Cerebelarna ataksija: definicija
Cerebelarne ataksije predstavljaju heterogenu skupinu bolesti koje identificiraju precizne cerebelarne sindrome: cerebelarni oblici, kao i sve ataksije, oblikuju neurodegenerativne poremećaje, odgovorne ne samo za progresivnu motoričku nekonordinaciju donjih i gornjih ekstremiteta, nego i za nevoljne okularne pokrete. (okulomotorni defekti) i poteškoće u artikulaciji riječi (dizartrija). Cerebelarna ataksija se genetički prenosi, autosomno-dominantnim, autosomno-recesivnim ili X-vezanim načinom; klasificiraju se prema mutiranom genu, zahvaćenom kromosomskom lokusu ili, opet, na temelju načina genetskog prijenosa ataksičnog sindroma.
učestalost
Medicinska statistika prikazuje zanimljive podatke o incidenciji cerebelarne ataksije. Razlikujući dominantne oblike prijenosa od recesivnih, čini se da su potonje mnogo češće; u stvari, autosomno-dominantna cerebelarna ataksija utječe na 0.8-3.5 subjekata na 100.000 zdravih osoba, dok se autosomno-recesivna cerebelarna ataksija javlja u oko 7 slučajeva na 100.000. Još jedna razlika između dva oblika genetskog prijenosa je početak bolesti: autosomno-dominantni oblici se pojavljuju kasno, oko 30-50 ili čak 60 godina. Cerebelarna ataksija s autosomno-recesivnom transmisijom umjesto toga ima tendenciju započinjanja oko 20 godina.
simptomi
Bolest započinje s hodnim i posturalnim deficitima, i teško se usklađuje s pokretima zglobova; kasnije, cerebelarna ataksija se razvija u negativnom smislu, uzrokujući ozbiljno oštećenje oka, kao što je atrofija optičkog vlakna, nistagmus, abnormalnosti zjenice, retinitis pigmentosa (počinje s smanjenim vidom, a zatim stvara noćnu sljepoću u obliku ozbiljnosti) i oftalmoplegija (paraliza muskulature očne jabučice). Ostali značajni simptomi uključuju: hipoplaziju malog mozga, hiporefleksiju, astmu, emfizem, spastičnost mišića, dijabetes, oštećenje govora i poremećaje u ponašanju. [preuzeto s www.atassia.it/]
Međutim, ti se simptomi ne javljaju uvijek kod svih bolesnika s cerebelarnom ataksijom; u nekim slučajevima, zapravo, očni poremećaji su odsutni, u drugima degenerativna oštećenja uključuju samo mali mozak, u drugima lezije mogu utjecati na mrežnicu, optički živac, bazalne ganglije, mali mozak itd. Slika simptoma može se ponekad pomiješati s Friedreichovom ataksijom; zbog toga dijagnoza mora biti ispravna i oprezna.
uzroci
Uzroci prijenosa cerebelarne ataksije leže u genetici i mutaciji gena:
- Nestabilnost proširenih alela, koja uzrokuje rani početak cerebelarne ataksije;
- Abnormalna ekspanzija ponovljenih nukleotidnih tripleta (posebno za oblike s autosomno-dominantnim prijenosom);
- Mutacija protiv apratassina ili frataxina.
Također je uočena određena povezanost između cerebralne ataksije i nedostatka vitamina E. Neki oblici cerebelarne ataksije također su povezani s hipogonadotropnim hipogonadizmom, celijakijom, neoplazmama, upalnim i vaskularnim lezijama malog mozga.
Dijagnoza i liječenje
Neurološki pregled je zasigurno najučinkovitija dijagnostička opcija za prepoznavanje simptoma cerebelarne ataksije; neurološki test mora biti popraćen i MRI mozga. Krvne pretrage se također preporučuju kako bi se utvrdio nasljedni oblik. Molekularni testovi su korisni za prepoznavanje mutiranog gena.
Nažalost, iako su znanstvena istraživanja napravila velike korake u molekularnom polju, terapija usmjerena na borbu s cerebelarnom ataksijom još nije identificirana. Međutim, postoje palijativne terapije koje mogu ublažiti simptome: fizioterapija zapravo pomaže ublažiti bol i poboljšati kvalitetu života ataksičnog pacijenta [iz www.telethon.it]
