Kongenitalna anomalija
Među malformacijama središnjeg živčanog sustava, spina bifida igra glavnu ulogu: to je ozbiljna kongenitalna anomalija kralježnice i kralježnične moždine, koja često ugrožava kvalitetu života pacijenta.
Unatoč tome što je neizlječiva bolest, spina bifida se može spriječiti: nakon kratke analize dostupnih dijagnostičkih metoda, usredotočit ćemo se na preventivne prakse i trenutne tretmane usmjerene na ublažavanje simptoma izazvanih bolešću.
Spina bifida je izuzetno ozbiljan genetski defekt: stoga je potrebno senzibilizirati medicinsku struku i stanovništvo o ovom složenom zdravstvenom problemu. Buduće majke moraju biti svjesne rizika kojim dijete može upravljati: prevencija je konkretan alat za zaštitu zdravlja, kako za majku tako i za nerođeno dijete.
Dijagnoza spina bifide
Rana dijagnoza spine bifide je neophodna za hitnu intervenciju, ograničavajući kratkoročne i dugoročne štete što je više moguće.
Zahvaljujući poboljšanju dijagnostičkih strategija moguće je otkriti malformacije kralježnice (uključujući spinu bifidu) čak i prije rođenja djeteta. Doista, ultrazvuk i brojne biokemijske analize potvrđuju sumnju na spinu bifidu već u 1.-3. Tromjesečju trudnoće.
Koje su najviše akreditirane dijagnostičke tehnike?
- Amniocenteza: minimalno invazivna tehnika koja se sastoji u prikupljanju uzorka amnionske tekućine putem transabdominalnog puta. Amnionska tekućina sadrži amniocite, specifične stanice koje potječu iz fetusa; nakon izolacije spomenutih stanica moguće je na njima izvršiti različite molekularne ili citogenetičke analize.
- Ultrazvučni ultrazvuk: osim utvrđivanja gestacijske dobi i moguće prisutnosti više fetusa u maternici, ovaj pregled također naglašava moguće strukturne abnormalnosti nerođenog djeteta (npr. Spina bifida).
- Analiza krvi: bilo kakve abnormalnosti u sastavu krvi trudnice mogu biti bolest svjetlosti, uključujući spinu bifidu. Izmijenjeni sastav krvi zahtijeva daljnje istraživanje.
- AFP test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein je glikoprotein s funkcijama sličnim onima albumina, koji se može izolirati iz uzorka seruma. Tvar se sintetizira osobito tijekom fetalnog života. Ako su razine alfa-fetoproteina visoke, vjerojatno je da fetus ima defekte u zatvaranju neuralne cijevi, što je tipičan znak spina bifide.
prevencija
Prevencija je najbolji štit za obranu fetusa od spine bifide, kao i najbolja njega i najbolja zaštita za nerođeno dijete. Zahvaljujući kampanji za podizanje svijesti koja je imala za cilj informirati stanovništvo o ovoj ozbiljnoj bolesti, učestalost mijelomeningokele pretrpjela je drastično smanjenje u posljednjih nekoliko desetljeća.
- Dodatak folne kiseline prije začeća i tijekom trudnoće značajno smanjuje (za 50%) rizik od spine bifide u nerođenog djeteta.
Iako mnoge namirnice obiluju folnom kiselinom, trudnicama su potrebne veće količine od onih koje se preporučuju općoj populaciji (400 mcg / dan, u usporedbi s klasičnim 200 mcg / dan); posljedično tome, unos vitamina B9 samo s hranom može biti nedovoljan da osigura potpunu zaštitu od spine bifide. Stoga je potrebno nadopuniti dijetu s određenim dodacima folne kiseline.
Prirodni izvori folne kiseline: naranče, cjelovite žitarice, grah i mahunarke općenito, jetra, pivski kvasac, zeleno lisnato povrće. Imajte na umu: folna kiselina se inaktivira produljenim kuhanjem
Trudnice koje su već začele dijete sa spina bifidom moraju uzeti još veću dozu vitamina B9 (4-5 mg / dan), kako bi se smanjio rizik od rađanja drugog djeteta koje pati od istog poremećaja.,
Ako je majka upoznata sa spina bifidom (roditelji, braća, oboljeli rođaci), fetus bi još uvijek mogao razviti anomaliju rachisa, neovisno o velikodušnoj integraciji folne kiseline.
Preventivne tehnike uključuju ranu dijagnozu: utvrđivanje bolesti tijekom prvih fetalnih faza omogućit će da se hitne neurokirurške intervencije odmah korigiraju kako bi se ispravile neuronske lezije u prvih nekoliko dana života.
Moguće terapije
Još jednom se sjetimo da je spina bifida neizlječiva bolest. Lijekovi i tretmani koji su trenutno dostupni naznačeni su isključivo kako bi se smanjilo oštećenje i komplikacije bolesti.
Samo blaga varijanta - spina bifida occulta - ne zahtijeva liječenje, a radi gotovo uvijek asimptomatski, bez stvaranja bilo kakvih komplikacija.
Da vidimo koji se medicinski tretmani najčešće koriste u slučaju spina bifide:
- Najteži oblici spina bifide (mijelomeningocele i meningokele) zahtijevaju operaciju za zatvaranje otvora na razini kralježnice. Operacija, iznimno osjetljiva, neophodna je za očuvanje funkcija kralježnične moždine i smanjenje rizika od infekcije (npr. Meningitis).
- Druge kirurške strategije usmjerene su na isušivanje tekućine (nakupljene u mozgu pacijenta) u trbuhu: operacija, naznačena u slučaju hidrocefalusa, provodi se implantacijom ventrikularno-peritonealnog šanta (prolaz, rupa).
- Prenatalna operacija: prije 26. tjedna trudnoće kirurzi mogu upravljati nerođenim djetetom izravno u maternici. Intervencija se sastoji u otvaranju majčine maternice i naknadnom popravku dječje kičmene moždine.
Istraživanje se također poboljšava u utero kirurgiji kako bi se smanjila šteta koju spina bifida uzrokuje nerođenom djetetu.
- Daljnje kirurške operacije usmjerene su na podešavanje funkcije mjehura i crijeva: podsjećamo, zapravo, da osobe koje pate od spine bifide često gube kontrolu nad analnim i sfinkterima mjehura.
Djeca koja pate od spine bifide morat će naučiti koristiti štake i invalidska kolica, jer bolest utječe i na njihovu sposobnost hodanja.
Iako je kirurgija iznimno učinkovita u ograničavanju oštećenja ili ispravljanju bolesti što je više moguće, pogođeno dijete morat će se boriti sa spina bifidom do kraja života.
