općenitost
Anencefalija je vrlo ozbiljna kongenitalna malformacija zbog nemogućnosti razvoja kostiju mozga i lubanje . Ovo stanje, nažalost, nije kompatibilno sa životom: djeca koja su pogođena su predodređena da prerano umru ili prežive samo nekoliko sati.
Preventivni unos folne kiseline u peri-conception razdoblju može smanjiti rizik od fetus predstavlja ovu malformation.
što
Anencefalija je defekt neuralne cijevi, nespojiv s postnatalnim životom, koji se može naći tijekom prvog mjeseca trudnoće.
Djeca koja pokazuju takvu anomaliju malformacije djelomično ili djelomično nemaju svod lubanje i mozak se nije formirao ili nije prisutan. U većini slučajeva to se pretvara u natalitet, iako neka djeca mogu preživjeti nekoliko sati ili čak nekoliko dana.
Oštećenja neuralne cijevi: što su oni
- Neuralna cijev je struktura prisutna u embriju, koja se razvija i uzrokuje nastanak mozga i kičmene moždine. U početku, živčana cijev izgleda kao mala vrpca tkanine koja se polako savija prema unutra. Ako se taj proces ne odvija ispravno, formiranje kičmene moždine i mozga je nepovratno kompromitirano.
- Defekti neuralne cijevi su serija kongenitalnih malformacija nastalih uslijed ne-zatvaranja neuralne cijevi, tijekom razvoja središnjeg živčanog sustava (17.-30. Dan od ovulacije).
- Ovisno o razini i težini defekta mogu se razviti različite patologije, od najtežih oblika - nespojivih s postnatalnim životom (kao što je anencefalija) - do blažih, koje se mogu kirurški ispraviti (kao što su male meningocele)., Većina oštećenja neuralne cijevi sporadična su ili imaju multifaktorijsko porijeklo.
uzroci
Anencefalija je defekt neuralne cijevi koju karakterizira odsutnost moždane hemisfere . Ovu malformaciju karakterizira potpuno ili djelomično odsustvo svoda lubanje, dok je mozak odsutan ili reduciran na hipoplastičnu masu.
Anencefalija se javlja u ranom stadiju fetalnog rasta ; neispravnost se javlja kada se gornji dio neuralne cijevi ne otopi.
Točni uzroci anencefalije još nisu u potpunosti poznati. Vjerojatno je podrijetlo patologije multifaktorsko i ovisi o interakciji između čimbenika okoline i različitih gena uključenih u razvoj neuralne cijevi.
Autoptički pregled pokojne djece pokazuje da je anencefalija u većini slučajeva povezana s adrenalnom agenezom, tj. Nedostatkom jedne ili obje nadbubrežne žlijezde.
Većina slučajeva anencefalije je sporadična, ali su opisani i slučajevi obiteljskog autosomno recesivnog nasljeđivanja.
Čimbenici rizika
Materijalni čimbenici rizika istaknuti za anencefaliju su:
- Nedostatak folne kiseline;
- Nedostatak cinka;
- Gojaznost majke;
- Diabetes mellitus;
- Uporaba nekih antiepileptika tijekom trudnoće.
učestalost
Anencefalija je jedan od najčešćih defekata neuralne cijevi. Međutim, prevalencija je vrlo niska (1 slučaj na 2000 rođenih).
Što se tiče geografske raspodjele, anencefalija je prilično diskontinuirana. Urođena malformacija javlja se s učestalošću u Kini, Meksiku, Britanskim otocima i Turskoj. To može ovisiti o genetskim karakteristikama autohtonih populacija i njihovim prehrambenim navikama.
Simptomi i komplikacije
Anencefalija se manifestira u odsutnosti moždane hemisfere.
Odsutni mozak zamijenjen je hipoplastičnom masom ili malformiranim cističnim živčanim tkivom, koje može biti izloženo ili pokriveno kožom. Anencefalija također može rezultirati odsutnošću lubanje. Dijelovi moždanog debla i leđne moždine mogu nedostajati ili biti deformirani.
Anencefalija može biti popraćena i drugim kongenitalnim malformacijama, kao što su oštećenja srca, abnormalnosti lica i adrenalna ageneza.
Gestacija fetusa s anencefalijom može završiti pobačajom .
Druge moguće pojave u prisutnosti ove malformacije su rodni doplatak (tj. Rođenje djeteta koje je umrlo nakon 24 tjedna trudnoće) i smrt novorođenčadi u roku od nekoliko dana od rođenja.
dijagnoza
Prenatalna dijagnostika anencefalije je prilično jednostavna: malformacija se detektira ultrazvukom u prvom tromjesečju trudnoće. Ovaj test zapravo naglašava neispravnu neurulaciju (proces organogeneze koji dovodi do diferencijacije živčanog sustava u embriju). Detaljnije, u prisutnosti anencefalije uočavamo neuspjeh zatvaranja prednjeg kranijalnog neuropora, koji ne čini cjelovitu neuralnu cijev; dakle, rostralni razvoj živčanog sustava se ne događa i embrij će se roditi bez mozga.
Ultrazvučni pregled također može otkriti istovremenu prisutnost polidramnija, odnosno viška amnionske tekućine zbog smanjenog gutanja zahvaćenog fetusa.
Kod trudnica, druga istraživanja koja se mogu provesti kako bi se isključila ili potvrdila anencefalija su:
- Doziranje alfafetoproteina u krvi : koristi se kao skrining za bilo kakve kongenitalne malformacije neuralne cijevi (kao što je spina bifida ili anencefalija);
- Doziranje nekonjugiranog estriola u mokraći : povišene razine ukazuju na defekt neuralne cijevi.
bilješka
Doziranje alfa-fetoproteina se provodi zajedno s doziranjem estriola i β-hCG; kombinacija ove tri procjene naziva se TRI-TEST . Ova procjena je indicirana trudnicama između petnaestog i dvadesetog tjedna trudnoće. Ako je skrining za bilo kakve kongenitalne malformacije neuralne cijevi pozitivan, bit će potrebni drugi testovi kako bi se potvrdila dijagnoza, kao što su ultrazvuk i amniocenteza.
terapija
Abnormalnosti živčanog sustava koje su posljedica anencefalije vrlo su ozbiljne: djeca koja su pogođena umiru prije rođenja ili unutar nekoliko dana.
Stoga je liječenje isključivo palijativno.
prevencija
Anencefalija povećava rizik od dobivanja drugog djeteta s defektima neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Iz tog razloga moguće je pokušati spriječiti bilo kakvu ponovnu pojavu malformacija u kasnijim trudnoćama uzimanjem 4 mg / dan folne kiseline, počevši od perioda prije začeća .
Nizak doprinos ovog elementa tijekom trudnoće može pridonijeti, zapravo, manifestaciji anencefalije.
Kada se planira trudnoća, unos folne kiseline treba započeti najmanje mjesec dana prije začeća i treba nastaviti do datuma koji odgovara drugom propuštenom ciklusu.
