općenitost
Makularna distrofija je genetska, često nasljedna, očna bolest koja uzrokuje pogoršanje makule.
Istraživači se slažu da postoje najmanje tri varijante makularne distrofije: Stargardtova bolest, vitelna makularna distrofija i makularna distrofija Sjeverne Karoline. Sva tri su vrlo rijetka stanja.
Dijagnostički postupak uključuje različite postupke, uključujući retinalnu fluorangiografiju, OCT i elektroretinografiju.
Nažalost, makularne distrofije su neizlječive bolesti, jer su podržane genetskim mutacijama.
Kratak pregled anatomije oka
U oku (ili očnoj jabučici ), smještenom u orbitalnoj šupljini, mogu se prepoznati tri koncentrična dijela, koji su izvana prema unutra:
- Vanjska navika (ili vlaknasta odjeća). Područje u kojem se nalazi bjeloočnica (posteriorno) i rožnica (sprijeda); djeluje kao napad na takozvane vanjske mišiće očne jabučice.
Ima vlaknastu prirodu.
- Srednja tunika (ili uvea ). To je membrana vezivnog tkiva, bogata krvnim žilama i pigmentom.
Između bjeloočnice i mrežnice, bavi se pružanjem hrane mrežnici, odnosno slojevima mrežnice kojom dolazi u kontakt.
Uključuje iris, cilijarno tijelo i žilnicu.
- Unutarnja navika . U osnovi se sastoji od mrežnice. Potonji je prozirni film koji se sastoji od deset slojeva živčanih stanica (ili neurona), uključujući tzv. Čunjeve i štapove. Konusi i šipke su zamjenici vizualne funkcije.
U svjetlu toga, unutarnja navika ima živčanu funkciju.
Slika : anatomija očne jabučice.
Što je makularna distrofija?
Makularna distrofija je genetska (au nekim slučajevima čak i nasljedna) vrsta bolesti koja uzrokuje pogoršanje makule, što je središnje područje mrežnice odgovorno za središnji vid .
Dakle, osobe s makularnom distrofijom pate od problema s vidom, koji se mogu pojaviti tijekom djetinjstva, adolescencije ili odrasle dobi.
Što znači distrofija?
U medicini se izraz distrofija koristi za ukazivanje na strukturalnu i funkcionalnu degeneraciju organa ili tkiva, nakon procesa stanične involucije (atrofije).
ŠTO JE MACULA?
Makula (ili makula lutea ) izgleda kao žuta mrlja promjera oko 5, 5 milimetara.
Smještena uz pojavu vidnog živca na udaljenosti od oko 2, 5 centimetra, predstavlja područje mrežnice s najvećom vidnom oštrinom i najveću sposobnost identificiranja detalja. Nadalje, sadrži više čunjeva nego štapova, a posebno je osjetljiv na svjetlosne podražaje i percepciju boje. Sve gore navedene značajke opisuju tzv. Središnji vid.
U makuli se mogu prepoznati najmanje 4 regije: dvije su posebno važne i identificirane su s imenima fovea i foveola (NB: foveola je središte fovee).
Što se tiče vaskularizacije, fovea ima velike krvne žile i arteriole, venule i kapilare unutar nje; foveola, s druge strane, je avaskularizirana.
Žuta boja koja razlikuje makulu zbog prisutnosti dva karotenoida: luteina i zeaksantina .
POSEBNA JE OBLIKA MAKULARNE DEGENERACIJE
Makularna distrofija može se smatrati ranim (ili juvenilnim) oblikom makularne degeneracije .
U medicini, izraz makularna degeneracija odnosi se na skupinu okularnih patologija koje karakterizira oštećenje makule i progresivni gubitak vida.
Najpoznatija i raširenija forma makularne degeneracije - koja unatoč sličnim simptomima ne treba miješati s makularnom distrofijom - je tzv. Makularna degeneracija povezana s dobi (povezana s uznapredovalom dobi). Ovo morbidno stanje tipično je za starije ljude i može se pripisati prirodnom procesu starenja kojem je izloženo svako ljudsko biće.
uzroci
Na temelju makularne distrofije i procesa pogoršanja koje ga razlikuje, postoje različite genetske mutacije DNA .
Prema najnovijim znanstvenim istraživanjima, u većini slučajeva te se mutacije prenose nasljeđivanjem (tj. Od jednog od dva roditelja); međutim, dobro je zapamtiti da se u nekim slučajevima pojavljuju neočekivano i bez razloga koji se mogu objasniti tijekom života.
VRSTE
Istraživači su identificirali najmanje tri različite vrste makularne distrofije:
- Stargardtovu bolest . To je najčešća makularna distrofija među poznatim.
Postoje dva podtipa, jedan koji pogađa djecu / adolescente između 6 i 13 godina i onaj koji pogađa mlade odrasle osobe od 18 do 20 godina.
