općenitost
Mikrocefalija se sastoji od smanjenog razvoja lubanje.
Njegova prisutnost može biti posljedica kongenitalnog ili postnatalnog morbidnog stanja ili događaja koji je utjecao na majku pacijenta tijekom trudnoće.
S web-mjesta: www.abclawcenters.com
Kongenitalni morbidni uvjeti uključuju, na primjer, Downov sindrom, trisomiju 13 i trisomiju 18; među postnatalnim populacijama, mitohondrijske bolesti su umjesto toga uključene.
Što se tiče događaja koji utječu na majku tijekom trudnoće, oni zaslužuju spomenuti: toksoplazmoza, teratogeni lijekovi i zlouporaba alkohola.
Općenito, nosioci mikrocefalije imaju mentalnu retardaciju, jer imaju mozak koji nije dovršio razvoj.
Dijagnoza mikrocefalije je vrlo jednostavna, jer se uspostavlja jednostavnim mjerenjem opsega glave.
Nažalost, osim vrlo rijetkih iznimaka, mikrocefalija je neizlječivo stanje.
Što je mikrocefalija?
Mikrocefalija je medicinski izraz za smanjenje razvoja lubanje.
Prema tome, mikrocefalni pojedinci su subjekti s manjom veličinom glave - u smislu opsega - prema standardima normalnosti za određenu dobnu skupinu i određeni spol.
Općenito, mikrocefalija je karakterističan klinički znak nekih morbidnih stanja koja, među različitim posljedicama, također utječu na normalan razvoj mozga. Neki od tih morbidnih stanja (ili okolnosti) djeluju u prenatalnoj dobi - u ovom slučaju liječnici govore o kongenitalnoj mikrocefaliji - dok drugi djeluju u prvim mjesecima života - u tim situacijama liječnici koriste termin postnatalna mikrocefalija .
TO JE VRLO PREKRASNI ZNAK
Urođena priroda ili se može razviti u prvim mjesecima života, mikrocefalija je klinički znak koji liječnici mogu pronaći vrlo rano: prije rođenja, odmah nakon rođenja ili tijekom ranog djetinjstva.
PODRIJETLO IME
Riječ microcefalia potječe iz zajedništva dva termina grčkog podrijetla: "micros" (μικρός), što znači "mali / mali", i "chefale" (κεφαλή), što znači "glava".
uzroci
Uzroci mikrocefalije su brojni i vrlo različite prirode.
Među njima, oni zaslužuju poseban citat:
- Kromosomske abnormalnosti .
To su kongenitalne bolesti, koje nastaju uslijed djelovanja kromosoma promijenjenih u strukturi ili broju (NB: u tom smislu podsjećamo vas da ljudska bića posjeduju 46 ljudskih kromosoma). Karakteristične kongenitalne bolesti povezane s mikrocefalijom su: Downov sindrom (trisomija 21), Patau sindrom (trisomija 13), Edwardov sindrom (trisomija 18) i poljski sindrom.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija.
- Sindromi koji induciraju kraniosinostozu .
Craniosynostosis je izraz kojim liječnici ukazuju na prijevremenu fuziju jednog ili više kranijalnih šavova. Kranijalni šavovi su vlaknasti zglobovi koji povezuju kosti svoda lubanje (tj. Frontalnu, temporalnu, parietalnu i okcipitalnu kost).
U normalnim uvjetima, fuzija kranijalnih šavova događa se u postnatalnom razdoblju (NB: neki se procesi čak završavaju u dobi od 20 godina), što omogućuje da se mozak adekvatno razvija.
Ako se, kao u slučaju kraniozinoze, dolazi do preranog stapanja kranijalnih šavova, tada encefalon nema dovoljno prostora za pravilan rast.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija.
- Majčino pogrešno ponašanje tijekom trudnoće .
Fetus može razviti mikrocefaliju, ako majka tijekom trudnoće koristi lijekove s teratogenim nuspojavama ili alkoholom; ili ako je izložena određenim toksičnim tvarima.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija.
- Neke posebne majčinske bolesti, koje također imaju posljedice na fetus .
