Vezani članci: Neurofibromatoza
definicija
Neurofibromatoza je skupina genetskih bolesti povezanih stvaranjem tumora uzduž perifernih živaca (neurofibromi i schwannomi).
Neurofibromatoza se razlikuje po dva glavna oblika:
- Neurofibromatoza tip 1 (NF1): najčešći je oblik, karakteriziran neurokutanim zahvaćanjem i mogućim ortopedskim, onkološkim i unutarnjim komplikacijama. Gen odgovoran za neurofibromatozu tipa 1 nalazi se na kromosomu 17q11.2.
- Neurofibromatoza tipa 2 (NF2): odgovorna je za oko 10% slučajeva i tipično se javlja s prirođenim bilateralnim akustičnim neurinomom; aberacije odgovorne za bolest uključuju kromosom 22q11.
U oko 30-50% slučajeva, mutacije ili delecije odgovorne za neurofibromatozu javljaju se sporadično u zahvaćenom pojedincu (tako da nisu prisutne u drugim rođacima). S druge strane, u preostalom dijelu bolesnika bolest se prenosi autosomno dominantno.
Najčešći simptomi i znakovi *
- zujanje u ušima
- zujanje u ušima
- ataksija
- Bone Callus
- lupanje srca
- konvulzije
- Epileptičke krize
- Poteškoće u učenju
- dizartrija
- diskalkulija
- Promjena boje kože
- disgrafija
- Bolovi u trbuhu
- Bolne noge
- hidrocefalus
- hipertenzija
- gubitak sluha
- Hypoaesthesia
- pjege
- macrocephaly
- macules
- glavobolje
- nistagmus
- kvržica
- Zatamnjenje rožnice
- Priključene uši
- otalgije
- Gubitak koordinacije pokreta
- Gubitak ravnoteže
- svrabež
- Smanjena vizija
- Mentalna retardacija
- skolioza
- mamurluk
- vrtoglavica
- Dvostruka vizija
Daljnje indikacije
Neurofibromatoza tipa 1
Neurofibromatozu tipa 1 karakterizira pojava na koži brojnih mrlja kave-mlijeka (šest ili više) prije dobi od tri godine. Nakon toga, u različitim dijelovima tijela, pojavljuju se neurofibrome, tj. Tumori perifernih živaca koji se pojavljuju kao kožne, potkožne ili pleksiformne lezije .
Ozbiljan slučaj neurofibromatoze tipa 1: bolesnik s velikim brojem neurofibroma. 2p2play / Shutterstock.com - Pogledajte druge fotografije neurofibromatoze
Nadalje, pjege se mogu pojaviti u naborima kože (osobito u pazuhu, preponama i vratu). Evolucija bolesti je vrlo varijabilna: u nekim slučajevima pojavljuju se ozbiljne manifestacije, kao što su tumori mozga, glioma (tumor glijalnih stanica) optičkog živca, Lischovi čvorovi (lezije šarenice), specifični skeletni defekti (uključujući displazije dugih kostiju i skolioze), epilepsije i feokromocitoma nadbubrežne žlijezde. Kod drugih bolesnika može se uočiti kašnjenje učenja i poremećaji u ponašanju.
Neurofibromatoza tipa 2. \ t
Neurofibromatoza tipa 2 obično je teža zbog stalnog prisustva tumora koji djeluju na akustični živac (neurinomi) i bilateralnih švanoma (benigne neoplazme Schwannovih stanica). To može uzrokovati tinitus, gluhoću, vrtoglavicu, ataksiju i druge neurološke poremećaje. Nadalje, mogu se pojaviti neoplazme mozga ili leđne moždine (npr. Meningiome i astrocitomi). Osim toga, mnogi pacijenti razvijaju katarakte (kristalnu neprozirnost) ili juvenilne retinalne hamartome.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza neurofibromatoze temelji se uglavnom na kliničkoj i obiteljskoj povijesti. U rizičnim obiteljima moguće je obaviti prenatalnu dijagnozu, kroz amniocentezu ili villocentesis.
Što se tiče liječenja, ne postoje specifični i rezolucijski pristupi. Stoga pokušavamo intervenirati kako bismo kontrolirali simptome. Tumori se mogu kirurški ukloniti i liječiti radioterapijom i kemoterapijom.
