definicija
Esencijalna trombocitemija je kronični mijeloproliferativni sindrom karakteriziran povećanjem broja trombocita (broj trombocita), megakariocitnom hiperplazijom (stanice izvedene iz hematopoetskih matičnjaka, odgovornih za proizvodnju trombocita) na razini koštane srži, i sa stajališta klinički, od tromboznih i hemoragijskih manifestacija.
Esencijalna trombocitemija češća je u osoba u dobi od 50 do 70 godina. Rijetko su slučajevi zabilježeni u pedijatrijskoj dobi.
Esencijalna trombocitopenija je bolest karakterizirana povećanim brojem trombocita, kako u koštanoj srži tako iu perifernoj krvi; preživljavanje ovih krvnih stanica općenito je normalno, iako se može smanjiti zbog sekvestracije slezene.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Spontani pobačaj
- Prolazna ljubav
- astenija
- dizartrija
- dispneja
- modrica
- hematemeza
- Gastrointestinalno krvarenje
- hepatomegaly
- eritromelalgija
- Jednostavnost krvarenja i modrice
- Trnci u rukama
- Bolne noge
- Noge su umorne, teške noge
- Livedo Reticularis
- glavobolje
- melena
- parestezija
- Gubitak ravnoteže
- Smanjena vizija
- krvarenje iz nosa
- scotomas
- splenomegalija
- Konfuzijsko stanje
- nesvjestica
- trombocitoza
- vrtoglavica
Daljnje indikacije
Bolest se može pojaviti s trombotičnim i / ili hemoragijskim manifestacijama. Oni su češći u gastrointestinalnom traktu (hematemezija i melena), iako su izraženiji u sluznicama i koži (epistaksa i sklonost razvoju hematoma).
Arterijska i venska tromboza mogu se naći u oko trećine bolesnika, osobito u razinama mezenterija, bubrega, portala i slezene. Ovaj fenomen može uzrokovati varijabilne simptome, ovisno o distriktu (npr. Neurološki deficit kod moždanog udara ili prolazni ishemijski napad, bol u nogama i / ili oteklina u trombozi donjih ekstremiteta, bol u prsima i dispneja u plućnoj emboliji).
Drugi česti esencijalni simptomi trombocitopenije su astenija, glavobolja, očna migrena, parestezija ruku i nogu, nestabilnost, dizartrija, vrtoglavica, skotomi, prolazna i prolazna sljepoća i sinkopalni napadaji.
Ako tromboza uključuje mikrocirkulaciju stopala i ruku, dolazi do eritromelalgije s digitalnom ishemijom; ovo stanje obično uzrokuje eritem i goruću bol u ekstremitetima. Oko polovice bolesnika ima splenomegaliju, dok je hepatomegalija rijetka. Kod trudnica, tromboza može uzrokovati ponovni spontani pobačaj.
Tijek bolesti je kroničan. Komplikacije tromboze i / ili teških krvarenja su rijetke, ali mogu biti fatalne. Nadalje, esencijalna trombocitopenija može se razviti u mijelofibrozu ili akutnu leukemiju, posebno u slučaju izlaganja alkilirajućim agensima (citotoksična terapija).
U slučaju sumnje na esencijalnu trombocitopeniju, potrebno je izvršiti krvnu sliku, razmaz periferne krvi i neka citogenetska ispitivanja, koja omogućuju provjeru prisutnosti Philadelphia kromosoma ili BCR-ABL translokacije. Ove procjene omogućuju isključivanje dijagnoze policitemije vere, primarne mijelofibroze, kronične mijeloidne leukemije, mijelodisplastičnog sindroma ili drugih mijeloidnih neoplazmi.
Stalni dijagnostički nalaz koji se nalazi u esencijalnoj trombocitopeniji je visok i postojan broj trombocita u perifernoj krvi (> 450, 000 / lL). Biopsija koštane srži može pokazati proliferaciju velikih i zrelih megakariocita.
Liječenje je kontroverzno, ali može se primijeniti primjena inhibitora agregacije trombocita (kao što je acetilsalicilna kiselina ili tiklopidin) da se smanji rizik tromboze.
