članak preuzet iz diplomskog rada dr. Boscariola Lorenza
- Genetski doping
Trenutno se genska terapija daje pacijentima u dobro kontroliranim okruženjima, a vektori korišteni za prijenos gena su proizvedeni u certificiranim laboratorijima gdje su opsežno testirani. Ako se genetska terapija koristi za poboljšanje sportske izvedbe, vrlo je vjerojatno da takva (kontrolirana) okolina ne bi postojala, pa bi se rizici znatno povećali.
Korištenje lijekova ili gena koji mogu poboljšati izvedbu uvijek predstavljaju određeni rizik, jer su namijenjeni liječenju bolesnih ljudi i ne povećavaju učinkovitost zdravih ljudi poput sportaša.
Do danas su klinička istraživanja bila relativno sigurna [Kimmelman J, 2005]. Više od 3.000 pacijenata je liječeno i samo je jedan od njih umro od kronične bolesti jetre i predoziranja vektorom [Raper SE i sur., 2003]. Kod triju drugih bolesnika liječenih zbog sindroma imunodeficijencije razvili su se simptomi nalik leukemiji [Hacein-Bey-Abina S i sur., 2002], a jedan od njih je umro. Od tada su druge istraživačke skupine tretirale slične pacijente sa sličnim terapijskim rezultatima, bez ikakvih nuspojava [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. U ovom slučaju, istraživanje ima za cilj liječiti pacijente s vektorima koji se nikada ne mogu koristiti za povećanje učinkovitosti.
Ljudi koji pokušavaju povećati svoje EPO razine neprirodno također povećavaju vjerojatnost srčanog udara ili akutnih epizoda mozga. Povećanje crvenih krvnih stanica također uzrokuje povećanje gustoće krvi koja može uzrokovati trombe; stoga nije pogrešno misliti da se nuspojave istaknute u bolesnika mogu pojaviti i kod zdravih sportaša [Lage JM i sur., 2002].
Ako je EPO genetski uveden, razina i trajanje proizvodnje eritropoetina bili bi manje kontrolirani, tako da bi hematokrit napredovao gotovo neograničeno, sve do patoloških razina.
Pretpostavlja se da liječenje s IGF-1 može dovesti do rasta tumora ovisnih o hormonima.
Stoga je ključno da uporaba farmakogenetski odabranih vektora ima dobro poznati i kontrolirani model ekspresije gena.
Metode otkrivanja genetskog dopinga još nisu točno utvrđene, jer i DNK koja se prenosi genskom terapijom je ljudskog porijekla, tako da se ne razlikuje od DNA sportaša koji ga koriste.
Mišićne terapije su ograničene na mjesto ubrizgavanja ili na tkivo u neposrednoj blizini, stoga se većina genskih tehnologija na mišićima ne može otkriti klasičnom anti-doping analizom uzoraka urina ili krvi; biopsija mišića bila bi potrebna, ali je previše invazivna da bi se zamislila kao normalno sredstvo anti-doping kontrole.
Mnogi oblici genetskog dopinga ne zahtijevaju izravno uvođenje gena u željeni organ; EPO gen, na primjer, može se ubrizgati u bilo koji dio tijela i lokalno proizvesti protein koji će tada ući u cirkulaciju. Traženje točke ubrizgavanja EPO-a bilo bi kao traženje igle u plastu sijena!
U većini slučajeva, međutim, genetski doping rezultirat će uvođenjem egzaktne kopije endogenog gena sposobnog za postizanje proteina potpuno identičnog endogenom u svojim post-translacijskim modifikacijama.
Nedavna publikacija pokazuje da je moguće detektirati razliku između urođenog proteina i produkta genske terapije na temelju različitog modela glikozilacije u različitim tipovima stanica, ostaje samo vidjeti da li je to slučaj za sve vrste genetskog dopinga [ Lasne F et al., 2004].
