općenitost
Tetralogija Fallota je prirođena srčana bolest koja mijenja strukturu srca i ugrožava njeno normalno funkcioniranje. Oboljeli pacijenti, od rođenja, imaju modrikast izgled: to je tzv. Cijanoza.
Jedina učinkovita terapija je kirurški zahvat koji ima za cilj rješavanje abnormalnosti srca. Bez ove operacije, pacijent ne može voditi normalan život.
Kratka referenca na anatomiju srca
Prije opisivanja Falotove tetralogije, korisno je zapamtiti neke anatomske elemente srca, a pomoću slike čitatelji se podsjećaju da:
- Srce je podijeljeno na dvije polovice, desno i lijevo. Desno srce se sastoji od desne pretklijetke i desne klijetke ispod. Lijevo srce se sastoji od lijevog pretkomora i lijeve klijetke ispod. Svaki je atrij povezan s donjom ventrikulom pomoću ventila.
- Desna pretklijetka dobiva krvlju bez kisika kroz šuplje vene i gura je u desnu klijetku.
- Desna komora pumpa krv u plućnu arteriju, što dovodi krv u pluća. U plućima se krv puni kisikom.
- Lijeva pretklijetka prima kisik s kisikom, vraća se iz pluća, kroz plućne vene i gura ga u lijevu klijetku.
- Lijeva klijetka pumpa kisik u organe i tkiva ljudskog tijela, kroz aortu .
Što je tetralogija Fallota
Falotova tetralogija je malformacija srca koju karakteriziraju četiri anatomske anomalije. Ova malformacija je kongenitalna, tj. Prisutna u vrijeme rođenja i mijenja normalan protok krvi koji prolazi kroz ljudsko tijelo.
Plavkasti aspekt, tj. Cijanoza pacijenta, jedan je od karakterističnih znakova tetralogije Fallota.
Sada ćemo vidjeti koje su anatomske anomalije srca odgovorne za cijanozu.
ČETIRI ANATOMSKE ANOMALIJE. PATOFIZIOLOGIJA
- Suženje (ili stenoza) plućnog ventila i dijela desne komore koja okružuje sam ventil.
Učinak: smanjuje protok krvi koja ulazi u plućnu arteriju, a zatim dolazi do pluća.
Posljedice: postoji stagnacija krvi u desnoj klijetki, a udio oksidirane krvi je niži od normalne kvote.
- Interventrikularni septalni defekt . Interventrikularni septum razdvaja desnu klijetku s lijeve strane. Kvar se sastoji od rupe u septumu.
Učinak: dvije ventrikule međusobno komuniciraju.
Posljedice: stagnacija krvi bez kisika iz desne klijetke i miješa se s oksigeniranom krvlju (mješovitom krvlju) lijeve klijetke. To je takozvani " šant s desna na lijevo".
Napomena: u medicini izraz shunt označava rupu ili prolaz koji omogućuje prijenos tekućine iz jednog odjeljka u drugi.
- Biventrikularno porijeklo aorte (aorta a cavaliere) . Aorta zauzima drugačiji položaj od normalnog srca. Lagano je pomaknut udesno. Stoga, i zbog rupe prisutne u interventrikularnom septumu, ona komunicira izravno s desnom klijetkom.
Učinak: miješana krv (oksigenirana i bez kisika) uzima aortu i dopire do tkiva ljudskog tijela.
Posljedice: cijanotična boja.
- Hipertrofija desne klijetke . Zbog stenoze plućnog ventila potrebna je veća sila kako bi se krv bez kisika gurnula u pluća. Da bi se to postiglo, mišić ventrikula raste i jača.
Utjecaj: zid klijetke se zgusne.
Posljedice: mišić ventrikula gubi elastičnost i ukrućuje se.
epidemiologija
Učestalost tetralogije Fallota je 1 slučaj na svakih 3600 novorođenčadi. To je kongenitalna malformacija najčešćeg srca, među onima koji uzrokuju cijanozu. Ona jednako utječe na muškarce i žene.
uzroci
Točan uzrok Falotove tetralogije nije poznat. Međutim, sumnja se na dvije vrste čimbenika favoriziranja:
- Genetski čimbenici
- Čimbenici okoliša
Da bi se odredila srčana malformacija povezana s tetralogijom Fallota, okoliš i genetika mogu djelovati pojedinačno, ili se kombinirati i djelovati zajedno.
