općenitost
Amiotrofna lateralna skleroza, poznata pod akronimom ALS, rijedak je neurodegenerativni poremećaj koji utječe na motorne neurone središnjeg živčanog sustava.
Bolesnici s ALS-om postupno gube kontrolu nad različitim vitalnim funkcijama, kao što su hodanje, disanje, gutanje i razgovor.
Uzroci koji uzrokuju ALS još uvijek nisu potpuno jasni i to otežava postavljanje odgovarajuće terapije. Zapravo, jedini trenutno dostupni lijekovi uspijevaju samo ublažiti simptome i usporiti napredovanje bolesti.
Što je amiotrofna lateralna skleroza
Amiotrofna lateralna skleroza, također poznata kao ALS, Gehrigova bolest ili bolest motornog neurona, degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava . To utječe na određene živčane stanice, motorne neurone, koji jamče različite funkcije, kao što su:
- disati
- hodanje
- progutati
- govor
- Držite predmete
Rezultat je progresivni gubitak kontrole nad najvažnijim mišićnim aktivnostima. Smrt od ALS-a javlja se, vrlo često, zbog teške respiratorne insuficijencije, oko 3-5 godina nakon početka bolesti.
MOTONEURONI I SLA
Motoneuroni, ili motorički neuroni, su stanice koje potječu iz središnjeg živčanog sustava (mozak i kičmena moždina); koriste se za vođenje živčanih signala koji izravno ili neizravno kontroliraju mišiće i kretanje mišića. Zapravo, sa svojim ekstenzijama (aksonima), motorički neuroni dosežu periferna područja tijela. Postoje somatski motoneuroni, koji izravno inerviraju skeletne mišiće i visceralne motorne neurone, koji neizravno inerviraju žlijezde, srce i glatke mišiće.
Motorni neuroni pojedinaca s ALS-om trpe oštećenja koja postupno postaju sve opsežnija, iscrpljujuća i na kraju smrtonosna.
epidemiologija
ALS se smatra jednim od najčešćih neurodegenerativnih bolesti (tj. Degenerativnog živčanog sustava, u ovom središnjem slučaju) u svijetu, iako mnogo rjeđe od parkinsonove i Alzheimerove bolesti. Zapravo, to utječe na sve etničke skupine bez razlike
Svake godine 1-2 osobe na 100.000 obole od amiotrofične lateralne skleroze: zahvaćeni su obično muškarci, u dobnoj skupini između 40 i 60 godina.
U Italiji, SLA je povezan sa svijetom sporta, posebno sa svijetom nogometa: zapravo, to je uzrokovalo tragičnu smrt nekoliko poznatih nogometaša, kao što su Stefano Borgonovo i Gianluca Signorini.
uzroci
Kao što je gore spomenuto, amiotrofna lateralna skleroza nastaje zbog progresivnog pogoršanja (ili atrofije) motoneurona, koji završava smrću.
Ali što određuje ovu postupnu neurodegeneraciju?
U ovom trenutku, istraživači nemaju točan odgovor na ovo pitanje: u stvari, iako dio slučajeva (5-10%) sigurno ima obiteljsko podrijetlo, čini se da je u većini bolesnika s ALS bolest posljedica kombinacije nekoliko izaziva.
MOGUĆI UZROCI PROMJENE
U nastavku su navedene anomalije koje su odgovorne za SLA. Iz studija provedenih na tu temu, čini se da one ne djeluju pojedinačno, već u suradnji. Međutim, još uvijek nije jasno postoji li mehanizam važniji od drugih ili postoji neka vrsta posljedične veze.
- Neravnoteža u razinama glutamata . Glutamat je kemijski neurotransmiter. Prema nekim istraživanjima, čini se da su razine glutamata izmjerene u cerebrospinalnoj tekućini bolesnika s ALS-om više od normalne. To bi imalo toksični učinak na stanice živčanog sustava.
- Nastajanje proteinskih agregata . Motorni neuroni mnogih pacijenata s ALS-om predstavljaju neobične agregate proteina; ovi proteini progresivno oštećuju živčane stanice.
- Akumulacija toksičnog otpada unutar stanice . Stanice normalno proizvode toksični otpad, ali se one, kao i obično, eliminiraju sustavima zaštite, kao što su antioksidanti. U motornim neuronima onih koji pate od ALS, antioksidansi su na niskoj i neučinkovitoj razini, stoga je toksičnost otpada štetna za život stanica.
