definicija
Fanconijev sindrom je patološko stanje karakterizirano višestrukim defektima u proksimalnoj tubularnoj reapsorpciji, uključujući glikozuriju, fosfaturiju, generaliziranu aminoaciduriju i gubitak bikarbonata.
Fanconijev sindrom može biti nasljedan ili stečen. Nasljedni oblik često prate i druge genetske patologije, kao što su cistinoza i Wilsonova bolest, koje se prenose varijabilnim modelima. Dobiveni oblik mogu umjesto toga biti uzrokovani raznim nefrotoksičnim lijekovima, uključujući neke kemoterapijske lijekove (npr. Ifosfamid i streptozocin), antiretrovirusne lijekove (npr. Didanozin i cidofovir) i tetracikline koji su istekli. Stečeni Fanconi sindrom može se pojaviti i nakon transplantacije bubrega i kod pacijenata s multiplim mijelomom, amiloidozom, nedostatkom vitamina D, trovanjem teškim metalima ili drugim kemikalijama.
U Fanconijevom sindromu pojavljuje se nekoliko defekata proksimalne tubulne transportne funkcije, kao što su oslabljena glukoza, fosfat, aminokiselina, bikarbonat, mokraćna kiselina, reapsorpcija vode, kalija i natrija. Patofiziološka promjena koja je u osnovi ovih promjena nije poznata, ali može biti prisutan i popratni mitohondrijski poremećaj.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Kamen u bubregu
- Noćni grčevi
- Bol u kostima
- Prijelomi kostiju
- glikozurijski
- hIPOFOSFATEMIJA
- hypokalemia
- poliurija
- proteinurija
- Kašnjenje rasta
- Intenzivna žeđ
Daljnje indikacije
U djetinjstvu, nasljedni Fanconi sindrom uzrokuje stagnaciju rasta, proksimalnu tubularnu acidozu, hipokalemiju, poliuriju i polidipsiju. Nadalje, niska razina fosfata u serumu uzrokuje rahitis, stanje pogoršano smanjenom pretvorbom vitamina D u aktivnom obliku u proksimalne tubule.
U obliku koji je povezan s cistinozom, čest je razvojni deficit i depigmentacija mrežnice; razvija se intersticijalni nefrit koji dovodi do progresivnog zatajenja bubrega. Potonje može biti smrtonosno prije adolescencije.
U stečenom Fanconijevom sindromu, odrasli imaju osteomalaciju i slabost mišića. Nadalje, prisutne su laboratorijske promjene vezane uz proksimalnu tubularnu acidozu, hipofosfatemiju i hipokalemiju.
Dijagnoza se javlja s nalazom promjena u funkciji bubrega, posebice glikozurija, fosfaturije i aminoacidurije.
Osim što osigurava uklanjanje nefrotoksičnog agensa (gdje je potrebno) i usvajanje mjera usmjerenih na zatajenje bubrega, ne postoji specifično liječenje.
Acidoza se može smanjiti davanjem tableta ili otopina natrijevog bikarbonata; Nadalje, može biti potrebna nadopuna kalija.