GENETIČKI ČIMBENICI
Tetralogija Fallota vrlo je često povezana s nekim genetskim bolestima:
- DiGeorgeov sindrom
- Downov sindrom
- Fenilketonurija majke
Sljedeća tablica prikazuje glavne karakteristike gore navedenih genetskih bolesti:
| Genetska bolest | Mjesto mutacije | Vrsta mutacije |
| DiGeorgeov sindrom | Kromosom 22 | Odsustvo (delecija) dijela kromosoma 22 |
| Downov sindrom | Kromosom 21 | Trisomija, tj. Tri kopije kromosoma 21 |
| fenilketonurija | Kromosom 12 | Točkasta mutacija nekih baza DNA |
ČIMBENICI OKOLIŠA
Uočena je veza između nekih okolnih okolnosti i tetralogije Fallota. To su:
- Alkoholizam majki. Dijete se razboli od fetalnog alkoholnog sindroma
- Neke virusne bolesti majke koje se javljaju tijekom trudnoće (na primjer, rubeola)
- Majka starija od 40 godina
- Uzimanje hidantoina kod trudnice radi ublažavanja epileptičkih napadaja. Dijete se rađa s fetalnim hidantoinskim sindromom
KADA DOĆI MALFORMACIJA? ŠTO ODREĐUJE?
Malformacija nastaje u prenatalnoj dobi, tj. Prije rođenja. Zahvaljujući modernim dijagnostičkim tehnikama, utvrđeno je koji proces potječe iz četiri srčane anomalije tetralogije Fallot. To je pogrešno poravnanje aortno-plućnog septuma, tijekom embrionalne faze formiranja srca (aortno-plućni septum je rez koji razdvaja desno srce od lijevog srca; razlikuje aortu od plućnih arterija i razdvaja dva komore).
Neispravno poravnanje aortno-plućnog septuma određuje prve tri gore opisane abnormalnosti. Četvrta anomalija, hipertrofija desne klijetke, posljedica je ostalih triju.
Simptomi, znakovi i asocijacije
Kao što je spomenuto, anatomske anomalije srca određuju stvaranje i oslobađanje miješane krvi (oksigenirane i ne-oksigenirane) u cirkulaciju. Miješana krv, koja dopire do tkiva ljudskog tijela, određuje glavni znak tetralogije Falota: cijanoza .
Ostali tipični simptomi / znakovi tetralogije Fallota su brojni. Stoga, kako bi se olakšalo razumijevanje, odlučeno je da se podijele na:
- opći
- srčani
- Ophthalmologicals
SIMPTOMI I OPĆI ZNAKOVI
Cijanoza određuje plavkasti aspekt ( cijanotična boja ) pacijenta, bilo novorođenčeta ili odrasle osobe. Što je veći prijenos ne-oksigenirane krvi iz desne klijetke u lijevu klijetku (" skretanje s desna na lijevo"), to je veći cijanotični ten. Kada je cijanoza ozbiljna, ona uzrokuje gušenje (zbog nedostatka kisika u krvi), čiji je ishod smrtonosan.
Ostali opći simptomi / znakovi su:
- Niska tjelesna težina pri rođenju
- agitacija
- Rast i kasni pubertet
- Dispnea, otežano disanje i umor. Osobito tijekom laktacije ili nakon dugotrajnog plača
- Sklonost zauzimanju čučnja. Pacijent shvaća da bolje diše i osjeća olakšanje
- Plačeći facijesi, zbog nedostatka ( ageneze ) ili hipoplazije depresorskog mišića u kutu usta.
SIMPTOMI I ZNAKOVI SRCA
To su otkrića koja su iskrivljena od strane kardiologa. To su dimovi, ili zvukovi, koji dolaze iz neispravnog srca; od tih zvukova najvažniji je pulmonarni sistolički šum (tj. onaj koji nastaje prolaskom krvi kroz stenotski plućni ventil). Zapravo, na temelju svog intenziteta, kardiolog može procijeniti stupanj stenoze i opseg interventrikularne rupe .