To su: toksoplazma (toksoplazmoza), citomegalovirus, rubivirus (rubeola) i infekcije varičela-zoster (varičela); neuspjeh liječenja fenilketonurija (genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje fenilalanina u tijelu); stanje teške pothranjenosti; i, konačno, prisutnost perzistentnog hipotiroidizma.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija.
- Neke mitohondrijske bolesti .
Mitohondrijske bolesti su skupina bolesti uzrokovanih disfunkcijom mitohondrija; mitohondrije su stanične organele koje proizvode većinu energije koju tijelo može odmah koristiti (ATP).
Klasifikacija: post-natalna mikrocefalija.
- Trauma i moždani udar (hemoragični i ishemijski) .
To su stečeni uzroci.
Klasifikacija: post-natalna mikrocefalija.
- Ishemijska hipoksična encefalopatija .
Encefalopatije predstavljaju posebnu skupinu patologija koje karakterizira strukturna i funkcionalna promjena mozga.
Ishemijska hipoksična encefalopatija je trajno patološko stanje koje se javlja kao posljedica neadekvatnog dotoka kisika u moždane stanice (govori se o cerebralnoj hipoksiji, kada je dotok djelomičan, i cerebralne anoksije, kada je dotok potpuno odsutan).
Nedostatak kisika, namijenjen za odjeljak mozga, može se pojaviti u različita vremena u životu; može dovesti do mikrocefalije, ako se dogodi: prije rođenja (tj. tijekom trudnoće), u vrijeme porođaja ili nakon poroda.
Klasifikacija: kongenitalna i postnatalna mikrocefalija.
Simptomi i komplikacije
Schlitzie, pseudonim Simona Metza (1901.-1997.) Američki showman i glumac pod utjecajem mikrocefalije.
Većina liječnika govori o mikrocefaliji kada se, od usporedbe glave s prosječnim mjerenjima za određenu dob i spol, opseg glave ispostavi da su najmanje dvije manje standardne devijacije.
Simptomi i znakovi koji prate mikrocefaliju ovise o tome koji su i koliko ozbiljni uzroci koji potiču mikrocefaliju. Posebno, simptomatologija je sve teža, što je veći stupanj ozbiljnosti stanja koje uključuje smanjenje veličine glave.
U simptomatskoj slici pojedinca s mikrocefalijom mogu se uključiti:
- Mentalna retardacija . Općenito, čini se da je mentalna retardacija najčešća patološka manifestacija kod osoba s mikrocefalijom.
To uključuje razne posljedice, uključujući: probleme socijalizacije, nedostatak integracije u društveni kontekst, smanjenu sposobnost prilagodbe itd.
- Kašnjenje u razvoju jezika i pokretnih vještina
- Patuljastost ili kratki rast
- hiperaktivnost
- Distorzije lica
- epilepsija
- Poteškoće koordinacije i ravnoteže
- Ostale neurološke abnormalnosti
Postoje li pojedinci s normalnom inteligencijom?
Prisutnost mikrocefalije ne podudara se uvijek s mentalnom retardacijom. Zapravo, moguće je nositi se s mikrocefalnim osobama s normalnom inteligencijom.
KADA SE ODNOSITI LIJEČNIKU?
Ako roditelj sumnja na prisutnost mikrocefalije, preporučljivo je odmah kontaktirati svog pedijatra kako bi se detaljnije sagledala situacija (Napomena: imajte na umu da je mikrocefalija općenito poremećaj koji se može naći vrlo rano).
Međutim, treba podsjetiti da, obično, pri rođenju ili na prvim pedijatrijskim posjetima, liječnici vrlo lako saznaju ima li osoba manju glavu od normalnih standarda.
dijagnoza
Iz očiglednih razloga, mikrocefalija se može dijagnosticirati samo u prenatalnoj dobi ako je kongenitalnog tipa.
U takvim situacijama dovoljan je jednostavan prenatalni ultrazvučni pregled za njegovu identifikaciju.
U svrhu potpune dijagnoze, koja također uključuje identifikaciju uzroka uzroka, informacije koje mogu proizaći iz: procjene obiteljske povijesti, CT- a mozga, nuklearne magnetne rezonancije (MRI) i krvnih testova su vrlo važne.
