definicija
Pojam "talasemija" odnosi se na ozbiljnu genetsku bolest u kojoj tijelo sintetizira nenormalni oblik hemoglobina, odgovornog za progresivno uništavanje crvenih krvnih stanica. Teška talasemija ( glavna varijanta) može biti smrtonosna za fetus (smrt se pojavljuje prije rođenja ili odmah nakon toga), dok manji oblik pokazuje simptome sporije (nakon 2 godine od rođenja).
uzroci
Talasemija je posljedica genetske anomalije: hemoglobin se sastoji od dva proteina, alfa-globulin i beta globulin, koji se sastoje od 4 i 2 globularne podjedinice. Svaka globularna podjedinica je kodirana genom, stoga mutacija jednog ili više gena stvara oštećenje, dakle sintezu neispravnog hemoglobina.
simptomi
Glavna varijanta talasemije uzrokuje trenutačno oštećenje, što dovodi do smrti fetusa prije porođaja ili odmah nakon toga. Umjesto toga, oblik minor karakterizira vrlo naglašen oblik anemije, praćen umorom, promjenom raspoloženja (razdražljivost), deficitom rasta, deformitetom kostiju lica, žuticom, otežanim disanjem i tamnim urinom.
- Komplikacije: povećan rizik od lomova kostiju i infekcija, deformiteta kostiju, hemokromatoza, krhkost koštane mase, splenomegalija
Informacije o talasemiji - lijekovi za liječenje talasemije ne zamjenjuju izravan odnos između zdravstvenog djelatnika i pacijenta. Uvijek se posavjetujte s liječnikom i / ili stručnjakom prije uzimanja lijekova za liječenje talasemije - talasemije.
lijekovi
Trenutno ne postoji učinkovit lijek ili alternativni tretman za liječenje talasemije, s obzirom na to da govorimo o genetski prenošenoj bolesti; međutim, istraživači se usredotočuju na poboljšanje kvalitete života pacijenata koji pate od talasemije, tražeći lijek kako bi što više ublažili simptome i usporili neumitnu progresiju bolesti.
Međutim, treba naglasiti da se pojedini bolesnici ne žale na simptome: mutacija samo jednog gena uočena je kod zdravih i zdravih nositelja, često nedovoljna da izazove preciznu simptomatologiju talasemije. Međutim, ti pacijenti moraju prolaziti periodične medicinske preglede kako bi mogli odmah intervenirati ako bolest generira poremećaje tijekom godina; Premda farmakološki tretmani za talasemiju obično nisu potrebni, u nekim slučajevima mogu biti korisne transfuzije krvi, kao što su porod i operacija.
Međutim, imajte na umu da zdrav nosač može prenijeti bolest na potomstvo.
Različiti se diskursi moraju pozabaviti srednjim ili teškim oblicima talasemije, dakle onima u kojima genetska mutacija uključuje više gena; transfuzije krvi predstavljaju najneposredniji terapijski pristup za ukidanje, iako privremeno, simptoma talasemije. Ipak, ovaj lijek nije bez nuspojava: česte transfuzije krvi mogu predisponirati pacijenta na nakupljanje željeza u krvi, sve do hemokromatoze. Ova posljedica zahtijeva hitnu terapijsku intervenciju, s ciljem uklanjanja skladištenja željeza.
Kada je talasemija odgovorna za ozbiljnu disfunkciju organizma, ispostavlja se da je najučinkovitija alternativna terapijska strategija transplantacija koštane srži.
NEMA MEDICINE ZA LIJEČENJE THALASSEMIA: sljedeće medicinske lijekove i terapijske strategije imaju za cilj smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenta.
Lijekovi za liječenje hemohromatoze : nakupljanje željeza u krvi jedna je od najneposrednijih posljedica čestih transfuzija krvi, što je pacijentu potreban talasemija. Kako bi se uhvatio u koštac s hemochromatosis, liječnik općenito predlaže terapiju kelatnim lijekovima, tako da može odvojiti željezo nakupljeno u krvi i eliminirati ga putem mokrenja. Sljedeći su aktivni sastojci koji se najviše koriste u terapiji i farmakološki specijaliteti dostupni na tržištu.
- Desferioksamin (npr. Desferal): lijek izbora za liječenje nakupljanja željeza u kontekstu talasemije
- Deferasirox (ex. Exjade): droga nije dostupna u Italiji
- Deferipron (npr. Ferriprox): uzima se u slučaju alergije / netolerancije na Desferioksamin
Za doziranje: pročitajte članak o lijekovima za liječenje hemokromatoze
Chelation terapija se preporučuje kao dopuna dodatku vitamina C (npr. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akumulacija željeza u krvi, zapravo, uzrokuje deficit askorbinske kiseline Budući da mineral ima tendenciju oksidacije vitamina C. Prema tome, čini se da je nadopuna vitamina C pacijentima koji pate od hemokromatoze u kontekstu talasemije ključna za povećanje i favoriziranje eliminacije nakupljenog željeza.
Terapija askorbinskom kiselinom trebala bi započeti mjesec dana nakon početka helacijske terapije.
Doziranje: za djecu mlađu od 10 godina koja boluju od talasemije i hemokromatoze. Uzmite 50 mg lijeka dnevno. Za odrasle talasemije, udvostručite dnevnu dozu lijeka.
Lijekovi za liječenje splenomegalije : povećanje slezene je simptom koji je zajednički mnogim pacijentima s talasemijom. Među najpouzdanija rješenja za rješavanje ovog problema izdvaja se uklanjanje slezene (splenektomije), koja je uvijek povezana s cijepljenjem, prije i nakon intervencije.
Za daljnje informacije: pročitajte članak o lijekovima za liječenje splenomegalije
Inovativni lijekovi i nade za liječenje talasemije
Znanost se mobilizira velikim koracima prema lijeku (ili pokušaju terapije) za talasemiju. Neki su se istraživači usudili govoriti o "farmakološkoj indukciji gama gama", koji se sastoji od stimulacije HbF (fetalnog hemoglobina) citotoksičnim lijekom (5-azaticidina, npr. Vidaza). Hipoteza na prvi pogled, koja uskoro otkriva poraz zbog visoke kancerogene moći tvari.
Kako bi se zamijenio ovaj snažan lijek, pretpostavljena je druga molekula, hidroksiurea, koja ima manju toksičnost od prethodne: testirana na ljudima, čini se da ovaj lijek može smanjiti, iako umjereno, učestalost talasemičnih kriza.
