Što je distonija?
Među poremećajima kretanja - poznatim kao diskinezija - distonija se ističe, odgovorna je za nevoljne mišićne kontrakcije i grčeve koji prisiljavaju subjekt na uzimanje abnormalnih fizičkih položaja ili za izvođenje neobičnih, često bolnih pokreta. Dystonic pacijent nije u stanju ponovno zauzeti prirodni položaj ili, u suprotnom, mogao bi modificirati neuobičajen položaj, ali postupno, koristeći abnormalni napor i ponekad pretjerano i uzaludno fizičko trpljenje.
Nehotične kontrakcije mišića tjeraju tijelo da izvodi ponavljajuće pokrete i neudobne i iskrivljene položaje; ima oko 13 distoničnih oblika, ponekad tipičnih za neke ozbiljne patološke oblike. Nažalost, za većinu distonija nema konačnog lijeka; međutim, poboljšanja se mogu postići administracijom specifičnih farmakoloških specijalnosti, koje ćemo analizirati tijekom rasprave.
učestalost
Trenutno se procjenjuje da je u SAD-u 300.000 ljudi pogođeno distonijom, dok je u Italiji registrirano 20.000 distonika. Općenitije, distonija se javlja u 370 ispitanika na milijun zdravih osoba.
Bolest može utjecati na muškarce, žene i djecu svih uzrasta i svih rasa; međutim, neke studije su otkrile minimalnu žensku prevalenciju u nekim oblicima distonije, dok se kod ljudi vjeruje da su noge i ruke mjesta koja su najviše pogođena poremećajem, iako se svaki anatomski dio tijela smatra potencijalnom metom poremećaja,
Distonija je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, nakon Parkinsonove bolesti i tremora.
općenitost
Distonija je kronična bolest i rijetko utječe na pacijentovu spoznaju; također je malo vjerojatno da je distonija izravno povezana s smanjenjem očekivanog životnog vijeka pojedinca. Međutim, važno je zapamtiti da distonija, kada se manifestira kao simptom druge patologije, još uvijek može generirati kratke ili dugoročne komplikacije.
Distonija ne identificira terminalne patologije; ponekad, međutim, nevoljni pokreti mišića javljaju se s intenzitetom i učestalošću da bi se bolesnik onesposobio i da ozbiljno ugrozi njegovu kvalitetu života. Na temelju oblika distonije, bolest može generirati različite stupnjeve boli i invaliditeta, karakteristike klasificirane na idealnoj ljestvici procjene (bol / onesposobljenost: nula - blaga - srednja - teška). Kontrakcije mišića su dugotrajne i odgovorne su za abnormalne položaje i ponavljajuće, nekontrolirane torzijske pokrete; za neke autore, torzija pokreta stvorena distonijom usporediva je s kretanjem zmije [preuzeto s www.distonia.it]
Međutim, unatoč višestrukim i heterogenim oblicima distonije - u kojima pacijenti izražavaju pokrete, položaje i poteškoće različitih veličina - postoje dva dirigentska elementa, koji ujedinjuju sve distonične oblike: učestalost i ponavljanje anomalnih kontrakcija. Nehotične mišiće dijagnosticiraju se u bilo kojoj vrsti distonije (www.dystonia-foundation.org).
Kod nekih pacijenata, klasični oblik distonije je također praćen ekstravagantnim pokretima unutar određenog konteksta. Prikazan je primjer za razumijevanje koncepta: tijekom jednostavne radnje, kao što je pisanje, pacijent koji boluje od distonije može predstavljati dodatne bizarne atipične pokrete. To je distonija djelovanja u kojoj se distonijski pokreti pogoršavaju uvođenjem dobrovoljnih pokreta: akcijska distonija se pojavljuje samo u kombinaciji s izvršenjem željene geste, iako je to jednostavno (npr. Pisanje),
Starost početka
"Dob početka distonije" odnosi se na dob pacijenta u kojem počinju prvi distonski simptomi. Ovisno o dobi mogu se razlikovati dva prva oblika distonične bolesti, od kojih će svaki biti dalje podijeljen prema općim karakteristikama:
- Rana početna distonija (infantilno-adolescentna): prve promjene mišićnog pokreta nastaju u ranoj dobi, tijekom djetinjstva ili adolescencije. Djetinjski oblici distonije vrlo su rijetki; međutim, u većini slučajeva pojavljuju se u dobi od 9 godina i uglavnom uključuju ud.
- Zakašnjela distonija: distonija se javlja nakon 30. godine života, osobito između 40 i 60 godina. Najčešći su najčešći oblici distonije.
