definicija
Progresivna osificirajuća fibrodisplazija (FOP) je rijetka bolest koju karakterizira nenormalan razvoj koštanog tkiva u dijelovima tijela gdje, u pravilu, nije prisutan; kost može tvoriti, na primjer, unutar mišića, tetiva, ligamenata i drugih vezivnih tkiva.
Formiranje kostiju izvan kostura (proces definiran kao heterotopična osifikacija) napreduje tijekom života pogođene osobe; u mnogim slučajevima bolest počinje na razini vrata i ramena, te se proteže duž leđa, trupa i udova.
Progresivna osfilirajuća fibrodisplazija ovisi o mutacijama jednog od gena uključenih u formiranje skeleta tijekom embrionalnog razvoja i njegovog popravka nakon rođenja.
Bolest se može prenijeti autosomno dominantnim načinom, tako da roditelj sa stanjem ima 50% šanse da prenese defekt gena svakoj svojoj djeci. U većini slučajeva, međutim, progresivna osificirajuća fibrodisplazija nastaje sporadično, bez uključivanja drugih rođaka, zbog pojave de novo mutacije.
Najčešći simptomi i znakovi *
- zagušenje
- astenija
- brachydactyly
- dispneja
- Bol u vratu
- Bol u ramenu
- Bolovi u zglobovima
- Bolovi u mišićima
- groznica
- Oteklina zgloba
- bol u leđima
- kvržica
- Krutost spoja
- Ukočenost u mišićima leđa i vrata
Daljnje indikacije
Progresivna osfilirajuća fibrodisplazija obično se javlja u dobi od 20 godina. Međutim, prvi znakovi bolesti mogu se promatrati već pri rođenju i tijekom djetinjstva; u stvari, progresivna osificirajuća fibrodisplazija je uvijek povezana s malformacijom prstiju (osobito velikih nožnih prstiju), koja može biti kratka, savijena i ponekad zakrivljena prema unutra.
U ranim stadijima bolesti mogu se pojaviti epizode akutne upale s oticanjem mekih tkiva. Te se upale mogu pojaviti spontano ili kao odgovor na određene podražaje (općenito, traume, ali i infekcije, intramuskularne injekcije ili različite vrste ozljeda).
U početku, zahvaćena područja mogu biti crvena i ponekad bolna i vruća na dodir. Tijekom vremena, otjecanje poprima konzistenciju vlaknastih čvorova i, kao što upala nastoji razriješiti, ostavljaju novi komad zrele kosti u tom području. Za ovaj događaj preferiraju se ramena i leđa, ali također se mogu utjecati na korijene glave, zdjelice i udova.
Na razini zglobova, progresivna osificirajuća fibrodisplazija uzrokuje rigidnost uključenih područja, povezanu s manje ili više ozbiljnim ograničenjem pokreta. Tijekom vremena, formiranje koštanog tkiva u mišićima ograničava njegovu funkcionalnost, do te mjere da pacijent doživljava blokadu i trajnu nepokretnost (na primjer, zahvaćeni subjekt više ne može pomicati ruke ili hodati).
U nekim slučajevima proces okoštavanja je brz i postaje nezaustavljiv; u drugima, tečaj je postepeniji i može proći dugo razdoblje između jedne epizode i druge. Sudjelovanje prsnog koša može izazvati probleme na dišnoj razini, što dovodi do smrti pacijenta zbog komplikacija kao što su upala pluća i asfiksija, u prosjeku oko 40 godina.
Dijagnoza progresivne osificirajuće fibrodisplazije temelji se na kliničkom pregledu. Prisutnost heterotopične osifikacije može se dokazati izvršavanjem rendgenskih zraka, dok genetski testovi omogućuju potvrdu defekta koji leži u osnovi bolesti.
U ovom trenutku nema definitivnog liječenja, ali je moguće smanjiti traumu i bol uzimanjem NSAIL i kortikosteroida. Konkretno, potonji lijekovi, ako se primjenjuju unutar prva 24 sata nakon egzacerbacije, mogu se suprotstaviti akutnoj upali i formiranju kostiju, ali bez definitivnog blokiranja.
Nadalje, u prisutnosti progresivne osificirajuće fibrodisplazije, preventivne intervencije su potrebne kako bi se smanjila trauma (npr. Sigurnosne mjere kod kuće, korištenje zaštitne kacige, itd.) I kako bi se spriječila disfunkcija dišnog sustava.