Daljnji detalji - Evaluacijski kriteriji za plućni sistolički šum:
- Što je niži intenzitet zvuka plućnog sistoličkog šuma, to je veća stenoza i količina krvi koja se prenosi u lijevu klijetku. Cijanotski ten je intenzivniji.
- Nasuprot tome, što je glasniji šum, to je manja stenoza i količina krvi koja se prenosi u lijevu klijetku. Cijanotski ten je manje intenzivan.
Simptomi i oftalmološki znakovi
U bolesnika s tetralogijom Fallota može se primijetiti kongestija krvnih žila mrežnice .
OSTALI POVEZANI POREMEĆAJI
U vezi s tetralogijom Fallota mogu se pojaviti druge anomalije, srčane ili ne. Jedna od njih je plućna atrezija . Vrlo ozbiljna, sastoji se u potpunoj opstrukciji trakta koja omogućuje da krv pobjegne iz desne klijetke, odnosno plućne arterije. Jedini put naprijed je onaj koji stvara interventrikularna rupa: prijenos krvi (" šant s desna na lijevo") je potpun i cijanoza postaje ozbiljna.
Sljedeća tablica prikazuje glavne povezane poremećaje:
| Abnormalnosti povezane s tetralogijom Fallota: | Postotak izgleda |
| Defekt atrijalne septum (sa svojim izgledom, govorimo o pentalogiji Fallota) | 10% |
| Lučni otvor aorte smješten je desno (umjesto lijevo) | 25% |
| Biskupalni plućni ventil | 60% |
| Abnormalnosti koronarnih arterija | 10% |
| Plućna atrezija (ili pseudo-arterijska debla) | nepoznat |
| skolioza | nepoznat |
dijagnoza
Cijanotski ten pri rođenju i plućni sistolički žamor već su dva valjana traga koja ukazuju na tetralogiju Fallota.
Danas, da bi se potvrdile te sumnje, mogu se koristiti različiti testovi. Umjesto toga, umjesto toga, alternative su bile rijetke, a mi smo se oslanjali na radiografiju prsa, s njezinim ograničenjima i kontraindikacijama. Stoga su mogući testovi za dijagnozu tetralogije Fallota:
- Fetalna i transtorakalna ehokardiografija
- Elektrokardiogram (EKG)
- Pre-natalni ultrazvuk i tri-testovi
- Krvni testovi
- Rendgenski snimak prsa
- Mjerenje razine kisika
- Kateterizacija srca
FETALNA I TRANSTORAKSNA EKOKARDIOGRAFIJA
Ehokardiografija je ispitivanje izbora za tetralogiju Fallota. Prednosti ovog dijagnostičkog testa su: brzina, odsutnost štetnog zračenja i mogućnost izvođenja u prenatalnoj dobi ( fetalna ehokardiografija ).
Kroz ehokardiografiju, fetalni i transtorakalni lijek liječnik dobiva sveobuhvatan opis unutarnje anatomije srca: stanja interventrikularnog septuma, stenoze plućnog ventila, položaja aorte, hipertrofije desne klijetke.
elektrokardiogram
EKG trag jasno pokazuje hipertrofiju desne klijetke. Prednosti: nije invazivna.
NB: hipertrofija desne klijetke se javlja kasnije i postaje sve teža s vremenom, jer je posljedica prve tri anomalije.
PRE-BOŽIĆNA I TRI TESTNA EKOGRAFIJA
Pre-natalni ultrazvuk i tri testa su dva testa provedena na trudnim majkama, kako bi se procijenila prisutnost, u fetusu, mogućih kromosomskih abnormalnosti. Jedna od tih anomalija je Downov sindrom, stanje koje se često povezuje s Falotovom tetralogijom.
Prednosti: nije štetna ni za majku ni za fetus.
TESTOVI KRVI
Uobičajeno je da pacijenti imaju veliki broj crvenih krvnih stanica ( eritrocitoza ). U tom smislu nastavljamo s jednostavnom analizom krvi.
