Vezani članci: Trisomy 18
definicija
Trisomija 18 je genetska bolest uzrokovana prisutnošću viška kromosoma 18 unutar stanica.
Ta se anomalija može pojaviti na sasvim slučajan način: defekt se događa prije začeća, unutar gamete (jajne stanice ili spermatozoida) jednog od roditelja, koji zadržava obje kopije kromosoma 18 unutar iste stanice. U oplodnji, kada se dvije gamete stapaju, rezultirajući embrij će imati višak kromosoma 18.
U nekim slučajevima, pojedinac može biti zdrav nosilac sindroma 18 s translokacijom, što povećava rizik od stvaranja djeteta s istom patologijom.
Trisomija 18 pojavljuje se u otprilike jednom slučaju na svakih 6000 rođenja, iako su spontani pobačaj česti. Obično je patologija učestalija kada su roditelji starije dobi.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Spontani pobačaj
- Arthrogryposis
- Malo dijete za gestacijsku dob
- cyclopia
- disfagija
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hypertelorism
- gubitak sluha
- Zubna malokluzija
- meningocele
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- micrognathia
- Fetalna smrt
- oligohidramnion
- pupčana kila
- hidramnion
- Smanjena vizija
- Kašnjenje rasta
- Mentalna retardacija
Daljnje indikacije
Trisomija 18 općenito uključuje mentalnu retardaciju, nisku neonatalnu težinu i mnoge razvojne promjene, uključujući mikrocefaliju s uskom lubanjom i dolichocephaly, istaknutom zatiljkom, malformiranim ušima s niskim implantatom i šiljastim gornjim rubom, hipertelorizmom i mikroretrognatijom.
Često postoji povijest s smanjenim fetalnim pokretima, polidramnijima (prekomjerna proizvodnja amnionske tekućine) i prisutnošću jedne umbilikalne arterije.
Veličina je znatno manja za gestacijsku dob, s hipotonijom i izraženom hipoplazijom skeletne muskulature i potkožnog masnog tkiva.
U prvim tjednima života postoje poteškoće s prehranom (loše sisanje), slabi plač i reakcija na smanjene zvukove. Druge anomalije koje se često susreću su kratka prsna kost i redundantni kožni nabori, osobito na stražnjem dijelu vrata. Nokti su hipoplastični, a ruke često imaju preklapanje indeksa s III i IV prstom. S druge strane, na razini donjih udova može se naći kostonoga (konjski varus-supiniran).
Trisomija 18 povezana je s teškom kongenitalnom srčanom bolešću (npr. Interventrikularnim i / ili interatralnim septalnim defektom i nedostatkom prohodnosti velikih krvnih žila) i bubrežnim malformacijama (potkovani bubreg).
U trisomiji 18, druge uobičajene malformacije su okularne (mikrofhtalmije i kolobomi), mišići (hernija i / ili odvajanje mišića rektumskog abdominalnog zida), gastrointestinalne (ezofagealna atrezija i anorektalne malformacije) i genitourinarnog trakta (hidronefroza, retencija). testisa i mono-bilateralne ageneze). Manje se opažaju rascjep usne i rascjep nepca, artrogripoza, spina bifida, aplazija radija, anencefalija, holoprozencefalija i omfalocela.
Dijagnoza se može posumnjati u prenatalnom razdoblju ultrazvukom (prisutnost anomalija ekstremiteta i zaostajanje u rastu fetusa) s amniocentezom ili uzimanjem uzoraka korionskih vila. Potvrda se u svim slučajevima događa kroz proučavanje kariotipa.
Menadžment je samo podrška. Kirurško liječenje malformacija može samo minimalno poboljšati lošu prognozu ovog sindroma. Više od 50% novorođenčadi umire u prvom tjednu; preživjeli imaju izrazito razvojno kašnjenje i invaliditet. Potpora obitelji je neophodna.