Javne vlasti i sportske organizacije, uključujući i Međunarodni olimpijski odbor, osudile su doping od šezdesetih godina. Nedavni napredak u biološkim lijekovima imat će veliki utjecaj na prirodu lijekova koji se propisuju pacijentima, a također će promijeniti izbor lijekova koji se koriste za poboljšanje sportskih rezultata.
Genska terapija je odobrena isključivo za klinička ispitivanja proizvoda somatske genske terapije kod ljudi, isključujući mogućnost razmatranja bilo koje vrste genske terapije ljudske zametne linije što je moguće.
Zabrana genetskog dopinga od strane Svjetske antidoping agencije (WADA) i međunarodnih sportskih federacija pruža čvrstu osnovu za njezino ukidanje u sportu, ali će ovisiti io tome kako će različiti propisi biti prihvaćeni od sportaša.
Većina sportaša nema dovoljno znanja da bi u potpunosti razumjela potencijalni negativni učinak genetskog dopinga. Zbog toga će biti vrlo važno da oni i njihovo osoblje za podršku budu dobro obrazovani, kako bi se spriječila njihova uporaba. Sportaši također moraju biti svjesni rizika povezanih s uporabom genetskog dopinga kada se koriste u nekontroliranim objektima, bez ugrožavanja beskrajnog potencijala koje nudi službena genska terapija za liječenje ozbiljnih patologija.
Farmaceutska industrija je svjesna mogućnosti i rizika koji proizlaze iz upotrebe genetskog dopinga i želi surađivati u razvoju istraživanja za otkrivanje genskih proizvoda prisutnih u njihovim lijekovima. Poželjno je da potpiše kod u kojem se obvezuje da nikada neće proizvoditi ili prodavati, iz bilo kojeg razloga, genetske proizvode za neterapijsku uporabu.
Razgovaralo se s ograničenim brojem ljudi iz različitih disciplina znanosti i sporta, kako bi se došlo do ideje o mogućem utjecaju genetskog dopinga na njih. Među ispitanicima su tri sportska liječnika, ljekarnik, četiri vrhunska sportaša i pet znanstvenika iz akademije i farmaceutske industrije; evo pitanja:
- Jeste li upoznati s pojmom genetskog dopinga?
- Što vam ovaj pojam znači?
- Vjerujete li u poboljšani učinak kroz korištenje genetskog dopinga?
- Koji su, po vašem mišljenju, rizici za zdravlje povezani s uporabom genetskog dopinga?
- Je li već korišten genetski doping ili će se koristiti samo u budućnosti?
- Hoće li biti lako otkriti genetski doping?
Iz raznih odgovora jasno je da ljudi koji ne dolaze iz znanstvene zajednice imaju malo znanja o upotrebi ove terapije; zajednički strah je da genska terapija može utjecati na potomstvo ili uzrokovati tumore. Ljudi vjeruju da će otkrivanje genetskog dopinga biti složeno i preventivne mjere teško. S druge strane, svatko inzistira da će sportaši koristiti genetski doping čim bude dostupan i da će se to dogoditi u sljedećih nekoliko godina.
Stručnjaci koji okružuju vrhunske sportaše vrlo su zabrinuti zbog mogućeg korištenja genetskog dopinga i preporučuju edukaciju svojih sportaša i njihove podrške medicinskom osoblju, kao potporu razvoju preventivnog antidoping istraživanja. Ovi stručnjaci uvjereni su da će se problem primjene genetskog dopinga kod sportaša pojaviti u sljedećih nekoliko godina i da će njegovo otkrivanje biti vrlo teško.
Svijet sporta će se prije ili kasnije suočiti s fenomenom genetskog dopinga; točan broj godina koje će morati proći kako bi se to dogodilo teško je procijeniti, ali se može pretpostaviti da će se to dogoditi uskoro, u sljedećih nekoliko godina (Olimpijske igre u Pekingu 2008. ili najviše kasnije).
Od biciklizma do dizanja utega, od plivanja do nogometa i skijanja, svi sportovi mogu imati koristi od genetske manipulacije: samo odaberite gen koji poboljšava potrebnu izvedbu! [Bernardini B., 2006].
Uredio : Lorenzo Boscariol
