Srodni članci: Prader-Willijev sindrom
definicija
Prader-Willijev sindrom je rijedak genetski poremećaj.
Poremećaji povezani s ovim stanjem su uglavnom zbog hormonalne neravnoteže, sekundarne po disfunkciju hipotalamusa i hipofize.
Prader-Willijev sindrom je posljedica raznih anomalija u kromosomskoj regiji 15q11-q13 (uključujući deleciju, uniparentalnu disomiju, mutacije centra za otiskivanje i uravnoteženu translokaciju).
U većini slučajeva, ti se nedostaci javljaju sporadično; Međutim, prijenos bolesti u obitelji je rijetkost.
Najčešći simptomi i znakovi *
- agresivnost
- Promjene u menstrualnom ciklusu
- zagušenje
- astenija
- Atrofija testisa
- Povećan apetit
- Povećanje težine
- Suha usta
- Impulsivno ponašanje
- coprophagy
- kriptorhizma
- depresija
- Poteškoće u učenju
- Teškoća koncentriranja
- Jezične poteškoće
- Promjena boje kože
- disfagija
- Poremećaji raspoloženja
- Erozija kože
- slava
- nesanica
- Otpornost na inzulin
- Netolerancija topline
- hyperkyphosis
- hiperfagije
- hipertenzija
- neplodnost
- slabost
- Zubna malokluzija
- nervoza
- Neodređene oči
- osteoporoza
- Smanjenje veličine penisa
- Kašnjenje rasta
- preživanja
- skolioza
- Hladni osjećaj
- Osjećaj gušenja
- Nositi zube
Daljnje indikacije
Dva pacijenta s Prader-Willijevim sindromom. Zabilježite karakterističan izgled lica: izduženi, s istaknutim nosom, očiju u obliku badema s blagim škiljavanjem, bliskim razmakom sljepoočnica, tankom gornjom usnom i ustima okrenutim prema dolje. Slika s wikipedia.org
S kliničkog stajališta, Prader-Willijev sindrom je vrlo heterogen. Poremećaji se javljaju od rođenja, s teškom hipotonijom koja dovodi do problema s gutanjem i dojenjem, zbog smanjenog refleksa sisa. Nadalje, dijete pati od blagog do umjerenog stupnja psihomotornog razvoja i podložno je povećanom riziku od gušenja.
Tijekom ranog djetinjstva, dijete s Prader-Willijevim sindromom ima konstantan nedostatak sitosti (hiperfagija), što, ako se ne provjeri, može dovesti do ozbiljne pretilosti.
Druge abnormalnosti povezane s bolešću uključuju kratki rast (zbog nedostatka hormona rasta), skoliozu, kožnu hipopigmentaciju i nepotpuni pubertetski razvoj.
Tijekom rasta, često postoje osobine lica, kao što su: usko čelo, oči u obliku badema, tanke gornje usne i usta okrenuta prema dolje. Vrlo česte su i vrlo male ruke i stopala, strabizam i hipogonadizam (kriptorhizam, mikropenija, hipoplazija malih usana ili klitorisa itd.).
Povremeni znakovi Prader-Willi sindroma su izbijanje kože (samoizražavanje kože) i zubni problemi, kao što su smanjena konzistencija zubne cakline, gusta i viskozna slina, brušenje zubi i rumination.
Prader-Willi sindrom može dovesti do poteškoća u učenju, abnormalnog razvoja govora, poremećaja u ponašanju i psihijatrijskih problema različitih stupnjeva, slično onima karakterističnim za autističan spektar (npr. Opsesivno-kompulzivno ili manipulativno ponašanje, depresija, višak ljutnje, itd.). ).
U odraslih, komplikacije povezane s pretilošću su najvažniji problemi, ali se mogu pojaviti i šećerna bolest, zatajenje srca, hipertenzija, osteoporoza i poteškoće s disanjem (povezane s prisutnošću hipotonije, slabost mišića prsnog koša i apneja za vrijeme spavanja).
Dijagnoza se temelji na kliničkom promatranju i potvrđuje nalazom citogenetskih ili molekularnih anomalija u analizi 15q11-q13 regije.
Rezolucijska terapija kliničke slike nije dostupna, ali rana multidisciplinarna intervencija i primjena hormona rasta (GH) mogu poboljšati evoluciju Prader-Willijevog sindroma i kvalitetu života pacijenata.
Ciljani tretmani mogu se odnositi na motorički razvoj i poremećaje hranjenja. Posebno, preporuča se da uravnoteženu dijetu s niskim unosom kalorija prepiše stručnjak.
