Spina Bifida: Simptomi i komplikacije

Definicija spina bifide

Izraz "spina bifida" definira genetski defekt kralježnice, kojeg karakterizira nedostatak zavarivanja kralješaka. Spina bifida je složena i heterogena bolest, vjerojatno najčešća malformacija perifernog živčanog sustava.

Spina bifida može zahvatiti bilo koji dio kralježnice (cervikalna, torakalna, lumbalna, sakralna); unatoč tome, većina slučajeva spina bifide dijagnosticira se u donjem dijelu leđa.

Nepotpuno zatvaranje kralježnice uzrokuje ozbiljno i nepovratno oštećenje žrtve, kao što je gubitak pokretljivosti donjih ekstremiteta, nemogućnost / teškoća u kontroli sfinktera, urološke i neurološke komplikacije. Iako spina bifida ne bi trebala uključivati mentalne sposobnosti pogođenog djeteta, mnogi oboljeli pokazuju nedostatke učenja i pažnje. manje ili više označene. Ipak, neka djeca sa spina bifidom pate od poteškoća u odnosu, niskog samopoštovanja i psiholoških problema općenito. Iako je intelektualni deficit djece pogođene spina bifidom često znanstveni dokaz, složeni mehanizam koji ih povezuje još nije razjašnjen.

Klasifikacija i simptomi

Za više informacija: Simptomi Spina Bifida

Znakovi i simptomi koji karakteriziraju spinu bifidu ovise o ozbiljnosti bolesti. Doista, identificirano je nekoliko varijanti:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningealna cista)
Myelomeningocele (otvorena spina bifida)

SPINA BIFIDA OCCULTA : ovo je najlakša varijanta bolesti. U spina bifida occulta, krajnji dio nekih kralješaka nije potpuno zatvoren; međutim, njegovo cijepanje je tako lagano da se spriječi da kičmena moždina strši. U blizini lezije, koža također može izgledati normalno ili predstavljati čuperak kose (hipertrihozu), mrlju sličnu angiomi ili blagoj rupici.

Znakovi i simptomi : Spina bifida occulta je općenito ASINTOMATIC jer ne uključuje spinalne živce. Neki subjekti koji pate od spina bifida occulta imaju neznatnu ASIMETRIJU NOGA i stopala.

Većina pogođenih pojedinaca slučajno otkrije stanje tijekom normalnog rendgenskog snimanja kralježnice. Spina bifida occulta ne uzrokuje dugotrajne posljedice. Sve do prije nekoliko godina smatralo se da su ispitanici s okultnom varijantom spina bifide više izloženi riziku od bolova u leđima. Na temelju nedavnih znanstvenih istraživanja, pokazalo se da ne postoji dokazana povezanost između boli u donjem dijelu leđa i spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningealna cista ili spina bifida cyistica): to je najrjeđa varijanta spina bifide. U ovoj patologiji, kralješci se normalno razvijaju, ali su meninge postavljene u intravertebralnom prostoru. Živčani sustav nije oštećen pa je dugotrajno oštećenje neurona malo vjerojatno. Ovaj oblik spine bifide vjerojatno je uzrokovan teratomom (tumorom embrijskih tkiva), tumorom trtica i presakralnim prostorom i Currarino sindromom.

Znakovi i simptomi : u spini bifida cyistica znakovi i simptomi su izraženiji i izraženiji nego u prethodnoj varijanti.
- Formiranje očiglednog ERNIA DURAL BAG (koji sadrži kičmenu moždinu i moždane ovojnice)
- Senzorne disfunkcije, PARALIZA FLACIDA
- Promjena mišićne snage, koja dovodi do DEFORMITYA VERTEBRALNE STUPNICE, kontraktura udova i dislokacija
- Moguće stvaranje HYDROCEPHALUSA (nakupljanje tekućine u šupljinama - ili ventrikulama - cerebralna)
- NAPADAJI
- Promjene u kognitivnim sposobnostima

MYELOMENINGOCELE (otvorena spina bifida) je najteži oblik spine bifide, koji uključuje i kralježničnu moždinu. U uobičajenom govoru, uobičajeno je govoriti o spina bifidi kao značenju mijelomeningocele. U ovoj patologiji, subjektov spinalni kanal ostaje otvoren; zbog toga se moždane ovojnice i kičmena moždina ispruže, što dovodi do izbočene vrećice na razini leđa. U nekim slučajevima, ova vreća je prekrivena slojem kože ili membrane; međutim, tkiva i živci su često izloženi, tako da je pacijent u opasnosti od ozbiljnih infekcija (npr. meningitis), što može dovesti do smrti.

Znakovi i simptomi : simptomi su teški, često odgovorni za katastrofalne komplikacije u kratkom i dugom roku:
- INTESTINALNE I VESIKALNE ALTERACIJE: zahvaćeni subjekt gubi kontrolu nad analnim i sfinkterima mjehura
- NAPADAJI
- Ogroman corpus callosum
- Ekstremna slabovidna slabost i paraliza
- Deformacija? na razini stopala, zdjelice, koljena
- Poteškoća? ŠETNJA
- SCOLIOSI

Uobičajeni simptomi i komplikacije

Osobita je sklonost bolesnika s spina bifidom da razviju alergiju na lateks: prema SBAA ( Spina Bifida Association of America ), čini se da je 50-73% bolesnika s spina bifidom također razvilo izrazitu osjetljivost na lateksne proteine, Objašnjenje je vjerojatno vrlo jednostavno: pacijenti trebaju stalnu medicinsku njegu, pa su često u kontaktu s sanitarnom opremom od lateksa (lateks je zapravo prirodni materijal koji se vrlo koristi u proizvodnji zdravstvenih proizvoda, kao što su rukavice, maske, cijevi). itd.)

U višestrukom stanju kao što je spina bifida, komplikacije ne mogu nedostajati. Pacijentova klinička slika, koja je već sama po sebi složena, može degenerirati do te mjere da izaziva sve izraženije fizičke defekte, neurološke komplikacije i poteškoće u integraciji i socijalizaciji.

Vjeruje se da 60% djece s spina bifidom ima ozbiljne probleme u učenju (osobito u matematici i čitanju) čak i ako - kao što je već spomenuto - mehanizam koji ih okružuje nije u potpunosti shvaćen.

Neki bolesnici s spina bifidom također imaju očite očne abnormalnosti: pokreti očiju su abnormalni i nekontrolirani. Kod tih pacijenata često se dijagnosticiraju ranice i iritacije kože.

Medicinska promatranja pokazuju da osobe sa spina bifidom imaju socijalne poteškoće. Ta nesposobnost da se poveže ne mijenja se s godinama: općenito, čak i odrasli pacijent sa spina bifidom nije u stanju razgovarati s vršnjacima.

Jezične vještine također mogu biti jako kompromitirane u bolesnika s spina bifidom.