Bez genetske varijabilnosti, sva bi živa bi (po nasljeđu) trebala biti jednaka prvom. Da bi imali nejednaka bića, jedino objašnjenje bila bi ona koja se odnose na pojedinačna ostvarenja. Ali znamo da struktura DNK, koja je osnova za prijenos nasljednih likova, ima relativnu, a ne apsolutnu stabilnost. Dok stabilnost jamči očuvanje početnih informacija, nestabilnost određuje promjene, odnosno (koristi specifični izraz) mutacije.
Mutacije se mogu podijeliti u 3 velike skupine:
- mutacije gena;
- kromosomske mutacije;
- genomske mutacije.
U ovom trenutku dobro je ukratko dodati dva pojma: jedan je "popravak", a drugi "povoljan" ili "nepovoljan".
Popravak, englesko govorno značenje, znači popravak, odnosi se na postojanje specifičnih enzimskih procesa u ćeliji kako bi se provjerilo očuvanje informacija, eliminiralo ili ispravljalo dijelove DNA koji nisu u skladu s izvornikom.
Pojam «povoljne» ili «nepovoljne» mutacije izražava usporedbu učinkovitosti, za organizam i za vrstu, izvornog gena («divlji», tj. «Divlji», primitivni) i mutantnog gena.
Treba napomenuti da se prednost i nedostatak uvijek odnose na određene uvjete okoliša; nepovoljna mutacija u određenom okruženju može postati povoljna pod različitim uvjetima.
Posljedice ovog principa su vrlo velike u populacijskoj genetici, budući da različite učinkovitosti za preživljavanje varijanti hemoglobina u normalnim ili malarijskim sredinama već mogu pokazati. Ali ovaj argument treba uputiti na detaljnije članke o općoj, ljudskoj ili medicinskoj genetici.
Potrebna je druga razlika (posebno za genske mutacije) između somatskih mutacija i mutacija zametne linije. Sve stanice našeg višestaničnog organizma potječu, kao što je poznato, iz jedne zigote, ali se vrlo rano razlikuju u somatskoj liniji, iz koje se razvija cijelo tijelo, i zametnom linijom namijenjenom za formiranje gonada i, za terminalna mejoza, gamete. Sasvim je očito da će se, osim interakcija između dviju populacija stanica, mutacija somatske linije manifestirati u jedinstvenom organizmu, ali neće imati reflekse na potomke, dok će se mutacija u zametnoj liniji moći manifestirati samo u potomcima.
Što se tiče različitih vrsta mutacija i relativnih posljedica, dobro je još spomenuti klasifikaciju uzroka mutacije. Ovi uzroci nazivaju se mutagenim agensima, koji se uglavnom razlikuju u fizikalnim i kemijskim mutagenima. Nekoliko promjena u fizičkom okruženju može dovesti do mutacija, ali glavni fizički mutageni su zračenje. Zbog toga su radioaktivne tvari opasne, a prije svega teže radioaktivne čestice koje imaju tendenciju da uzrokuju mutacije zbog defekta, s najtežim posljedicama.
Kemijski mutageni mogu djelovati ili promjenom uređene strukture nukleinskih kiselina, ili uvođenjem u stanice sličnih tvari normalnim dušičnim bazama, koje se s njima mogu natjecati u sintezi nukleinskih kiselina, uzrokujući tako supstitucijske mutacije.
GENEAL MUTATIONS
Genske mutacije uključuju jedan ili nekoliko gena, tj. Ograničeni dio DNA. Budući da je informacija pohranjena u sekvenci parova nukleotida, najmanja jedinica mutacije (muton) sadrži jedan par komplementarnih baza. Ne ulazeći u detalje različitih mehanizama mutacije na razini gena, možemo se ograničiti na spomenuti dvije: na osnovnu supstituciju i na reizbor (ili umetanje). U mutacijama za bazičnu zamjenu, jedan ili više nukleotida DNA zamijenjeni su drugim. Ako se pogreška ne popravi na vrijeme, u vrijeme transkripcije slijedi slijed promijenjen i u RNA. Ako izmjena trojke nije ograničena na sinonim (vidi genetski kod), slijedi zamjena jedne ili više aminokiselina u polipeptidnom slijedu. Supstitucija aminokiseline može biti više ili manje kritična za određivanje strukture proteina i za njegovu funkciju.
