definicija
Wilmsov tumor (ili nephroblastoma) je maligna neoplazma bubrega, karakteristična za pedijatrijsku dob.
Najviše pogođena dobna skupina je između prve i pete godine života, ali se bolest može pojaviti i kod starije djece i, rijetko, u odrasloj dobi.
Wilmsov tumor je embrionalnog podrijetla, to jest, potječe od primitivne renalne skice.
Početak je uglavnom sporadičan i samo 2% slučajeva može biti nasljedno.
U patogenezi su uključene različite genetske abnormalnosti. Konkretno, neoplastični proces može biti potaknut mutacijama i delecijama WT1 gena (koji se nalazi na kromosomu 11), koji normalno intervenira u diferencijaciji nebroblasta, tijekom prvih faza embrionalnog razvoja bubrega. Druge genetske aberacije povezane s Wilmsovim tumorom uključuju deleciju kromosoma 16 i dupliciranje kromosoma 12.
Nebroblastom se razvija uglavnom u jednom bubregu; Sinkroni bilateralni tumori javljaju se u oko 5% bolesnika. Ponekad se bolest može pojaviti u vezi s kongenitalnim anomalijama urogenitalnog trakta (hipoplazija bubrega, cistična bolest, hipospadija i kriptorhizam), hemihipertrofija (asimetrija tijela) ili specifični sindromi (Beckwith-Wiedemann i Denys-Drash).
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- anoreksija
- astenija
- Bol u kuku
- Bolovi u trbuhu
- Bol u bubregu
- groznica
- hipertenzija
- Masa abdomena
- Gubitak težine
- Krv u urinu
Daljnje indikacije
Često se Wilmsov tumor manifestira kao masa u opipljivom i bezbolnom trbuhu (jednostrana ili bilateralna). U oko 20% slučajeva prvi znak bolesti je pojava hematurije (krvi u mokraći), što ukazuje na zahvaćanje tubula za prikupljanje bubrega.
Bolesnici s nefroblastomom mogu također osjetiti bol u trbuhu, groznicu, anoreksiju, gubitak težine i umor.
Ako kompresija bubrežnog korijena (kompleks vaskularnih formacija iz bubrega ili usmjerenog na njega) uzrokuje ishemiju parenhima organa, može doći do povećanja arterijskog tlaka.
U drugim slučajevima, manifestacija bolesti može biti dramatična, jer tumor može puknuti unutar trbuha uzrokujući krvarenje.
Wilmsov tumor se često nalazi tijekom pedijatrijskog pregleda. Dijagnostička procjena uključuje obavljanje ultrazvuka abdomena (ukazujući na to je li masa cistična ili čvrsta te je li uključena bubrežna vena ili donja šuplja vena). CT želuca je potreban kako bi se utvrdio opseg tumora i potvrdilo širenje na regionalne limfne čvorove, kontralateralni bubreg, jetru ili pluća. Dijagnoza je potvrđena masovnom biopsijom.
Prognoza ovisi o stadiju tumora pri dijagnozi (lokalizirana bolest bubrega ili difuziji u druge organe), histološkim značajkama (povoljnim ili nepovoljnim) i dobi bolesnika, ali je općenito dobra u djece.
Liječenje može uključivati kiruršku resekciju i kemoterapiju (s vinkristinom i aktinomicinom D), sa ili bez radioterapije. Djeca s naprednijom bolešću također se liječe doksorubicinom.
Drugi često korišteni lijekovi uključuju ciklofosfamid, ifosfamid i etopozid. Djeca s vrlo velikim neresektabilnim tumorima ili bilateralni tumori su kandidati za kemoterapiju nakon čega slijedi ponovna procjena i, kada je moguće, resekcija.
