Maligna hipertermija je patološko stanje koje se prenosi nasljeđivanjem (tj. Od strane roditelja), što se manifestira povećanjem tjelesne temperature i masovnom mišićnom kontrakcijom tek nakon uzimanja određenih anestetičkih lijekova.
Ali koje su točne genetsko-nasljedne osobine ove čudne bolesti?
Počevši od mjesta genetskog defekta, to se nalazi na kromosomu 19 i upravo u genu koji proizvodi protein zvan ryanodine receptor ( RYR1 ). Ryanodin receptor je kalcijev kanal tipičan za skeletne i miokardijalne mišićne stanice.
Mutacije koje mogu uzrokovati malignu hipertermiju gena za receptore ryanodina su različite: prema najnovijim istraživanjima, one bi zapravo bile oko 25.
Pretpostavljajući da postoji vrsta genetske patologije, maligna hipertermija ima sve karakteristike autosomno dominantne naslijeđene bolesti . Zapravo, da bi bio zahvaćen, dovoljno je imati samo jedan alel RYR1 mutiran - zato što je mutirani alel dominantan nad zdravim - i samo roditelj koji je sposoban prenijeti mutaciju, koja je bolesna (NB sex nije važan).
U takvim okolnostima (samo jedan mutirani alel i jedan roditelj pogođen malignom hipertermijom), svako dijete ima 50% šanse da se rodi s istom patologijom.