U mutacijama ponovnim izborom ili umetanjem, jedan ili više nukleotida se uklanjaju ili dodaju u DNA sekvencu. Ove mutacije su općenito vrlo ozbiljne, jer (osim ako nisu cijele trojke koje dodaju ili uklanjaju pojedine aminokiseline) svi trojci koji slijede u redoslijedu čitanja su modificirani.
Gena mutacije su najčešći i nalaze se na izvoru većine varijabilnosti nasljednih osobina među pojedincima.
Kromosomske mutacije
To su mutacije koje uključuju relativno duge fragmente kromosoma. Koristi se za klasifikaciju uglavnom u:
- kromosomske mutacije za ponovni izbor;
- kromosomske mutacije umnožavanjem;
- kromosomske mutacije translokacijom.
Do mutacija u kvarenju dolazi uslijed rupture i gubitka više ili manje dugog fragmenta kromosoma. Pogotovo u mejozi, ovaj tip mutacije je često smrtonosan, zbog potpunog gubitka brojnih gena, više ili manje neophodnih.
U duplikacijskim mutacijama, nakon rupture, kromatidni upornici teže međusobnom zavarivanju.
U kasnijem uklanjanju centromera, kromosom se, nakon što postane dicentričan, razbija u često nejednake dijelove: kao što se može vidjeti, rezultat je ponovni izbor s jedne strane i dupliciranje s druge strane.
Kromosomska pauza može biti praćena inverzijom. Ukupni genetski materijal je nepromijenjen, ali je slijed gena na kromosomu promijenjen.
Slučaj translokacije je sličan, ali se odnosi na zavarivanje fragmenta kromosoma na kromosomu koji nije homolog. Jedan kromosom je amputiran, a drugi produžen; ukupna genetska informacija o stanici je još uvijek nepromijenjena, ali je učinak položaja još izraženiji. Lako je predstaviti učinak položaja koji se odnosi na koncept regulacije djelovanja gena: promjenom položaja kromosoma, gen lako može napustiti operon i umetnuti u drugi, što rezultira promijenjenom aktivacijom ili represijom.
Međutim, rečeno je da je translokacija uravnotežena (ili uravnotežena) kada postoji uzajamnost translokacije između dva para kromosoma, zadržavajući zbroj genetske informacije nepromijenjenim. Uravnotežena translokacija općenito odgovara križnom obliku u meiotičkoj dijacinezi.
GENOMIČKE MUTACIJE
Sjetivši se da je genom individualna genetska baština, naručena u kromosomima, može se odrediti da se govori o genomskim mutacijama kada se kromosomi pojave s distribucijom različitom od norme vrste.
Genomske mutacije mogu se klasificirati uglavnom u mutacijama za poliploidiju, haploidiju i aneuploidiju.
Poliploidne mutacije nastaju kada reduplikacija ne rezultira podjelom; lakše se javljaju u povrću, gdje se koriste za poboljšanje proizvodnje.
Ako dođe do manjka stanične diobe u mejozi, bit će moguće imati diploidne gamete; ako se takva gameta uspije spojiti s normalnim gametom, zigota koja nastane kao posljedica ove oplodnje bit će triploidna. Takva zigota ponekad može uspjeti u nastanku cijelog organizma, budući da reduplikacija i mitoza ne zahtijevaju čak i broj kromosoma. U vrijeme mejoze, međutim, redovito spajanje homolognih kromosoma bit će nemoguće.
Genomske mutacije za haploidiju mogu se pojaviti kada se u normalno diploidnoj vrsti gameta aktivira drugim gametom lišenim nuklearnog materijala, ili čak u odsutnosti oplodnje: to će rezultirati haploidnim pojedincem.
Dok se prethodni tipovi genomskih mutacija uvijek tiču zbroja ili oduzimanja cijelog broja kromosoma, aneuploidne mutacije odnose se na višak ili defekt pojedinih kromosoma (kromosomske aberacije).
Skup euploidnih kromosoma vrste definiran je kao njegov normalni ili idiotipski kariotip.
Uredio: Lorenzo Boscariol
