Syndactyly od A.Griguola

općenitost

Syndactyly je kongenitalna malformacija šaka ili stopala, koju karakterizira fuzija jednog ili više prstiju.

Češće nego što se može misliti, sindikalno može imati različito podrijetlo: to može biti posljedica neprepoznatljivih uzroka, može biti nasljedna osobina koju prenose roditelji ili, konačno, može biti znak nekog genetskog sindroma.

Ruke i stopala su ruke koje najviše pate od prisutnosti sindakta; zapravo, u stopalima je anomalija o kojoj se radi uglavnom bez posljedica (i još rjeđa).

Sve to objašnjava zašto syndactyly u rukama uvijek zahtijeva korištenje operacije, dok je to na nogama samo u nekim prilikama.

Dijagnoza sindaktilije je jednostavna i temelji se na fizikalnom pregledu.

Što je syndactyly?

Syndactyly je kongenitalna malformacija koju karakterizira fuzija dva ili više prstiju ruke ili stopala.

Drugim riječima, liječnici govore o sindaktilitetu, kada se barem nekoliko prstiju i / ili prstiju pojedinca spoji, umjesto da se normalno razdvoje.

Sindaktivno, anomalna fuzija prstiju može biti ograničena na djelovanje na kožu ili može uključivati i kosti ; dakle, moguće je suočiti se sa slučajevima sindaktilije, u kojima su prsti spojeni samo na razini kože, i slučajevi sindaktilije, u kojima su prsti spojeni na razini kože i na razini kosti (postoji veza između falanga),

Važno : prirođeni aspekt sindaktiliteta podrazumijeva da je potonji prisutan od rođenja.

epidemiologija

Syndactyly je češća anatomska anomalija nego što se misli; prema statistikama, zapravo, to bi utjecalo na 1 novorođenče od oko 2.500.

Između ruku i nogu, sindikalno nastoji češće utjecati na ruke: brojevi u ruci, 50% slučajeva sindikalne bolesti uključuju ruku.

Zbog nepoznatih razloga, sindikat je češći među kavkaskim vrstama nego među afroameričkim ili azijskim pasminama.

Konačno, iz nepoznatih razloga, sindikat se češće javlja u muškoj populaciji nego u ženskoj populaciji.

Podrijetlo imena

Riječ "syndactyly" proizlazi iz jedinstva grčkih izraza "grijeh" ("συν") i "daxtylos" ("δάκτυλος"): "grijeh" znači pojam "unija" i može se također prevesti kao "zajedno", dok "daxtylos" znači "prst".

Dakle, doslovno značenje "syndactyly" je "ujedinjeni prst" i ima namjeru da se odnosi na interdigitalnu uniju (tj. Između prstiju), koja karakterizira malformaciju o kojoj je riječ.

uzroci

Premisa: kao što ćemo vidjeti kasnije, sindiktilno je klinički relevantno stanje kada utječe na ruke (to su ujedno i najviše pogođena mjesta). To objašnjava zašto se informacije koje čitalac želi dobiti specifično odnose na patofiziologiju sindaktilije u ruci.

Tijekom normalnog embrionalnog razvoja fetusa (dakle nakon začeća), cijeli gornji ljudski ud (uključujući i ruku) dobiva oblik i pretpostavlja izgled koji će imati u post-natalnom životu između IV (četvrte) i VIII ( osmog tjedna trudnoće . To znači da, 56 dana nakon začeća, ljudsko biće već ima svoje ruke u konačnom obliku, odvajanje između prstiju uključeno (u podrijetlo njegova razvoja, gornji ekstrem pamti veslo, s rukom koja predstavlja njegovu 'kraj za rezanje vode).

U takvom kontekstu, sindaktilija je posljedica pogreške tijekom razvoja gornjih ekstremiteta, u 56 dana gore navedenih. Da budemo precizniji, greška u pitanju je pogreška signalizacije u ćeliji, tako da se ne događa odgovarajuće odvajanje prsta.

Drugim riječima, kao da je biološki signal neophodan za podjelu prstiju - koji je u početku zapravo ujedinjen među njima - bio manje ili nije bio prikladan za tu svrhu.

Jeste li znali da ...

Razdvajanje prstiju i nožnih prstiju rezultat je staničnog signala koji uzrokuje apoptozu . Apoptoza je tzv. Programirana stanična smrt, potpuno fiziološki proces koji tijelo provodi za precizne svrhe, uključujući pravilan razvoj anatomskih dijelova, preživljavanje itd.

