti u odrasloj dobi, uz gubitak vida povezan s odvajanjem mrežnice.
Koloboma kapka
Koloboma kapka je defekt koji varira od nedostatka malog dijela do gotovo potpune odsutnosti tkiva. Najčešće, stanje pogađa gornji kapak.
liječenje
Trenutno ne postoji univerzalno liječenje oštećenja vida uzrokovano kolobomom.
Uređaji za ispravljanje refraktivnih pogrešaka mogu poboljšati oštrinu vida. Nadalje, oftalmolog može preporučiti posebne tretmane za rješavanje drugih problema povezanih s malformacijama, poput katarakte, rasta novih krvnih žila u stražnjem dijelu oka, strabizma i ambliopije (ako je kolobom jednostran).
U slučaju teške mikrofhtalmije (jedna ili obje očne jabučice su abnormalno male), može se primijeniti proteza koja pomaže simetričnom razvoju lica.
Ostale moguće intervencije uključuju:
- Koloboma irisa: da bi se ispravio izgled šarenice, bolesnici s kolobomom mogu nositi obojene kontaktne leće ili pribjeći kirurškom popravku.
- Chorioretinal coloboma: operacija može biti potrebna za liječenje ili prevenciju odvajanja mrežnice.
- Koloboma kapaka: defekt ostavlja nepokriven dio rožnice. To može uzrokovati prekomjernu suhoću u očima zbog isparavanja suza. Oko obično treba dodatno podmazivanje i popravnu operaciju.
