Slični članci: Primitivna i sekundarna hemokromatoza
definicija
Hemohromatoza je patološko stanje karakterizirano prekomjernim nakupljanjem željeza. Ovaj proces je općenito sustavan (uključuje cijeli organizam) i rezultira oštećenjem tkiva.
U pravilu je ukupni sadržaj željeza u ljudskom tijelu oko 2, 5 g kod žena i 3, 5 g kod muškaraca.
Kliničke manifestacije hemokromatoze možda neće biti vidljive sve dok koncentracija željeza u tijelu ne bude viša od 10 g. Kod žena simptomi su rijetki prije menopauze, jer gubitak krvi zbog menstrualnog ciklusa teži kompenzaciji nakupljanja željeza.
U osnovi hemohromatoze može doći do povećane apsorpcije metala u gastrointestinalnom traktu, iz čega slijedi kronično taloženje željeza u tkivima.
Nadalje, kod normalnih subjekata, hepcidinski peptidni hormon djeluje kao glavni regulator homeostaze željeza. Kada se proizvodnja ovog peptida smanji u usporedbi s količinom minerala, njegova aktivnost je kompromitirana, stoga ne uspijeva spriječiti njezinu prekomjernu apsorpciju i skladištenje.
Uzroci primarne hemokromatoze
Primarna hemohromatoza je nasljedna bolest u kojoj dolazi do promjene metabolizma željeza. Uzroci poremećaja mogu se pripisati različitim genetskim aberacijama, uključujući mutaciju gena HFE. Prijenos ovih anomalija javlja se autosomalno recesivno.
Primitivna hemokromatoza najčešće pogađa populacije sjevernoeuropskog podrijetla, dok je bolest rijetka kod crnih i azijskih etničkih subjekata.
Uzroci Sekundarna hemokromatoza
Sekundarna hemokromatoza može biti posljedica povećane apsorpcije željeza ili prekomjernog oralnog unosa. To se patološko stanje može pojaviti i zbog primjene egzogenog željeza kao terapije anemije ili ponovljenih transfuzija krvi, obično u bolesnika s poremećajima eritropoeze (npr. Hemoglobinopatije kao što su srpastih stanica, talasemija, sideroblastične anemije; anemije; kongenitalna hemolitička i mijelodisplazija).
Najčešći simptomi i znakovi *
- amenoreja
- anemija
- anoreksija
- aritmija
- ascites
- astenija
- Atrofija testisa
- Smanjenje seksualne želje
- kardiomcgalijc
- Promjena boje kože
- Erektilna disfunkcija
- Bolovi u trbuhu
- Bol za ruke i zglobove
- Bolovi u zglobovima
- hepatitis
- hepatomegaly
- glikozurijski
- Otpornost na inzulin
- hiperglikemija
- žutica
- letargija
- mučnina
- Gubitak težine
- svrabež
- Zadržavanje vode
- mamurluk
- splenomegalija
Daljnje indikacije
Kliničke posljedice preopterećenja željezom slične su bez obzira na etiologiju i patofiziologiju.
Hemohromatoza uzrokuje rane sistemske i nespecifične simptome, uglavnom zbog akumulacije minerala u endokrinim organima (osobito gušterači, gonadama i hipofizi), u jetri i srcu. U svakom slučaju, početak ozbiljnog oštećenja tkiva je spor i podmukli.
U ranim fazama hemokromatoze javljaju se slabost i letargija. Kod muškaraca, početni simptomi mogu biti hipogonadizam i erektilna disfunkcija uzrokovani odlaganjem željeza zbog gonada. Česte rane manifestacije također su intolerancija glukoze ili dijabetes melitus. Ostale uobičajene kliničke manifestacije uključuju kožnu hiperpigmentaciju (bronzni dijabetes), artropatiju, bol u trbuhu, gubitak libida i amenoreju.
Uključenost jetre je najčešća komplikacija i može se razviti u cirozu; pored toga, oko 20-30% pacijenata razvija hepatocelularni karcinom. Slika jetre najčešća je smrtonosna komplikacija, nakon čega slijedi kardiomiopatija sa zatajenjem srca.
Primarna hemokromatoza - dijagnoza i liječenje
Dijagnoza se temelji na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, dozama feritina u serumu i ishodu genetske analize. Sumnja na primarnu hemokromatozu može biti uznapredovala kada kombinacija kliničkih manifestacija ostane neobjašnjena nakon rutinskih procjena.
Općenito, liječenje uključuje periodično krvarenje kako bi se uklonio višak željeza i kliničko praćenje sa serumskim željezom, feritinom i zasićenjem transferina.
Sekundarni događaji se upravljaju prema potrebi. Osim toga, bolesnici s primarnom hemokromatozom moraju slijediti uravnoteženu prehranu; nije potrebno ograničiti potrošnju hrane koja sadrži željezo (npr. crveno meso, jetra itd.). Umjesto toga, alkohol treba uzimati umjereno, jer može povećati apsorpciju minerala i, u velikim količinama, rizik od ciroze.
Sekundarna hemokromatoza - Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza sekundarne hemohromatoze javlja se analizom serumskog feritina, sideremije i zasićenja transferina.
Terapija općenito uključuje upotrebu sredstava za kelatiranje željeza (kao što je deferasiroks ili deferoksamin). Neki se slučajevi mogu liječiti flebotomijom i eritropoetinom, međutim salasoterapija se ne preporučuje mnogim pacijentima, s obzirom na to da može pogoršati postojeće anemično stanje.