U apoptozi smo svjedoci smrti "beskorisnih" stanica, koje nisu neophodne za preživljavanje, ponekad čak i štetne.

Apoptoza je suprotna staničnoj nekrozi, koja je umjesto smrti stanice koja je posljedica patoloških procesa, ponekad čak i vrlo ozbiljna.

Sporadični, nasljedni i sindromski sindikati

U većini slučajeva, sindaktilno je rezultat izoliranog događaja, tijekom embrionalnog razvoja, koji mijenja konačnu formaciju ruke; za ove sindikalne okolnosti - identificirane s pojmom sporadično sindikalno - precizan uzrok nije prepoznatljiv, stoga niti genetski faktori niti nasljedni faktori nemaju ulogu.

U preostalim kliničkim slučajevima, sindikalno može odgovarati:

Naslijeđena anatomska anomalija (tj. Prenesena od strane jednog ili oba roditelja), nije povezana s drugim abnormalnostima ili drugim simptomima ( nasljedni sindaktilija );

ili na:

Anatomska anomalija umetnuta unutar mnogo šire kliničke slike, rezultat genetskog ili pretpostavljenog sindroma ( sindromski sindrom ). Među genetskim ili pretpostavljenim sindromima povezanim sa sindaktilijom su: poljski sindrom, Apert sindrom i Holt-Oramov sindrom .

Geni su uključeni u sindiktilitet

Molekularni biolozi i stručnjaci za genetiku identificirali su najmanje 3 kromosoma koji, ako su mutirani u nekim određenim dijelovima, igraju ključnu ulogu na početku sindoksije.

Tri kromosoma o kojima je riječ su kromosom 2, kromosom 6 i kromosom 7 .

Kromosom 2 ima regiju koja je, ako je mutirana, odgovorna za sindaktiju između trećeg i četvrtog prsta ruke ili stopala.
Kromosom 6 ima područje koje je, ako je mutirano, povezano sa sindaktilijom malog prsta ruke sa susjednim prstenom.
Kromosom 7 ima područje koje je, ako je mutirano, povezano sa sindaktilijom svih prstiju ruke ili stopala.

Simptomi i komplikacije

Fuzija prstiju koja karakterizira sindaktiličnost je klinički znak identificiran s izrazom " isprepleteni prsti "; ovaj izraz se jasno odnosi na sličnost između ruke ili stopala pogođene sindaktilijom i stopala dlanove.

Prisutnost sindakta može poremetiti funkcionalnost ruku ili nogu ; Točnije, lakše je otežati korištenje ruku, jer su to temeljni organi u hvatanju ili držanju predmeta.

Jasno je da je sindikat još ozbiljniji i uznemirujući nositelja, što je više prstiju uključeno.

Syndactyly na nogama rijetko je odgovoran za poremećaje koji umanjuju kvalitetu života pacijenta.

Vrste sindikata

Prema poznatoj klasifikaciji syndactyly koja uzima u obzir kako su prsti spojeni zajedno, postoji:

Nepotpuni sindaktilitet : to je kada sjedinjenje dvaju ili više susjednih prstiju nije totalno, to jest ne doseže kraj.
Potpuno sindikalno : to je kada je jedinstvo dva ili više prstiju ukupno, to jest, dostiže kraj.
Syndactyly jednostavna : to je kada je spoj između dva ili više prstiju odnosi samo na mekim tkivima, dakle u stvari samo kože.
Kompleksno sindikalno : to je kada se povezivanje dvaju ili više prstiju tiče mekih tkiva, kostiju i hrskavice.
Komplicirano sindikalno : to je kada, osim ujedinjenja prstiju na razini kože, kostiju i hrskavice, dodaju se i dodatni prst ili odsutnost prsta.

Kada trebam ići liječniku?

Syndactyly je anomalija koja ne prolazi neopaženo u vrijeme rođenja. Stoga je njihova identifikacija i naknadno planiranje najprikladnijeg liječenja neposredni.

komplikacije

Ako se ne liječi, uz negativan utjecaj na funkcionalnost zahvaćenih ruku ili nogu, sindikat mijenja normalan rast prstiju, uzrokujući zamjetne deformitete .

