definicija
Fanconijeva anemija je nasljedni oblik aplastične anemije, tj. Klinički sindrom koji se izražava slikom globalne hipoaplazije triju glavnih lanaca opskrbe koštane srži (od kojih nastaju bijele stanice, eritrociti i trombociti). To rezultira perifernom pancitopenijom (nedostatak svih vrsta krvnih stanica).
Fanconijeva anemija nastaje iz djetinjstva i ima progresivni trend.
Sa stajališta genetike, ovaj oblik aplastične anemije je heterogen: do sada je identificirano 15 gena uključenih u njegov nastanak.
Fanconijeva anemija se obično prenosi kao autosomno recesivno svojstvo, iako su poznati rijetki oblici X-vezanog prijenosa.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Promjene u menstrualnom ciklusu
- anemija
- anisocytosis
- Malo dijete za gestacijsku dob
- blepharoptosis
- kriptorhizma
- Poteškoće u učenju
- Promjena boje kože
- Displazija kuka
- modrica
- hidrocefalus
- Otpornost na inzulin
- gubitak sluha
- neplodnost
- leukopenija
- macrocytosis
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- nistagmus
- Neodređene oči
- pancitopenija
- trombocitopenija
- Smanjena vizija
- Kašnjenje rasta
- Mentalna retardacija
- Krvarenje desni
- skolioza
Daljnje indikacije
Fanconijevu anemiju karakteriziraju hematološke abnormalnosti, pre- i postnatalni zastoj u rastu, varijabilne kongenitalne malformacije (posebno u skeletnim, kožnim, urogenitalnim i CNS sustavima) i tendencija razvoja hematoloških tumora (osobito leukemije) ili krutine glave i vrata i genitalnog aparata.
Na razini kože često su prisutne generalizirane hiperpigmentacije ili mrlje boje kave ili boje. Simptomatologija može uključivati i anomalije oka (strabizam, mikrofhtalmija, ptoza i nistagmus), uho (hipoakusiju) i skelet (skolioza, radijalna aplazija i kongenitalna displazija kuka).
U manjem postotku slučajeva, Fanconijeva anemija može dovesti do promjena urogenitalnog sustava (renalna aplazija, hipogonadizam i nepravilnosti u menstruaciji), gastrointestinalne malformacije (ezofagealna atrezija) i interventrikularni srčani defekti (DIV) i interatrijal (DIA).
Ostale manifestacije uključuju mikrocefaliju, poteškoće u učenju, defekte hidrocefalusa i neuralne cijevi. Fanconijeva anemija također može biti povezana s endokrinopatijama, uključujući intoleranciju na glukozu, hipotireozu, smanjeni odgovor na hormon rasta (GH) i hiperinzulinizam.
Kada kongenitalne malformacije nisu vidljive, Fanconijeva anemija često ostaje tiha sve dok se ne pojavi akutna infekcija ili upalna bolest (općenito u školskoj dobi), što dovodi do periferne pancitopenije. Rezolucijom spomenute patologije periferne vrijednosti vraćaju se u normalu, unatoč smanjenju mase koštane srži.
Dijagnoza se postavlja polazeći od kliničkog promatranja svih malformacija i otkrića insuficijencije koštane srži i drugih hematoloških abnormalnosti. Na citogenetskom pregledu stanice bolesnika pokazuju evidentnu kromosomsku nestabilnost (prisutnost prekida i drugih promjena).
Trenutno je jedina kurativna terapija za Fanconi anemiju transplantacija koštane srži ili hematopoetskih matičnih stanica od kompatibilnog donora.