Prema najnovijim otkrićima, postoji više od jednog gena koji, ako su mutirani, mogu uzrokovati ovo stanje oka; najpoznatiji i najrazvijeniji je svakako ABCA4.
Vrlo tipična karakteristika Stargardtove bolesti je prisutnost unutar stanica mrežnice (a time i makule) naslaga lipofuscina, toksične pigmentirane tvari.
Općenito, to je patologija s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem.
- Vitelna makularna distrofija . Oni koji pate od ove vrste makularne distrofije imaju, u fovei makule, žutu leziju diskretne veličine, vrlo sličnu po obliku žumanjčastoj vrećici (otuda pojam vitelliform).
Kao i kod Stargardtove bolesti, postoje dvije varijante vitelliformne makularne distrofije: varijanta koja pogađa djecu i nasljedna je bolest (Bestova bolest ) i varijanta koja utječe na mlade odrasle osobe i potječe od genetske mutacije stečene tijekom tečaja. života.
Istraživači su identificirali najmanje dva gena odgovorna za bolest: BEST1, koja je povezana s Bestovom bolešću, i PRPH2, što je povezano s pojavom varijante kod mladih odraslih osoba.
Nadalje, oni su također pronašli, u ovim okolnostima, čestu prisutnost naslaga lipofuscina u stanicama makule.
Kao nasljedni poremećaj, vitelna makularna distrofija je patologija s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.
- Makularna distrofija Sjeverne Karoline . Informacije o ovom stanju oka su rijetke. Poznato je samo da je to autosomno dominantan nasljedni poremećaj s juvenilnim početkom i da uzrokuje akumulaciju "drusena" u stanicama mrežnice; "Drusen" su male proteinske lipidne naslage.
Upućivanje na Sjevernu Karolinu objašnjava se činjenicom da su prvi klinički slučajevi identificirani u ovoj američkoj državi.
epidemiologija
Makularna distrofija je vrlo rijetko stanje.
Ako je stopa prevalencije (jedan slučaj na 8.000-10.000 rođenih) izračunata za Stargardtovu bolest, još nisu ustanovljeni epidemiološki podaci za vitelnu makularnu distrofiju i makularnu distrofiju u Sjevernoj Karolini.
Simptomi i komplikacije
Makularna distrofija mijenja vizualne sposobnosti povezane s takozvanim središnjim vidom.
Stoga, oni koji pate imaju sljedeće simptome i znakove:
- Valoviti i / ili neizraziti vid. Tipičan poremećaj je vidjeti ravne crte kao valovite ili zasvođene.
- Promijenjena vizija boja. Kao što se sjećate, makula je područje mrežnice koje se koristi za percepciju boje.
- Gubitak vida i smanjenje oštrine vida.
- Teškoća u prilagođavanju vizije na slabo osvijetljenim mjestima.
- Vizija slijepih pjega.
- Problemi u identificiranju pojedinosti onoga što se promatra.
- Pogled na jednu ili više crnih točaka u središtu vidnog polja.
- Poteškoće u čitanju, osobito ako su likovi vrlo mali, iu vožnji.
Kada počne makularna distrofija, simptomi su blagi. Na primjer, u ovoj fazi, pacijenti možda neće uočiti neke pojedinosti predmeta ili osobe.
Slika: lice pojedinca kojeg vidi pacijent s makularnom degeneracijom.
Kako bolest napreduje, poremećaji postaju sve izraženiji i nespojivi s normalnim životom. Za ovaj je trenutak tipično vidjeti crne točke na licu osobe, dok jedna gleda ravno u oči.ŠTO IMA GUBITAK POGLEDA?
Gubitak vida, koji se javlja u prisutnosti makularne distrofije, posljedica je progresivne smrti fotoreceptora mrežnice i uključenosti pigmentnog epitela mrežnice.
PERIFERNA VIZIJA
Budući da je pogoršanje ograničeno na makulu, periferni vid je normalan kod onih koji boluju od makularne distrofije. Stoga, kad pacijent pogleda osobu u lice, tvrdi da jasno razlikuje ruke, noge i sl.
komplikacije
Budući da se genetske mutacije ispod makularne distrofije ne mogu otkloniti, problemi s vidom su nepovratni i imaju tendenciju polaganog propadanja kako vrijeme prolazi.
Moguća komplikacija Bestove bolesti je makularna rupa .
KADA SE ODNOSITI LIJEČNIKU?
Ako primijetite jedan ili više gore navedenih simptoma i ako pripadate obitelji s anamnezom makularne distrofije, najprije se obratite svom liječniku, a zatim i oftalmologu, liječniku koji se specijalizirao za bolesti oka.