RADIJOGRAFIJA KRSTA
Jednom, u nedostatku modernih tehnika, to je bio najpouzdaniji ispit. Iz radiografskih slika, srce pacijenta s tetralogijom Fallot-a poprima oblik sličan čizmi (" srcolika čizma ").
Nedostaci: emisija štetnog ionizirajućeg zračenja.
MJERENJE RAZINE KISIKA
Kroz senzor koji se primjenjuje na prst ruke, procjenjuju se razine kisika u krvi.
Prednosti: nije invazivna.
KARDIJSKI KATETERIZAM
Kateterizacija srca koristi katetere koji prolaze kroz žile i šupljine srca. Pruža informacije o anatomiji unutarnjih šupljina srca io razinama kisika prisutnih u krvi.
Nedostaci: invazivni su. Kateteri mogu oštetiti zid krvnih žila.
terapija
Tetralogija Fallota nužno zahtijeva operaciju . Zapravo, malformacija srca nije kompatibilna s normalnim životom.
Postoje dvije vrste intervencija:
- Intracardiak popravak . To je glavna i odlučujuća operacija.
- Palijativni postupak . To je operacija s privremenim učincima.
Nadalje, najteži slučajevi zahtijevaju hitnu terapiju . Neophodno je spasiti život novorođenčeta prije nego ga podvrgnemo operaciji.
HITNA TERAPIJA
Dojenčad i djeca s teškom cijanozom i gušenjem zahtijevaju hitnu skrb. Intervencije se moraju obaviti odmah, jer su pacijenti izloženi visokom riziku. U takvim okolnostima terapijske mjere se sastoje od terapije kisikom i primjene određenih lijekova: beta-blokatora, morfija, vazopresora i prostaglandina E1 . Uz različite mehanizme, ovi lijekovi promiču oksigenaciju krvi i ublažavaju asfiksijalne krize.
POPRAVAK INTRACARDIAN
Intrakardijalni oporavak je jedina terapija koja može riješiti srčane malformacije tetralogije Fallota.
Operacija se odvija otvorenim srcem.
Preporučljivo je vježbati na pacijentima starim najmanje godinu dana. U prvim mjesecima života, zapravo, srce se mora razviti, tako da intervencija, u ovoj fazi, može biti beskorisna i opasna. Međutim, neki ozbiljni slučajevi nameću operaciju čak iu šestom ili devetom mjesecu života.
Postupak se sastoji od:
- Smanjenje stenoze
- Primjena Gore-Tex "flastera" na rupu interventrikularne septuma
Ako je uspješno:
- Povećava razinu cirkulirajuće kisikove krvi
- Cijanoza i asfiksijske krize su smanjene
PALIJATIVNI POSTUPAK
Palijativni postupak je ne-konačni kirurški zahvat. Zapravo, to je privremena mjera koja čeka da dijete raste i bude spremno za popravak unutar srca.
Postupak uključuje primjenu obilaznice ili šanta koji povezuje aortu s plućnom arterijom. Ta se komunikacija naziva i anastomoza i potiče dotok krvi u pluća. Kada odlučite intervenirati s intrakardijalnim popravkom, obilaznica je uklonjena.
prognoza
Važnost operacije naglašena je sljedećim statističkim podacima o preživljavanju neoperiranih pacijenata:
- 75% premašuje prvu godinu života
- 60% dostiže 4 godine života
- 30% prelazi 10 godina života
- 5% preživi preko 40 godina
Za ove postotke, mora se dodati da neliječeno dijete pati od odgođenog razvoja i da svaka tjelesna aktivnost (čak i umjerena) stvara tjeskobu. Stoga se čini očitim da je život snažno uvjetovan malformacijom srca.
Prognoze tetralogije Fallota značajno se poboljšavaju kada se pacijenti operiraju. Zapravo, većina pacijenata nakon operacije više ne pokazuje nikakve simptome i vodi normalan život. Međutim, članovima obitelji se savjetuje da mladog pacijenta podvrgavaju povremenim provjerama kako bi se spriječile postoperativne komplikacije.
Uspjeh intervencije ovisi o težini stenoze plućnog ventila i iskustvu kirurga s obzirom na intrakardijalni popravak tetralogije Fallota.