- Disfunkcija mitohondrija . Mitohondri igraju vitalnu ulogu u takozvanom energetskom metabolizmu. U bolesnika s ALS mitohondriji više ne rade ispravno.
- Nedostatak hranjivih tvari . Kod normalnih ljudi, stanice živčanog sustava hrane se takozvanim neurotrofnim faktorima rasta. Kod osoba s amiotrofičnom lateralnom sklerozom pronađen je nedostatak ovih esencijalnih hranjivih tvari, pa su neuroni predodređeni da se postupno degeneriraju.
- Glia stanica disfunkcija . Stanice glije pripadaju živčanom sustavu i bave se uglavnom pružanjem podrške i stabilnosti motornim neuronima, a ne samo. Neki pacijenti s ALS-om pokazali su neispravnost glijalnih stanica.
ZADOVOLJNI LATERALNI ZNACI
Tijekom dugih istraživanja provedenih na ALS-u, istraživači su primijetili da se u nekim obiteljima bolest ponavlja, prenosi s generacije na generaciju. To je dovelo do hipoteze da je za neke uzrok bila nasljedna genetska mutacija .
U stvari, naknadna su istraživanja potvrdila tu hipotezu i otkrila nekoliko odgovornih gena: glavni su SOD1, smješteni na kromosomu 21, i C9orf72, smješteni na kromosomu 9. Gen C9orf72 potječe od druge patologije, frontotemporalna demencija koja karakterizira mnoge obiteljske oblike ALS-a.
Što je genetska mutacija?
Genetska mutacija je pogreška prisutna unutar DNK, upravo u obilježju koje tvori gen . Geni imaju temeljnu biološku ulogu: od njih su izvedeni proteini ili biološke molekule bitne za život. U genima postoji "pisani" dio onoga što jesmo i što ćemo postati.
ČIMBENICI RIZIKA
Trenutno se znanstvene studije ne tiču samo gore spomenutih uzroka, već i nekih čimbenika rizika za okoliš koji, čini se, igraju ulogu u nastanku ALS-a. Ti su čimbenici:
- Dim cigarete . Vjerojatnost patnje ALS-om čini se gotovo dvostrukom.
- Izlaganje olovu . Čini se da su oni koji su zbog radnih razloga izloženi olovu izloženiji amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.
- Vojna služba . Prema nedavnim američkim istraživanjima, intenzivne vojne vježbe i kontakt s određenim metalima i kemikalijama koje se koriste za naoružanje razotkrile bi ALS.
Simptomi i komplikacije
Da biste saznali više: Simptomi amiotrofne lateralne skleroze
Pojavljuju se simptomi i znakovi ALS-a koji se postepeno šire cijelim tijelom, a vremenom se pogoršavaju. Njihova maksimalna manifestacija javlja se nakon nekoliko tjedana, ako ne i mjeseci.
U početku su zahvaćene noge, ruke i udovi (gornji i donji); zatim, poremećaji se proširuju na mišiće koji slabe, na sposobnost gutanja, na respiratorne funkcije i na jezik.
Klasična simptomatologija ALS sastoji se od:
- Poteškoće u hodanju
- Osjećaj slabosti u nogama
- Osjećaj mekoće na stopalima i kukovima
- Osjećaj slabosti u ramenima i mekoću ruku
- Podrhtavanje u rukama
- Nemogućnost hvatanja rukama
- Nerazgovjetan govor (disartrija) i otežano gutanje (disfagija)
- Povremeni grčevi u mišićima
- Teškoće držati glavu visoko visoko
- Poteškoće u održavanju ispravnog držanja
FAZE BOLESTI
ALS karakteriziraju tri simptoma:
- dom
- napredan
- finale
Početna faza : većina pacijenata, iako ne osjeća bol, teško je podići ruke iznad glave, teško je držati predmete i pokazivati sklonost posrtanju. S druge strane, vrlo rijetko se pojavljuju disartrija i respiratorni poremećaji.
Napredni stadij : situacija postaje sve bogatija s patološkim znakovima i postaje sve očitija: mišići počinju slabiti zbog prisilne uporabe, počinje bol u zglobovima, slinjenje zbog neuspjeha u gutanju (disfagija), jedna je podvrgnuta kontinuiranoj upotrebi zijevajući (iako nije umorna) patite od iznenadnih promjena raspoloženja, sposobnosti disanja su uvelike smanjene i nastaju poteškoće na prvom jeziku (dizartrija).
Slika: zdrav motorički neuron u usporedbi s motoričkim neuronom pogođenim ALS-om. Može se vidjeti da je oboljeli motorni neuron degenerirao i kako to uzrokuje atrofiju inerviranog mišića.
