definicija
Nasljedna sferocitoza je oblik kronične hemolitičke anemije.
Ovaj poremećaj je sekundaran promjenama proteina stanične membrane eritrocita, kao što je spektrin, koji inducira prijevremenu hemolizu. Rezultat je smanjenje površine membrane eritrocita, što rezultira stvaranjem sferocita (manjih, sfernih i manje deformabilnih crvenih krvnih stanica) i smanjene osmotske otpornosti crvenih krvnih stanica prilikom prolaska kroz mikrocirkulaciju slezene.
Sferocitoza je naslijeđena kao autosomno dominantna i ponekad recesivna osobina. Simptomatologija može biti vidljiva tek nakon adolescencije, iako je defekt kongenitalan, dakle prisutan od rođenja.
Najčešći simptomi i znakovi *
- adinamija
- anemija
- anisocytosis
- astenija
- brachydactyly
- zimica
- Biliarna kolika
- Dysodontiasis
- Bolovi u trbuhu
- hemoglobinuria
- hepatomegaly
- egzoftalmus
- groznica
- hipotenzija
- žutica
- bol u leđima
- mučnina
- bljedilo
- polydactyly
- splenomegalija
- Ulkusi kože
- Tamni urin
- vrtoglavica
Daljnje indikacije
Nasljedna sferocitoza može se manifestirati kao općenito skromna bolest (u kojoj anemija može biti dobro kompenzirana) ili s težim kliničkim slikama.
Simptomi uključuju različite stupnjeve anemije, žutice i splenomegalije.
Povećanje slezene je gotovo uvijek prisutno i vidljivo na fizikalnom pregledu, ali rijetko uzrokuje abdominalne poremećaje.
Kolelitijaza zbog povećane proizvodnje žučnih pigmenata (bilirubinskih žučnih kamenaca) je česta i može predstavljati simptom nastanka. Povremeno se javljaju kongenitalne skeletne anomalije (npr. Turricephaly, brachydactyly i polydactyly), malleolarni čirevi, egzoftalmos (protruzija očne jabučice) i disodontijaza (poteškoće u izbacivanju zubnih elemenata). Pacijent s sferocitozom također može manifestirati hepatomegaliju.
Dijagnoza nasljedne sferocitoze zahtijeva demonstraciju prisutnosti sferocita na razmazu krvi, povećanu osmotsku krhkost crvenih krvnih stanica i izravni test negativnog antiglobulina.
Splenektomija je jedino specifično liječenje simptomatske bolesti, ali rijetko je potrebno.
