općenitost
Homocistein je aminokiselina koja je normalno prisutna u vrlo malim količinama u stanicama tijela.
što
Homocistein je sumporna aminokiselina (tj. Sadrži atom sumpora), čiji je metabolizam reguliran zahvaljujući intervenciji enzima i vitamina. Ovaj element potječe osobito iz demetilacije metionina (esencijalna aminokiselina koju tijelo može dobiti samo iz hrane).
Jednom proizveden unutar stanica, homocistein se brzo metabolizira i pretvara u druge proizvode. U tim procesima nužna je intervencija vitamina B6 i B12 i folata, čiji se mogući nedostatak može dokazati upravo povećanjem homocisteina u plazmi. Ako se dugotrajno i nedovoljno liječi, ovaj nedostatak prehrane može biti povezan s povećanim rizikom od nastanka kardiovaskularnih bolesti.
Zašto mjerite
Testiranje homocisteina mjeri razinu plazme ili urina.
Ova se procjena može koristiti za različite svrhe:
- Prepoznati nedostatak folne kiseline ili vitamina B12;
- Odredite prisutnost povećanog kardiovaskularnog rizika, na temelju dobi i prisutnosti drugih čimbenika koji mogu biti predisponirani za moždani udar ili srčani udar.
- Kao dio neonatalnog probira, u slučaju sumnje na dijagnozu homocistinurije.
homocistinuriju
Homocistinurija je rijetka nasljedna bolest; ispitanici koji su zahvaćeni obično imaju vrlo visoke vrijednosti homocisteina u krvi i urinu (mogu čak i premašiti 100 umol / L). Homocistinurija može biti uzrokovana mutacijama različitih gena, koji kodiraju enzime uključene u mehanizme uklanjanja aminokiselina. Taj nedostatak stoga dovodi do stvaranja anomalnih enzima, koji ne djeluju ili mogu samo djelomično metabolizirati prekursor homocisteina (metionina). Bez enzima odgovornih za normalan metabolizam tih spojeva, homocistein i metionin se nakupljaju u tijelu.
Djeca s ovim stanjem mogu se normalno pojaviti na rođenju, ali za nekoliko godina mogu pokazati prve kliničke znakove. Ove manifestacije uključuju kongenitalnu dislokaciju leće, mentalnu retardaciju, skeletne abnormalnosti, osteoporozu i poremećaje u ponašanju. Nadalje, homocistinurija uključuje povećani rizik od vaskularne tromboembolije i ateroskleroze, što može dovesti do preranog razvoja kardiovaskularnih bolesti.
Rana dijagnoza bolesti pomaže ublažiti te simptome; zbog toga je homocisteinemija uključena u neonatalni probir.
Normalne vrijednosti
Vrijednosti homocisteina u krvi smatraju se fiziološkim kad su u rasponu od 5-12 mikromola po litri (µmol / L).
Visoki homocistein - uzroci
Višak homocisteina ( hiperhomocisteinemija ) je stanje koje se može odrediti s nekoliko čimbenika.
Znakovi i simptomi nedostatka vitamina B12 i folata mogu u početku biti suptilni i nespecifični; ove mogu uključivati:
- proljev;
- vrtoglavica;
- Osjećaj umora i slabosti;
- Gubitak apetita;
- bljedilo;
- Ubrzano otkucaje srca;
- Kratkoća daha;
- Bolovi u ustima i jeziku;
- Trnci, obamrlost i / ili pečenje na nogama, rukama, nogama (s nedostatkom vitamina B12).
Homocisteinemija omogućuje otkrivanje nedostatka kod osoba s početnim deficitom, prije nego se pojave očite i ozbiljnije manifestacije.
Drugi uzroci hiperhomocisteinemije su uporaba određenih vrsta lijekova (kao što je karbamazepin, metotreksat i fentoina) ili patologija na razini bubrega. U stvari, homocistein se eliminira iz tijela kroz urin, u obliku cistina. U prisustvu nefropatije, izlučivanje svih otpadnih produkata se smanjuje, a time i razina te aminokiseline u krvi se povećava.
Povećanje vrijednosti homocisteina u krvi (hiperhomocisteinemija) također može ovisiti o genetskim uzrocima, kao u slučaju homocistinurije.
Razine homocisteina također se mogu povećati s godinama, kod pušača i žena u postmenopauzi.
Moguće posljedice
Povećanje razine homocisteina u krvi povezano je s rizikom razvoja bolesti srca i krvnih žila, uključujući moždani udar, aterosklerozu i infarkt miokarda.
