Što je Aniridia
Aniridija je kongenitalna bolest koju karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost šarenice. Stanje može biti nasljedno, sporadično ili biti dio sindroma.
Aniridia nije ograničena na razvojni defekt šarenice, ali se često povezuje s nizom očnih komplikacija prisutnih od rođenja ili kasnog početka: smanjenje vidne oštrine, makularne hipoplazije i optičkog živca, nistagmusa, ambliopije, katarakte i promjene rožnice.
uzroci
Aniridija je uzrokovana genetskom promjenom koja pogađa AN2 područje kratkog kraka kromosoma 11 (11p13), koji uključuje PAX6 gen, ili brisanjem sekvenci koje kontroliraju njegovu ekspresiju. PAX6 daje upute koje reguliraju kaskadu drugih događaja uključenih u rani razvoj oka i drugih neokularnih struktura, kao što su mozak, kičmena moždina i gušterača.
Klinička ekspresija bolesti je varijabilna i ovisi o tipu promjene koja pogađa područje 11p13 (mutacija, delecija, translokacija, insercija, itd.). Čini se da neki nedostaci više inhibiraju funkciju proteinskih produkata PAX6, dok drugi osiguravaju dovoljnu ekspresiju gena za proizvodnju blagog fenotipa.
Aniridia izolirana. Bolest se može prvi put očitovati u djetetu rođenom od roditelja koji nisu nositelji. Sporadične mutacije, koje uzrokuju pojavu aniridije, mogu se pojaviti bez sistemskog zahvaćanja, zbog de novo brisanja na kromosomu 11p13.
Sindromna aniridija. U manjem broju slučajeva, ako genetski defekt utječe na WT1 regiju, u susjedstvu AN2 regije, bolest se može pojaviti u kontekstu sindroma i povezana je s drugim neokularnim abnormalnostima, kao što je nebroblastom (Wilmsov tumor) ili drugi defekti. razvoja.
Posljedice na viziju
Aniridia ima različit stupanj hipoplazije (nepotpun razvoj), sve do odsutnosti šarenice u oba oka, povezane s drugim manje ili više ozbiljnim očnim karakteristikama:
- Učenica, vrlo velika ili deformirana, određuje preosjetljivost na svjetlost i odsjaj.
- Vaskularizacija i neprozirnost rožnice mogu uzrokovati defekte u refrakciji svjetlosti.
- Katarakta (neprozirnost leće) pojavljuje se u 50-80% bolesnika i može promijeniti vid.
- Kristalna leća može biti subluksirana (pomaknuta s normalnog sjedala).
- Loš razvoj fovee (središnji dio mrežnice maksimalne vidne oštrine) ili optičkog živca može uzrokovati nistagmus i smanjeni vid.
- Više od 50% osoba s aniridijom razvija glaukom (visoki intraokularni tlak koji može prouzročiti trajno oštećenje mrežnice i optičkog živca).
Ostali zdravstveni problemi
Aniridija se može pojaviti bez posljedica za druge tjelesne sustave ili kao dio sindroma (skupina znakova koji se stalno pojavljuju zajedno).
- U Miller-ovom sindromu aniridija je povezana s malignom neoplazmom bubrega: Wilmsovim tumorom (nephroblastomom).
- Gillespiejev sindrom je kombinacija aniridije, mentalnih retardacija i problema ravnoteže (cerebelarna ataksija).
- WAGR sindrom manifestira se aniridijom, genitalnim anomalijama, mentalnom retardacijom i Wilmsovim tumorima.
Dijagnoza i liječenje
Glavna dijagnostička značajka aniridije je djelomična ili potpuna odsutnost šarenice; fovealna hipoplazija, sa smanjenom oštrinom vida, gotovo je uvijek prisutna i povezana je s ranim početkom nistagmusa. Ostale anomalije oka, uglavnom s kasnim početkom, određuju daljnje smanjenje vidne funkcije i moraju se pažljivo pratiti. Ova stanja uključuju: kataraktu, glaukom i zamućenje rožnice. Nakon što je dijagnosticirana aniridija, potrebni su povremeni očni pregledi, često do kraja života. Učestalost posjeta ovisi o kliničkom izrazu i opsegu poremećaja. U djece s delecijom gena PAX6, preporuča se praćenje funkcije bubrega i česte provjere ultrazvuka.
Terapeutski pristup je usmjeren na poboljšanje oštrine vida i farmakološki ili kirurški zahvat za rješavanje bilo kakvih komplikacija povezanih s aniridijom. Propisivanje naočala može ispraviti pogreške loma. Upotreba obojenih ili fotokromnih leća je umjesto toga korisna kako bi se izbjegao odsjaj i smanjila preosjetljivost na svjetlo.