Završna faza: to je faza u kojoj nastaju sve najozbiljnije komplikacije ALS-a. Pacijenti su paralizirani i vezani za invalidska kolica, više ne dišu samostalno (potrebna im je mehanička ventilacija), više nisu u stanju govoriti, moraju se hraniti putem cijevi (gastrostomija) i, u nekim slučajevima, pate od demencije frontotemporalna (bolest ponašanja i jezik).
KOJI DIJELOVI TIJELA NISU UKLJUČENI SLA?
Pacijenti s ALS-om obično zadržavaju svoje mentalne i razmišljačke sposobnosti: u stvari, oni su lucidni, svjesni, znaju što im se događa i vrlo često komuniciraju s obitelji i prijateljima putem računala.
Osim ovog aspekta, rijetko je da pacijent gubi kontrolu nad mjehuru, glatkim i očnim mišićima crijeva.
dijagnoza
ALS, osobito u početnom stadiju, teško je dijagnosticirati, jer slično, zbog simptoma, drugih patologija živčanog sustava ili mišića.
Kako onda shvaćate bolest?
Ispravna dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze zahtijeva, prije svega, temeljit fizikalni pregled i, nakon toga, sljedeće kontrole:
- Elektromiografija (EMG)
- Test brzina provodljivosti živaca (NCV)
- Lumbalna punkcija
- Radiološki pregledi: nuklearna magnetska rezonancija (NMR) i kompjuterizirana aksijalna tomografija (CT)
- Biopsija mišića
- Laboratorijska ispitivanja krvi i urina
Ovi testovi djelomično su usmjereni na procjenu živčane aktivnosti motornih neurona i, djelomično, na tzv. Diferencijalnu dijagnozu, odnosno isključenje svih onih bolesti koje imaju slične simptome.
Glavne bolesti nalik ALS:
- Multipla skleroza
- Kompresija živaca
- Herniated disc
- Cervikalna kila
- Tumori kralježnice
elektromiografija
Elektromiografija ( EMG ) koristi se za procjenu aktivnosti motornih neurona i mišićne kontrakcije. Princip na kojem se temelji ovaj električni pregled prilično je složen. Dovoljno je reći da se površinske elektrode (koje se primjenjuju na kožu) koriste za mjerenje opsega živčanog signala.
BRZINA? NERVOLSKOG PROVEDBE
Test brzina provodljivosti živca ( NCV ) mjeri koliko dugo motorni neuroni moraju komunicirati s mišićima. Drugim riječima, mjeri koliko brzo putuju živčani signali koji prolaze kroz motorne neurone. Korištena oprema nalikuje opremi EMG-a.
LUMBARNI PUNCTURE
Lumbalna punkcija se sastoji u skupljanju tekućine (ili cerebrospinalne tekućine ) uvođenjem igle između L3-L4 ili L4-L5 kralješaka; nakon toga se uzorak podvrgava laboratorijskoj analizi. To se događa u sumnjivim slučajevima ALS-a, kako bi se osiguralo da simptomi nisu posljedica upalne bolesti živčanog sustava (na primjer, multipla skleroza).
To je blago invazivna procedura. Prema tome, u vrijeme izvršenja zahtjeva dužnu pozornost.
RADIOLOŠKI TESTOVI
ALS se može pomiješati s tumorom središnjeg živčanog sustava (mozak i kičmena moždina) ili hernije diska.
TAC i RMN odbacuju svaku sumnju u tom pogledu, jer se anomalije poput onih koje smo upravo spomenuli, ako su prisutne, mogu lako otkriti.
CT, za razliku od nuklearne magnetske rezonance, uključuje izlaganje pacijenta ionizirajućem zračenju.
MUSCULAR BIOPSY
Kao i lumbalna punkcija i radiološka ispitivanja, također se obavlja i biopsija mišića kako bi se isključile određene patologije, slične ALS.
Biopsija se izvodi uzimanjem i analizom malog uzorka mišićnog tkiva u laboratoriju. Budući da je ALS bolest središnjeg živčanog sustava, a ne ispravno mišića, stanice mišićnog tkiva ne pokazuju karakteristične abnormalnosti.
liječenje
ALS je trenutno neizlječiva bolest.
Jedini dostupni tretmani služe samo za usporavanje napredovanja simptoma i odgađanje nastanka komplikacija; drugim riječima, kvaliteta života pacijenata se poboljšava što je više moguće, ali se ne oporavlja od bolesti koja prije ili kasnije rezultira smrću.