Važnost procjene obiteljske povijesti
Prisutnost drugih osoba s mikrocefalijom u obitelji može ukazivati na nasljedni problem koji se javlja kod rođaka jednog od roditelja.
Zahvaljujući procjeni obiteljske povijesti, liječnici mogu razjasniti ovaj aspekt, olakšavajući dijagnostički proces.
liječenje
Osim u nekim slučajevima koji su poduprti kraniozinozom, mikrocefalija je neizlječivo stanje. Zapravo, trenutno ne postoje tretmani koji omogućuju da lubanja dovrši svoj normalan razvoj.
Međutim, liječnici i dalje mogu planirati simptomatsku terapiju koja je usmjerena na poboljšanje slike simptoma.
NEGA SIMPTOMA: PRIMJERI
Simptomatsko liječenje varira, naravno, ovisno o prisutnim simptomima.
Na primjer:
- Ako pacijent pokazuje mentalnu retardaciju i razne posljedice povezane s njom, dobro je podvrgnuti ga određenom lijeku, poznatom kao radna terapija.
Radna terapija ima dva glavna cilja: prvi je favoriziranje umetanja pacijenta u društveni kontekst (škola, obitelj, itd.), Čim se počne odnositi prema svijetu; drugi je učiniti pacijenta što je moguće neovisnijim od drugih, naučiti ga da se brine o vlastitoj osobi itd.
- Ako pacijent pokazuje kašnjenje u razvoju jezičnih vještina, postoje posebne terapije koje omogućuju poboljšanje navedenih sposobnosti.
- Ako pacijent pati od poremećaja ravnoteže ili koordinacije, liječnik planira za njega niz fizioterapeutskih tretmana. Doista, postoje vrlo korisne vježbe fizioterapije za ublažavanje gore navedenih problema.
Da bi se postigli najbolji rezultati, stručnjaci savjetuju kontaktiranje fizioterapeuta s iskustvom u patologijama s neurološkim posljedicama, poput onih koje određuju mikrocefaliju.
- Ako pacijent pati od epilepsije ili hiperaktivnosti, može uzeti lijekove koji su sintetizirani specifično kako bi smanjili simptome gore navedenih stanja.
NJEGA CRANIOSINOSTOZE
Određeni slučajevi kraniozinostaze mogu se riješiti zahvaljujući ad hoc kirurškom zahvatu, koji se sastoji u ranom odvajanju kranijalnog fusutisa.
Kirurzi mogu operaciju izvoditi na dva različita načina: kroz klasični kirurški zahvat - koji se naziva i "otvoreni zrak" - ili kroz endoskopski postupak - koji ima prednost smanjene invazivnosti.
NEKI SAVJETI
Liječnici preporučuju roditeljima djece s mikrocefalijom da se uvijek obrate stručnjacima koji su stručnjaci u toj fizičkoj anomaliji i bolestima koje to mogu uzrokovati.
Nadalje, savjetuju kontaktirati grupe za podršku obiteljima s djecom s mikrocefalijom, jer to može biti način da se bolje razumije prethodno navedeno stanje i simptomatsko liječenje koje zahtijeva potonje.
prognoza
Prognoza ovisi o ozbiljnosti simptoma. Pojedinci s teškom mikrocefalijom pate od teških invaliditeta (teška mentalna retardacija, izraženi jezični problemi itd.) I to snažno utječe na njihovu kvalitetu života. Suprotno tome, ispitanici s blagom mikrocefalijom pate od ograničenih poteškoća i to im omogućuje da vode život bliže normalnosti (ako, naravno, u usporedbi s prethodnim slučajevima).
prevencija
Neke genetske bolesti koje uzrokuju mikrocefaliju se nasljeđuju, odnosno prenose od roditelja do potomstva.
U svjetlu toga, roditelji mikrocefalne djece mogu ići kod stručnjaka za genetiku i po potrebi proći genetski test kako bi vidjeli je li druga moguća trudnoća ugrožena mikrocefalijom. Ako jest, izbjegavanje začeća sprječava početak bolesti.
