Što je Cordocentesis?
Kordocenteza, poznata kao funiculocentesis, invazivna je dijagnostička procedura, koja se temelji na uzimanju oko 1-3 ml fetalne krvi punkcijom pupčane vrpce.
U usporedbi s drugim invazivnim prenatalnim tehnikama, uvijek usmjerenim na prikupljanje fetalnih bioloških uzoraka (vidi amniocentezu i uzorkovanje korionskih vila), funiculocentesis ima niz ograničenja koja znatno ograničavaju njezino područje uporabe. Općenito, međutim, ovo ispitivanje omogućuje provedbu analiza korisnih za prenatalnu dijagnostiku i predstavlja vrijedan alat za izradu intravaskularnih fetalnih terapija.
Kako to učiniti
Pregled započinje preliminarnim ultrazvučnim pregledom, potrebnim za utvrđivanje vitalnosti fetusa, gestacijske dobi i najboljeg pristupa pupčanoj vrpci.
Bez obzira na pristupni put, kordocentezu se provodi pod strogim ultrazvučnim praćenjem visoke razlučivosti, koristeći iglu veličine 20-22 koja se umeće u materničnu šupljinu preko transabdominalnog puta (punkcija trbuha majke, prethodno dezinficirana, ponekad pod lokalnom anestezijom).
Punkcija, neovisno o mjestu, poželjno se provodi na umbilikalnoj veni, pri čemu je rizik od fetalne bradikardije povezan s uklanjanjem iz arterija uspinjače veći.
Nakon ekstrakcije, fetus se podvrgava daljnjem i bezopasnom ultrazvučnom pregledu, kako bi se utvrdilo odsutnost važnog krvarenja na mjestu uboda, formiranje hematoma ili tromba (vrlo rijetko) i fetalne srčane aktivnosti. Kod Rh negativnih žena koje nisu imunizirane s Rh pozitivnim partnerima (vidi Coombsov test tijekom trudnoće) potrebno je provesti seroprofilaksu s anti-D imunoglobulinom, kako bi se izbjegla pojava majčinske nekompatibilnosti.
Veća invazivnost kordocenteze u usporedbi s drugim metodama izravne prenatalne dijagnostike, savjetuje izvršenje u dnevnoj bolnici; alternativno, postupak se također može provesti ambulantno, pod uvjetom da su kompleksna terapeutska pomagala lako dostupna.
indikacije
Kada se izvodi?
Funiculocentesi se izvode nakon 18. tjedna trudnoće, obično između 20. i 22. tjedna, što je zakonski rok predviđen zakonom 194/78 za dobrovoljni prekid trudnoće (pod uvjetom da nastavak trudnoće predstavlja ozbiljnu prijetnju mentalnom zdravlju). trudnice).
Stopa pobačaja nešto viša od ostalih metoda invazivne prenatalne dijagnostike ograničava uporabu cordocentesis-a na slučajeve u kojima je rizik od bolesti veći od rizika od pobačaja povezan s metodom. Konkretno, tipične indikacije za cordocentesis predstavljaju:
- ehografska sumnja na kromosomsku anomaliju pronađenu s morfološkom ehografijom 20. tjedna;
- potrebu za brzom procjenom fetalne kromosomske opreme (5 - 7 dana) kako bi se nastavio mogući pobačaj u zakonski dopuštenom roku;
- kasni pristup invazivnoj prenatalnoj dijagnostici kod pacijenata s određenim rizicima;
- neuspjeh kulture amniocenteze, koji se u prosjeku događa u 2 slučaja na svakih 1000 uzoraka (sjetite se da se amniocenteza obično izvodi između 15. i 18. tjedna i zahtijeva do tri tjedna za laboratorijsko izvješćivanje);
- prisutnost pravih mozaika u amniocentezi ili uzorkovanju korionskih vilica (to jest prisutnost staničnih linija s različitim sadržajem kromosoma u istom uzorku, dakle potencijalno u istoj osobi: na primjer 46, XX / 47, XX + 21, što bi moglo ukazati na trisomija 21 u mozaiku, vidi Downov sindrom).
- dijagnosticiranje fetalnih anemija (uključujući i majčinsko-fetalnu nekompatibilnost), bolesti trombocita, hemoglobinopatije i nasljedne koagulopatije; putem kordocenteze moguće je izvršiti transfuzije u maternici i primijeniti lijekove i hranjive tvari na razvijene fetuse;
- dijagnosticiranje nekih urođenih infekcija (manje valjana indikacija nego u prošlosti s rezultatima dobivenim tehnikama molekularne biologije na amnionskoj tekućini).
Cordocentesis je besplatan pregled ako se izvodi za dokumentirani genetski rizik ili za dob za majku stariju od 35 godina.
| CVS | amniocenteza | funiculocentesis | |
| Era (tjedni) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| režim | dispanzerski | dispanzerski | Kratka, dnevna bolnica |
| Priprema pacijenta | Niti jedan. Potrebna je krvna grupa. | Niti jedan. Potrebna je krvna grupa. | Niti jedan. Potrebna je krvna grupa. |
| Analizirana tkanina | trofoblast | Amnionska tekućina | krv |
| Laboratorijska tehnika | 1) Citogenetska istraživanja: izravna i nakon stanične kulture 2) DNA analiza | Citogenetska istraživanja nakon stanične kulture | 1) Citogenetska istraživanja nakon kulture limfocita 2) Serološke, hematološke analize itd. (konkretni slučajevi) |
| Prosječno vrijeme odgovora | 1) Citogenetska istraživanja: 3 dana izravnom tehnikom; 3 tjedna uz kulturu 2) DNA: 2-3 tjedna | 3 tjedna (djelomičan ishod moguć za 2-3 dana s FISH) | 1) Citogenetska istraživanja: 3-5 dana 2) Ostale analize: varijabilne u odnosu na tip |
| Rizici od pobačaja (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
rizici
Opasnosti za fetus
Uobičajeno, cordocentesis ne zahtijeva provedbu lokalne anestezije i općenito ne uključuje bol trudnice.
Nakon uzorkovanja moguće je promatrati kapanje endamniotic krvi u trajanju od nekoliko sekundi (35-40% slučajeva) na ultrazvuku, bez da to uzrokuje rizik za fetus. Slično tome, prolazne bradikardije su uočene u 4, 3% slučajeva, bez ikakvih posljedica za fetus.
Nema majčinskih rizika povezanih s postupkom. Tumačenje rizika od smrti fetusa povezanog s kordocentezom je teško; statistički podaci, koji pokazuju postotak rizika od oko 3%, u stvari se uzimaju pincetom, s obzirom na to da su oni pogođeni pobačajima koji nisu toliko povezani sa samom dijagnostičkom procedurom, već s osnovnom patologijom fetusa (u slučajevima niskog rizika, na primjer, učestalost gubitaka fetusa je oko 2%). Uz gestacijsku dob (rizik se značajno smanjuje ako se funiculocenteza provodi nakon 24. tjedna), rizik ovisi o stupnju iskustva i vještine operatera, što zahtijeva izbor liječnika s dokazanim iskustvom u obavljanju kordocenteze u centrima. referentne specifikacije.