FARMAKOLOŠKI TRETMANI
Jedini lijek koji je trenutno odobren od FDA (Uprava za hranu i lijekove), za liječenje ALS, je riluzol . Čini se da ovaj lijek usporava napredovanje bolesti, čuvajući motorne neurone od štetnih učinaka viška glutamata.
Prednosti liječenja variraju od pacijenta do pacijenta: neki pacijenti vrlo dobro reagiraju na terapiju, produžujući njihovo postojanje za nekoliko mjeseci; drugi su, međutim, manje osjetljivi i poboljšanja su jedva primjetna.
Riluzol može uzrokovati različite nuspojave. U manje ozbiljnim slučajevima možemo uočiti: mučninu, vrtoglavicu, osjećaj umora i gastrointestinalne poremećaje; u teškim slučajevima (rijetka mogućnost) može doći do teškog oštećenja jetre.
Saznajte više: Lijekovi za njegu ALS-a »
Nuspojave riluzola:
- mučnina
- slabost
- Smanjena funkcija pluća
- vrtoglavica
- Gastrointestinalni poremećaji
- glavobolja
- neutropenija
- pankreatitis
- Oštećenje jetre
NEGA SIMPTOMA
Pacijenti ALS-a s vremenom postaju sve manje neovisni i sve češće trebaju pomagala za disanje, hranu, kretanje s jednog mjesta na drugo, komunikaciju itd.
U posljednjih nekoliko godina medicinska i druga tehnologija omogućila je produženje života bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i poboljšanje njihove kvalitete.
- Mehanička ventilacija . Pacijent je preko cijevi povezan s instrumentom koji mu omogućuje da diše. Veza se izvodi nakon operacije traheostomije, u kojoj se u prednjem dijelu pacijentovog vrata napravi rupa i umetne u cijev za disanje.
- Fizioterapija . Kako bi se usporio početak paralize i promovirala kardiovaskularna dobrobit, vrlo je korisno potaknuti pacijenta da se kreće (koliko god to može i uz najprikladnije potpore) i vježbanje istezanja mišića.
- Radna terapija . Izražava se na različite načine: od prilagodbe kućnog okruženja potrebama pacijenta, olakšavajući njihovo uključivanje u društveni kontekst. Prednosti su bezbrojne, kao pacijent koji ne osjeća teret za članove obitelji i koji smatra da još uvijek ima ulogu unutar grupe (obitelj ili prijatelji), živi bolje i duže od očekivanog.
- Jezična terapija . Kada je ALS još u povojima, postoji nekoliko specijaliziranih lijekova koji omogućuju pacijentu da bude razumljiv i još uvijek jasno komunicira.
- Umjetno hranjenje (ili preko cijevi ). To je moguće nakon operacije gastrostomije, u kojoj se cijev izravno ubacuje u želudac pacijenta, kako bi ga hranili. Umjetno hranjenje je nužno, jer se bolesnik s ALS bori za žvakanje i gutanje hrane, riskirajući gušenje.
- Psihoterapija . Osobe s ALS-om su lucidni ljudi koji shvaćaju što im se događa. To može uzrokovati snažan osjećaj nelagode i depresije. Valjana psihološka podrška, potpomognuta članovima obitelji, može podržati pacijenta u najtežim trenucima.
ZAŠTO JE TEŠKO NALAZITI NJEGU?
Činjenica da još ne znamo koji su stvarni uzroci ALS-a utječe, a ne malo, na mogućnosti liječenja. Zapravo, ako istraživači znaju što je točno porijeklo neurodegenerativnog poremećaja, oni mogu usmjeriti svoje napore i studije u preciznom smjeru. Nažalost, to još nije moguće.
Slika: Stefano Borgonovo, bivša nogometašica Talijanske Serie A, koju je SLA pogodio 2008. godine i za koju je umro 2013. godine.
prognoza
Prognoza za ALS pacijente nikada nije pozitivna
Smrt se obično javlja 3-5 godina nakon pojave simptoma zbog respiratornog zatajenja.
Kvaliteta života je, kao što smo vidjeli, snažno uvjetovana simptomima bolesti; koristi koje se dobiju s nekoliko dostupnih tretmana su ograničene i uvelike ovise o bliskosti obitelji i prijatelja.
Pacijenti koji bolje reagiraju na liječenje i koji se suočavaju sa svojom situacijom, također mogu živjeti s ALS-om 10 godina, ali je vrlo rijetko.