Mehanizam kojim se homocistein povezuje s povećanom predispozicijom za srčani udar i moždani udar još nije u potpunosti shvaćen, ali čini se da je posljedica promjena u zgrušavanju i oštećenju endotela.
Mnoge znanstvene studije, dakle, podupiru dobrobiti ili smanjenje kardiovaskularnog rizika zbog unosa folne kiseline i dodataka vitamina B. Unatoč tomu, homocistein nije jedan od glavnih faktora rizika za kardiovaskularne bolesti. (kao što je pušenje, hipertenzija ili pretilost) i njezina uporaba kao dio screeninga ovih stanja i dalje je predmet rasprave.
Hiperhomocisteinemija je povezana s raznim drugim posljedicama, kao što su predispozicije za razvoj krhkosti kostiju, neurodegenerativne patologije (kao što je senilna demencija i Alzheimerova bolest) i preeklampsiju tijekom trudnoće.
Nizak homocistein - uzroci
Niska razina homocisteina u plazmi obično nije povezana s medicinskim problemima i / ili patološkim posljedicama, te se stoga ne smatraju klinički relevantnim.
Kako je mjeriti
Određivanje vrijednosti homocisteina provodi se na uzorku venske krvi. Ponekad, osim uzimanja uzoraka krvi, može biti potrebno i prikupljanje uzorka urina.
priprema
Uzorak se obično uzima ujutro, nakon posta od 10-12 sati.
Različiti lijekovi mogu dovesti do povećanja ili smanjenja vrijednosti homocisteina. Stoga je uvijek preporučljivo obavijestiti svog liječnika o svakom liječenju, uključujući i fitoterapiju, na koju ste podvrgnuti kako biste ispravno protumačili rezultate analize.
Tumačenje rezultata
Visoka razina homocisteina u krvi (hiperhomocisteinemija) je stanje koje se može pripisati nekoliko uzroka. Nedostatak vitamina B12, B6 i folne kiseline pogoduje nakupljanju aminokiseline u cirkulaciji. Drugi čimbenici koji utječu na hiperhomocisteinemiju je uporaba nekih vrsta lijekova, bubrežnih patologija i homocistinurije.
Kardiovaskularni rizik
Visoke razine homocisteina u krvi povezane su s povećanim kardiovaskularnim rizikom, stoga je vjerojatnije da će patiti od bolesti kao što su srčani udar, povremena klaudikacija, ishemijska bolest srca, itd. Vrijednosti homocisteina u plazmi smatraju se normalnim kada su oko 5-12 mikromola po litri (5-12 µmol / L), granične za više razine, do 15 µmol / L, i pretjerano visoke kada prelaze ovaj prag. Optimalne razine homocisteina su umjesto toga oko 7 µmol / L.
Iako postoje neke varijabilnosti između različitih smjernica, možemo uzeti u obzir sljedeću tablicu kao referentnu točku.
| Normalne vrijednosti homocisteina | Visoke vrijednosti homocisteina | Terapeutski cilj | |||
| Donja granica | Gornja granica | ||||
| dame | 12-19 godina | 3, 3 μmol / L | 7, 2 μmol / L | > 10.4 μmol / L | <6.3 μmol / L (<0, 85 mg / L) |
| > 60 godina | 4.9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
| ljudi | 12-19 godina | 4, 3 μmol / L | 9, 9 μmol / L | > 11.4 μmol / L | |
| > 60 godina | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L | |||
Previsoke vrijednosti homocisteina mogu se navesti u standardu povećanjem unosa folne kiseline i vitamina B, osobito B6 i B12. U tim slučajevima liječnik stoga preporučuje veću potrošnju cjelovitih žitarica, uključujući one za doručak, špinat, šparoge, leću i većinu mahunarki. Dok je povrće - sve dok se jede svježe ili sirovo ili najviše na pari - dobar izvor folne kiseline, vitamini B6 i B12 tipični su za meso i ribu. Kada se navike u prehrani korigiraju, ako vrijednosti homocisteina ostanu visoke, potrebno je pribjeći obogaćenoj hrani, koja još uvijek nije rasprostranjena u Italiji, ili posebnim dodacima. Međutim, mora se reći da je još uvijek nejasno je li smanjenje vrijednosti homocisteina zapravo korisno za smanjenje kardiovaskularnog rizika. Nadalje, ako zaista želite promicati zdravlje srca i krvnih žila, morate uzeti u obzir profil ukupnog rizika, dakle sve različite dijetetske aspekte (zasićene masti, kolesterol, vlakna, jednostavne šećere, itd.), Ponašanje (pušenje, sjedeći) i klinički (trigliceridi, kolesterol, glikemija, PCR i drugi upalni markeri).
