dijagnoza
Moguće je dijagnosticirati hemofiliju jednostavno iz simptoma na koje se pacijent žali.
GENETIČKI TESTOVI I TRUDNOĆA
Trudnica, koja ima obiteljsku povijest hemofilije, može podvrgnuti fetus na genetski test kako bi utvrdila je li ona nositelj bolesti ili ne. Međutim, test treba razmotriti i raspraviti sa svojim liječnikom, jer uključuje rizike za dijete.
liječenje
Nažalost, kao genetska bolest, hemofilija je još uvijek neizlječiva.
Ipak, danas, zahvaljujući napretku medicine u području genetskog inženjeringa, hemofilni pacijent uspijeva voditi prilično normalan život. Tijekom godina, zapravo, terapijski program obogaćen je novim tretmanima i poboljšao je druge, kao što su transfuzije krvi, budući da su potencijalno opasne za zdravlje pacijenta.
IZBOR LIJEČENJA
Izbor najprikladnijeg liječenja ovisi o tome koliko ozbiljan oblik hemofilije utječe na pojedinca.
- Za osobe s blagom hemofilijom: koristi se terapijski pristup na zahtjev (tj. Na zahtjev).
- Za osobe s umjerenom do teškom hemofilijom: koristi se preventivni ili profilaktički terapijski pristup .
PRISTUP NA UPIT
Izraz na zahtjev, na zahtjev, znači da se liječenje daje pacijentu samo tijekom produženog krvarenja u tijeku.
U slučajevima hemofilije A:
Interveniramo s injekcijama desmopresina ( DDAVP ) ili oktokoga alfa .
Desmopressiona je sintetski hormon koji stimulira otpuštanje i veću trajnost koagulacijskog faktora VIII u cirkulaciji. Osim intravenozno, desmopresin se primjenjuje i kao nazalni sprej.
Oktokog alfa je rekombinantni faktor zgrušavanja VIII. Definirana je kao rekombinantna, kao što je dobivena u laboratoriju tehnikama genetskog inženjeringa.
U slučajevima hemofilije B:
Primjenjuju se injekcije nonakoga alfa, što je rekombinantni faktor zgrušavanja IX.
PREVENTIVNI PRISTUP (ILI PROFILAKSI PROTIV EMOFILIJE)
Preventivni terapijski pristup je liječenje indicirano za umjerenu i tešku hemofiliju, budući da je pacijent u tim uvjetima podložan čestim krvarenjima i negativnim implikacijama. Zapravo, redovito se provode injekcije rekombinantnih faktora zgrušavanja, tako da pacijentova krv uvijek sadrži dio koji je spreman za upotrebu.
U slučajevima hemofilije A:
Oktokog alfa daje se otprilike svakih 48 sati. Produžena uporaba ovih lijekova može imati nuspojave, kao što su: svrbež, osip, grčevi i crvenilo na mjestu ubrizgavanja.
U slučajevima hemofilije B:
Injekcije nonacog alfa daju se najmanje dva puta tjedno. Nuspojave produljene primjene su rijetke i sastoje se od: glavobolje, promjena okusa, mučnine i otoka na mjestu injiciranja.
Preventivni pristup može zahtijevati ugradnju " potkožnih vrata ", tj. Cijevi spojene izravno na srce, što olakšava injekcije. Na taj se način olakšava liječenje kod mlađih pacijenata i izbjegavaju se problemi povezani s venama.
LIJEČENJE HEMOFILIJE C
Terapija hemofilije C zaslužuje zasebnu raspravu. Zapravo, ne zahtijeva poseban tretman, osim u rijetkim slučajevima, kao kirurški zahvat. U takvim situacijama, pacijentu se daje ili faktor XI rekombinantne koagulacije ili svježe zamrznuta plazma .
OSTALI TRETMANI
Antifibrinolitici i transfuzije krvi završavaju terapijski okvir.
Antifibrinolici .
Dane u obliku tableta, ovi lijekovi sprečavaju razgradnju krvnih ugrušaka. Koriste se kada se pacijent žali na manji gubitak krvi u ustima ili nakon vađenja zuba. Najčešće korištene antifibrinolitike su: traneksaminska kiselina i aminokaproinska kiselina .
Transfuzije krvi .
U jednom trenutku, transfuzija ljudske krvi nije predstavljala samo lijek za vidljiv gubitak krvi, već i jedini izvor faktora zgrušavanja krvi. Međutim, nisu bili bez rizika, jer je krv mogla biti zaražena. Hepatitis i HIV, na primjer, bili su samo neki od mogućih komplikacija povezanih s kontaminiranim transfuzijama krvi.
Danas su se stvari promijenile. Napredak u medicini osigurao je učinkovitije testove krvi, dok je genetski inženjering sintezom rekombinantnih faktora zgrušavanja osigurao valjanu, još prikladniju alternativu. Zahvaljujući mogućnostima koje pruža preventivna terapija, sve se manje koristi transfuzija.
Prognoza i prevencija
Danas je iz gore navedenih razloga prognoza za pacijenta s hemofilijom pozitivna. Zapravo, ako se najprikladniji terapijski tretmani provedu u praksi, pacijent može voditi gotovo normalan život. Jasno je da najteži oblici bolesti zahtijevaju više pozornosti, jer su opasnosti povezane s krvarenjem veće.
KAKO SPRIJEČITI HEMORHAGE I NJIHOVE KOMPLIKACIJE?
Prevencija krvarenja je neophodna ako želite voditi gotovo normalan život. Najvažnije preporuke za bolesnike s hemofilijom su sljedeće:
- Redovita tjelovježba . Nužno je zaštititi njihove zglobove od degenerativnih učinaka unutarnjeg krvarenja, što ih pogađa. Sportske ili motoričke aktivnosti preporučuju se tamo gdje nema fizičkog kontakta s drugim pojedincima. Stoga su plivanje, vožnja bicikla ili trčanje idealni.
- Izbjegavajte uzimanje lijekova s antikoagulantnim učincima, kao što su aspirin, ibuprofen, heparin ili varfarin (Coumadin).
- Vodite brigu o svojoj zubnoj higijeni . Stomatološka skrb, kao što je vađenje zuba ili duboki karijes, može uzrokovati vrlo neugodno krvarenje u ustima.
- Zaštitite djecu dječjim koljenima, jastučićima za koljena itd. Kada se bave motornim aktivnostima.
