definicija
Porfirije su skupina metaboličkih bolesti koje karakterizira nedostatak jednog od enzima uključenih u biosintezu EME.
EME skupina (ili hematin) dio je molekula hemoglobina, mioglobina i citokroma, i sposobna je vezati kisik i druge spojeve.
U prisutnosti porfirije dolazi do nakupljanja EME prekursora s toksičnim učincima.
Ovisno o prisutnom enzimskom defektu, taloženje tih elemenata odvija se na različitim mjestima (kao što su jetra i koštana srž).
U većini slučajeva, porfirije su nasljedne bolesti, uzrokovane mutacijama u genima koji kodiraju za enzime u EMS biosintetičkom putu. Prijenos se može dogoditi s autosomno dominantnim uzorkom (dovoljno je naslijediti izmijenjenu kopiju gena od jednog od roditelja kako bi se manifestirala bolest) ili autosomno recesivno (potrebno je naslijediti dvije izmijenjene kopije gena od oba roditelja).
Klinički znakovi porfirije obično se pojavljuju u odrasloj dobi, ali u nekim slučajevima mogu započeti u djetinjstvu.
Najznačajnije kliničke manifestacije su dvije vrste: neurovisceralne promjene (karakteristike akutnog porfirija) i fotosenzitivnost u područjima izloženim suncu (tipična za kožne porfirije).
Najčešći simptomi i znakovi *
- agresivnost
- halucinacije
- apatija
- aritmija
- astenija
- mjehurići
- Samoubilačko ponašanje
- konjunktivitis
- konvulzije
- depresija
- Promjena boje kože
- dispneja
- Bolovi u trbuhu
- Bolovi u mišićima
- edem
- eritem
- Erozija kože
- groznica
- Fotofobia
- nesanica
- hiperestezije
- hipertenzija
- hipertrihoze
- hiponatremija
- bol u leđima
- glavobolje
- mučnina
- nervoza
- Oči su pocrvenjele
- parestezija
- svrabež
- Zadržavanje urina
- Umor s grčevima (spazmofilija)
- zatvor
- znojenje
- Spastički tetraparesis
- tetraplegia
- Ulkusi kože
- Tamni urin
- mjehurići
- povraćanje
Daljnje indikacije
Porfirije se mogu svrstati u dvije skupine:
- Akutni : karakterizirani su abdominalnim i / ili neurološkim uplitanjem; Najčešći simptomi ovih oblika su: bol u mišićima, vrućica, astenija, nesanica, povećane bijele krvne stanice (leukocitoza), tahikardija i hipertenzija. Nadalje, mogu se pojaviti povremeni napadi trbušne boli, često povezani s mučninom, povraćanjem i konstipacijom; ove epizode obično potiču lijekovi i drugi egzogeni čimbenici (kao što su post, alkohol, izlaganje organskim otapalima, infekcije i stres). Neurološki i psihološki simptomi mogu se pojaviti i kod akutne porfirije, kao što su gubitak osjetljivosti (hiperestezija i parestezija), motorička neuropatija, razdražljivost, slabost mišića, emocionalna nestabilnost i konvulzije. Krize se razvijaju tijekom nekoliko sati ili dana i mogu trajati i do nekoliko tjedana.
- Kožni : ti se oblici javljaju isključivo s kožnim simptomima u fotoeksponiranim područjima (kao što su lice, vrat i leđa ruku) ili podvrgnuti traumi. Ove manifestacije mogu biti pogoršane gutanjem alkohola, estrogenom, infekcijom virusom hepatitisa C i izlaganjem halogeniranim ugljikovodicima. Porfirija na koži imaju tendenciju da se pojavljuju kao intermitentna patologija, s relativno stalnom proizvodnjom fototoksičnih porfirina u jetri ili koštanoj srži. Te se molekule nakupljaju u koži i nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti stvaraju citotoksične radikale koji uzrokuju kožne manifestacije, uključujući fotosenzitivnost, stvaranje plikova, krhku kožu i bulozne erupcije.
Abnormalna boja urina (crvena ili smeđe-crvena) može biti prisutna u simptomatskim fazama svih porfirija (s izuzetkom eritropoetske protoporfirije i porfirije zbog nedostatka ALAD-a); taj znak je posljedica oksidacije porfirina i / ili porfibilinogena (PBG).
Dijagnoza se temelji na urinarnom ili hematičkom doziranju porfirina i njihovih prekursora. Nadalje, moguće je provesti genetsku analizu, istražiti mutacije odgovorne za uključene gene.
Što se tiče terapijskih mogućnosti, moguće su specifične intervencije za svaku vrstu porfirije. Za akutne napade potrebno je brzo izvršiti perfuziju hema i / ili dekstroze. Kožne manifestacije liječe se flebotomijom i / ili klorokinom u malim dozama. U nekim slučajevima preporuča se transplantacija koštane srži.
Prognoza ovisi o vrsti porfirije.
