Klinička slika optičke neuropatije povezana s nedostatkom vitamina B12 pokazuje ekstremnu sličnost s onom "Leberove nasljedne optičke neuropatije" (LHON - Leberova nasljedna optička neuropatija), budući da obje situacije uključuju živčana vlakna makularnog papilarnog snopa.
Na temelju promatranja nekih kliničkih slučajeva (prikazi slučajeva) pokazalo se da se optička neuropatija u bolesnika s primarnom mutacijom mtDNA (mitohondrijska DNA) može ubrzati i pogoršati značajnim nedostatkom vitamina B12. U svjetlu onoga što je otkriveno, nositelji koji su svjesni ove bolesti moraju pažljivo liječiti unos vitamina B12 u hrani i pobrinuti se da oni ni pod kojim uvjetima ne pokazuju tipične malapsorpcijske sindrome (na primjer, one koji se pojavljuju u takozvanoj pernicioznoj anemiji). nakon operacije zbog djelomične resekcije želuca).
