Vezani članci: Amiotrofna lateralna skleroza
definicija
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koja pogađa motorne neurone (živčane stanice koje omogućuju pokrete skeletnih mišića). Ova degeneracija uključuje atrofiju mišića i progresivnu paralizu tijela, s dramatičnim učincima za pacijenta.
Bolest obično počinje nakon 50. godine života i može zahvatiti pojedince oba spola.
Dinamika kojom motorni neuroni počinju gubiti funkcionalnost još uvijek nije jasna. Međutim, vjeruje se da amiotrofna lateralna skleroza može imati multifaktorsko podrijetlo. Među čimbenicima koji doprinose bi bila genetska predispozicija, nedostatak određenih čimbenika rasta neurona i izloženost toksičnim agensima (uključujući pesticide i teške metale).
U većini slučajeva amiotrofna lateralna skleroza je sporadična, dok je 5-10% bolesnika upoznato s tom bolešću. Dio tih pacijenata predstavlja mutacije gena SOD1 (koji kodira superoksid dismutazu-1) i gena TARDBP (koji kodira protein TDP-43, tj. TAR DNA-vežući protein 43).
Najčešći simptomi i znakovi *
- astenija
- ataksija
- Mišićna atrofija i paraliza
- Mišićna atrofija
- Mišićni grčevi
- Jezične poteškoće
- dizartrija
- disfagija
- disfonija
- Disfunkcija mjehura
- dispneja
- Mišićno uspoređivanje
- Kratkoća daha
- Noge su umorne, teške noge
- hiperrefleksija
- hypomimia
- slabost
- Mišićna hipotrofija
- Gubitak koordinacije pokreta
- Gubitak ravnoteže
- Gubitak težine
- promuklost
- Krutost spoja
- Intenzivna salivacija
- Osjećaj gušenja
- Grčevi mišića
- Nosni glas
Daljnje indikacije
Amiotrofnu lateralnu sklerozu karakterizira progresivna degeneracija motornih neurona mozga i kralježnice. U početku ovaj proces uključuje slabost i gubitak mišićne snage. Simptomi su asimetrični, nasumično lokalizirani, ali su ruke uglavnom prvi koji su pogođeni patološkim procesom.
Nakon toga slabost napreduje do podlaktice, ramena i donjih udova. Bolesnici osjećaju ukočenost u pokretu, spastičnost, fascikulacije (nehotične kontrakcije mišića vidljive ispod kože) i bolne grčeve. Osim toga, može doći do osteotendinozne hiperrefleksije i plantarnog refleksa u produžetku (Babinski znak: umjesto da se savijaju prsti i šire se).
S vremenom, ALS dovodi do atrofije i paralize mišića, s posljedicama na motilitet i hodanje. Ostali simptomi amiotrofne lateralne skleroze uključuju gubitak težine, disfoniju, poteškoće u govoru i gutanju te tendenciju gušenja tekućinama. U bulbar ALS, uključivanje motornih neurona kranijalnog živca također uzrokuje poteškoće u kontroli izraza lica i jezičnih pokreta. S druge strane, neurodegenerativni proces ne utječe na kognitivne sposobnosti.
Kada su uključeni respiratorni mišići, može se pojaviti teško disanje nakon manjih napora i poteškoća s kašljanjem, dok njihova paraliza progresivno dovodi do respiratornog zatajenja. Potonja pojava predstavlja glavni uzrok smrti bolesnika s ALS-om, koji se obično javlja u roku od 3-10 godina.
Dijagnoza amiotrofne lateralne skleroze formulirana je pažljivim kliničkim pregledom od strane iskusnog neurologa i izvođenjem nekih instrumentalnih testova, kao što su elektromiografija i magnetska rezonanca.
Još uvijek ne postoji specifična terapija koja bi mogla usporiti neurodegenerativni proces ALS-a. Kako bi se ograničili učinci bolesti, liječenje je uglavnom simptomatsko i podržavajuće. U uznapredovalim stadijima može se koristiti asistirana ventilacija i perkutana endoskopska gastrostomija (PEG). Trenutno je riluzol jedini lijek koji djelotvorno produljuje preživljavanje pacijenata za oko 3-6 mjeseci.
