Ključne točke
Spina bifida je neizlječiva genetska malformacija koja djeluje na kralježnicu: bolest je središnjeg živčanog sustava u kojoj neki kralješci, koji ne završavaju svoj razvoj, favoriziraju izlazak iz moždane ovojnice i / ili kralježnične moždine iz pukotine u kralježnici.
Spina bifida: uzroci
Uzrok spine bifide leži u nedostatku zatvaranja neuralne cijevi, strukture iz koje potječe CNS. Spina bifida je genetska anomalija, na koju vjerojatno djeluju: nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće, poremećaji metabolizma folne kiseline, alkoholizam, pretilost, pre-gestacijski dijabetes.
Spina bifida: klasifikacija i simptomi
- SPINA BIFIDA OCCULTA: blagi oblik spine bifide, često asimptomatski. Neki pacijenti imaju laganu asimetriju u nogama.
- MENINGOCELE: meninge su postavljene u intravertebralnom prostoru. Ova spina bifida uzrokuje: kile duralne vrećice, opuštenu paralizu, deformaciju kralježnice, hidrocefalus, konvulzije.
- MYELOMENINGOCELE: teži oblik spine bifide, također uključuje i kralježničnu moždinu. Najčešći simptomi su promjene mjehura / crijeva, konvulzije, slabost u mišićima, paraliza, deformitet udova, oštećenje hodanja, skolioza.
Spina bifida: dijagnoza
Rana dijagnoza je neophodna za hitnu intervenciju. Najčešće korišteni dijagnostički testovi su: amniocenteza, ultrazvučni ultrazvuk, testovi krvi i testovi alfa-fetoproteina.
Spina bifida: lijekovi i tretmani
Ne postoji potpuni lijek za spinu bifidu. Nekoliko kirurških tretmana može ublažiti problem. Najbolja terapija je prevencija: prije i tijekom trudnoće buduća majka mora nadopuniti prehranu s dodatkom folne kiseline.
Spina bifida: definicija
Spina bifida je teška kongenitalna malformacija kralježnice i kičmene moždine, nažalost neizlječiva. Tipično za rane faze razvoja embrija, spina bifida je izraz defekta zatvaranja neuralne cijevi, strukture iz koje potječe središnji živčani sustav.
Spina bifida može se pojaviti bilo gdje na stupu, od baze lubanje do sakruma; unatoč onome što je rečeno, u većini slučajeva dijagnosticiran je lumbalni segment.
U ovom članku pokušat ćemo rasvijetliti opća obilježja ove složene i multifaktorijske patologije, odgovarajući na često postavljana pitanja koja se tiču mnogih trudnica: "Je li spina bifida česta anomalija? Imate li pogođenu osobu? Možete li se izliječiti od spine bifide? "
učestalost
Iz onoga što je objavljeno u znanstvenom časopisu The Lancet, čini se da spina bifida prevladava među ženskim spolom. U studiji provedenoj 2008. godine u Velikoj Britaniji dijagnosticirano je 32 slučaja spina bifide. Važno je istaknuti da je učestalost bolesti izrazito varijabilna, osobito na temelju zemlje i rase. Časopis JAMA, na primjer, izvještava o nekim vrlo zanimljivim podacima:
- Francuska: 0.7 djece na 10.000 zdravih poroda je pod utjecajem spina bifide
- Kanada: 0.9 djece na 10.000 zdravih osoba zahvaćeno je spina bifidom
- Norveška, Mađarska, Čehoslovačka, Japan: 1-6 slučajeva djece s spina bifidom na svakih 10.000 živorođenih
- Arapski Emirati: Spina bifida utječe na 7, 7 djece na 10 000 rođenja
- Južna Amerika: Spina bifida utječe na 11, 7 djece na 10 000 rođenja
- Irska i Wales: stopa incidencije spina bifide je izuzetno visoka. Procjenjuje se da 3-4 djece na 1.000 zdravih novorođenčadi razvijaju najtežu varijantu spina bifide, s protruzijom moždanih moždina i leđne moždine (myelomeningocele).
Općenito govoreći, bolest se javlja kod 1.3 djece na svakih 10.000 rođenih.
Posljednjih godina je učestalost spina bifide značajno smanjena, zahvaljujući kampanji za podizanje svijesti o bolesti, čiji je cilj promoviranje suplementacije folne kiseline tijekom trudnoće kao najučinkovitije liječenje sposobno za izvrsnu prevenciju spine bifide.
Uzroci i čimbenici rizika
Budući da se radi o genetskom defektu, nije moguće s apsolutnom sigurnošću utvrditi uzrok koji je uključen u nastanak spina bifide. Pretpostavlja se da mreža ekoloških i genetskih elemenata može predisponirati fetus prema spina bifidi:
- Prije svega, čini se da je nedostatak folne kiseline u porodilištu (također i osobito u razdoblju prije začeća u blizini oplodnje) presudan u poticanju komplikacija povezanih s razvojem fetalne kralježnice.
- Prisutnost METABOLIČKIH ANOMALIJA FOLATA u fetusu može jako utjecati na formiranje spina bifide.
- Vjerojatno i neke kromosomske anomalije mogu predisponirati fetus spini bifidi. Idealno pripisane bolesti su: Patau sindrom (ili trisomija 13, rijetka genetska bolest u kojoj zahvaćeni subjekt ima tri kopije kromosoma 13 umjesto 2), Edwardsov sindrom (pogođeni pacijent ima 3 kromosoma 18 umjesto 2) i Downov sindrom,
- Drugi mogući element koji predisponira spinu bifidu je majčin DIABETES. Procjenjuje se da je rizik od rađanja djeteta s spina bifidom 2-10 puta veći kod žena s pre-gestacijskim dijabetesom nego u zdravih.
- Čini se da ALKOHOLIZAM i primjena lijekova kao što su natrijev valproat (lijek koji se koristi za liječenje konvulzija) i karbamazepini (koji se koriste posebno za liječenje epilepsije) povećavaju rizik od spine bifide u nerođenog djeteta.
- Ako je plod prve trudnoće dijete sa spina bifidom, vjerojatno će i brat biti pogođen istim poremećajem.
- Majčinska pretilost i bolesti koje karakterizira visoka FEBBRE i dugo vremena mogu predisponirati fetus prema spina bifidi. Čini se da učestala upotreba sauna, turskih kupelji, whirlpoola s toplom vodom i solarijem može nekako predisponirati fetus spini bifidi. Međutim, za ovu korelaciju nije moguće dati izvjesno i neosporno objašnjenje. HIPOTEZA: UVA-i, koji imaju visoku penetracijsku snagu i toplinu uništavaju krvne folate, kompromitirajući reprodukciju vrste (smanjenje muške plodnosti, veći rizik od spine bifide) → tamna koža sprečava uništavanje folata uzrokovana UV zrakom i stoga je povoljna značajka za ekvatorijalne populacije.
Stoga se spina bifida pripisuje multifaktorijskoj genezi, koja još nije u potpunosti dokazana. Utvrđeno je da, iako je velika većina djece sa spina bifidom rođena od zdravih roditelja, nasljedna komponenta ima vodeću ulogu.