Klasični deformitet koji proizlazi iz sindaktilije je zakrivljenost najdužeg prsta u smjeru najkraćeg prsta.

dijagnoza

Fizikalni pregled je dovoljan da se postavi dijagnoza sindikalne bolesti. U medicini je fizikalni pregled medicinsko promatranje pacijenta s ciljem otkrivanja patoloških znakova i skiciranja slike prisutnih simptoma.

Liječnički pregled omogućuje da se utvrdi čak i ako je sindaktilitet nepotpun ili potpun i ako je broj prstiju normalan ili ne.

Koji su sljedeći koraci?

Nakon što je identificirana prisutnost syndactyly, dijagnostički liječnik započinje istraživanja koja su potrebna da bi se identificirali uzroci koji potiču prisutnost anatomske anomalije.

U pravilu, ove ankete se sastoje od:

Točna povijest bolesti . To je kritičko proučavanje simptomatologije kroz specifična pitanja (NB: budući da je pacijent obično novorođenče, liječnički sugovornici će biti roditelji), u kombinaciji s ispitivanjem obiteljske povijesti.
Kroz povijest, liječnik razumije da li je sindikatno ponavljajuća anomalija u obitelji pacijenta; ove informacije su važne za utvrđivanje prirode sindaktilije, tj. je li sporadična, nasljedna ili povezana s genetskim sindromom.
Rendgenski radiološki pregled . X-zrake su potrebne liječniku kako bi utvrdio da li fuzija između prstiju utječe i na koštano tkivo i hrskavično tkivo.
Genetski test . To je DNA analiza s ciljem otkrivanja mutacija kritičnih gena.
U kontekstu sindaktilije, istraživanje je utvrdilo je li sadašnja anomalija povezana s nekim genetskim sindromom.

terapija

Liječenje sindaktilije je kirurško .

Prije detaljnog analiziranja sindaktilne operacije potrebno je pojašnjenje: kada je anomalija lokalizirana u stopalima, obično je suvišno pribjeći operaciji, osim simptomatskih slučajeva i onih za koje se očekuju komplikacije; kada malformacija leži u rukama, kirurgija je nužna, kako bi se izbjegli komplikacije i dala ruci normalan izgled.

Sindaktilna operacija: od čega se ona sastoji?

Kirurški zahvat proveden u prisutnosti sindaktile uključuje:

Izvedba cik-cak reza gdje se koža na neobičan način sjedinjuje s prstima. Cik-cak incizija je najbolji način da se izbjegne uporaba transplantata kože tijekom sljedeće faze.
Ako fuzija uključuje i kosti i hrskavično tkivo, rez mora očigledno uključivati i ova tkiva;
Zatvaranje kožnih zalisaka koje nastaju rezom kroz različite šavove.
Ovaj dio intervencije dopušta prstima da preuzmu normalan izgled.

Neki slučajevi sindaktilije u rukama su takvi da je, unatoč cik-cak rezu, još uvijek potreban transplantat kože da bi se olakšalo zatvaranje.

POST-OPERATIVNA FAZA

Neposredno nakon sindaktične operacije, liječnik koji liječi osigurava nanošenje žbuke na anatomske dijelove, kako bi zaštitio i osigurao pravilno zacjeljivanje kirurških rana. Stoga, kada je žbuka eliminirana (općenito, to se događa nakon nekoliko dana), privremeno nanosi udlage na obrađene prste, čekajući potpuni oporavak.

Iz očiglednih razloga, potpuni oporavak od složene sindaktilne intervencije (tj. U prisutnosti fuzije između kostiju i hrskavičnog tkiva) ima dulje vremena od potpunog oporavka od jednostavne sindaktilne operacije.

ŠTO JE NAJBOLJI TRENUTAK IZVRŠITI INTERVENCIJU?

Kirurško liječenje sindaktile mora se odvijati u ranoj dobi.

Najbolje vrijeme za izvođenje operacije ovisi o mjestu na kojem se nalazi sindikat:

Ako je fuzija između palca i kažiprsta ili između prstena ili malog prsta, operacija se mora održati u šestom mjesecu .
Ako je fuzija između prstiju koja nisu gore navedena, operacija se može odvijati čak i u dobi od 18 do 24 mjeseca .

DA LI JE JEDNOSTAVNA HIRURŠKA INTERVENCIJA DOVOLJNA?

Za neke slučajeve sindikatije u ruci potreban je drugi kirurški zahvat u zrelijoj dobi. U tim situacijama, post-operativna faza uključuje i ciklus fizioterapije .