Dubinska studija trenutne situacije omogućuje da se zna je li to oblik progresivne makularne distrofije ili ne.
dijagnoza
Općenito, dijagnostički postupak za otkrivanje makularne distrofije uključuje:
- Pregled fundusa
- Računalna optička tomografija (OCT)
- Retinalna fluorangiografija
- Elektroretinografija (ERG)
ISPITIVANJE POZADINA OČIMA
Ispitivanje očnog fundusa omogućuje analizu unutarnjih struktura očne jabučice, a time i mrežnice i makule.
Može pružiti razne zanimljive indikacije, čak i ako je često za bolju konačnu procjenu potrebno pribjeći specifičnijim ispitivanjima.
Iako zahtijeva uporabu nekih kapi za oči za širenje zjenice oka, to nije osobito invazivan test.
RAČUNARSKA OPTIČKA TOMOGRAFIJA (OCT)
Kompjuterizirana optička tomografija ( OCT ) je pouzdan i neinvazivan dijagnostički test koji omogućuje vrlo precizno skeniranje rožnice, mrežnice, makule i optičkog živca.
Za ukupno trajanje od 10-15 minuta izvodi se instrumentom koji emitira lasersku zraku bez štetnog zračenja. Očigledno je da pacijent mora sjediti ispred ovog instrumenta, tako da laser prodire u oči pacijenta.
Najnovija generacija OCT-a dobro radi čak i bez potrebe davanja pojedincu pod pregledom kapi za oči za širenje zjenice.
U slučaju makularne distrofije, skenovi dobiveni dijagnostičkim alatom mogu pokazati naslage lipofuscina na razini pigmentnog epitela mrežnice. Naslage Lipofuscina - koje su u osnovi sastavljene od otpadnih proizvoda - pojavljuju se kao žuto-smeđe prisutnosti.
RETINALNI FLUORANGIJOGRAFIJA
Retinalna fluorangiografija ( retinalna fluorescentna angiografija ) je fotografska dijagnostička procedura koja omogućuje identifikaciju i proučavanje vaskularnih bolesti oka.
Temelji se na upotrebi boje, fluoresceina, koji se nakon ubrizgavanja u venu širi u krug.
Tako difuziju fluoresceina prati instrument - retinograf - koji može snimiti stvarne fotografije (ili okvire) protoka krvi unutar retinalnih žila.
Ispitivanje traje oko 10 minuta i, u vrijeme davanja boje, može biti malo neugodno.
U prisustvu makularne distrofije, fotogrami su u stanju identificirati područja makule koja su pretrpjela pogoršanje.
ELEKTORORETINOGRAFIJA (ERG)
Elektroretinografija ( ERG ) je dijagnostički test koji omogućuje mjerenje električnog odgovora mrežnice - zbog točnosti fotoreceptora u mrežnici - na jedan ili više svjetlosnih podražaja.
Što se tiče izvedbe, potrebne su elektrode rožnice i kože, koje bilježe električni signal koji dolazi iz mrežnice i instrument koji emitira svjetlosne zrake različitog intenziteta. Prije zahvata, očito, potrebno je usaditi kapi za oči za proširenje zjenice u očima pacijenta.
ERG je posebno indiciran za sve nasljedne makularne degeneracije, dakle ne samo za makularnu distrofiju, već i za pigmentnu retinopatiju (koja je još jedan oblik nasljedne makularne degeneracije). To može biti vrlo korisno čak i kada te patologije još nisu posebno vidljive sa simptomatološkog stajališta.
liječenje
Nažalost, makularna distrofija je neizlječivo morbidno stanje. Zapravo, kao što se i očekivalo, genetske mutacije koje uzrokuju bolest su neizlječive i to čini svaki tretman usmjeren na liječenje makularne degeneracije nepotreban.
ISTRAŽIVANJE I BUDUĆE TERAPIJSKE PERSPEKTIVE
Trenutno, liječnici i znanstvenici testiraju različite metode liječenja, u nadi da će pronaći barem jedan učinkovit protiv makularne distrofije.
Među različitim eksperimentima koji su u tijeku, postoje dva koja pružaju posebno ugodne rezultate, posebno u odnosu na Stargardtovu bolest: to je terapija bazirana na ljudskim embrionalnim matičnim stanicama i tretman genske terapije usmjeren na umetanje u genom pacijentovog mrežničnog sustava, zdrav gen ABCA4.
POMOĆNI PROIZVODI ZA HIPOVEDISTE
Pacijentima s teškim vidnim problemima pamti se postojanje pomagala za slabovidne osobe, koja je danas od velike pomoći u raznim dnevnim aktivnostima.
prognoza
Prognoza neizlječive bolesti nikada ne može biti pozitivna. Međutim, valja imati na umu da postoje manje teški oblici makularne distrofije od drugih, što može samo djelomično ugroziti vizualne sposobnosti.
