Bolesti motoričkih neurona

općenitost

Bolesti motornog neurona je generički naziv koji pripada skupini neurodegenerativnih stanja koja specifično utječu na dobro zdravlje i dobro funkcioniranje motoričkih neurona.

Motorni neuroni su živčane stanice odgovorne za kontrolu dobrovoljnih mišića, žlijezda, dijela srca i glatkih mišića.

Najpoznatije bolesti motoričkih neurona su: ALS, primarna lateralna skleroza, progresivna mišićna atrofija, progresivna bulbarna paraliza i pseudobulbarna paraliza.

Trenutno liječnici ne znaju točne uzroke svih tih bolesti.

Popis simptoma bolesti motornog neurona vrlo je promjenjiv i ovisi o tome koje zadatke obavljaju uključeni motorički neuroni. Primjerice, u ALS-u je uključenost motornih neurona potpuna, pa se bolesnik žali na poteškoće u različitim područjima, od hodanja i govora do disanja i žvačnog kapaciteta.

Dijagnoza bolesti motornog neurona zahtijeva nekoliko testova, jer ne postoji poseban dijagnostički test.

Za sada ne postoje specifični tretmani, već samo simptomatski tretmani.

Što je bolest motornog neurona?

Bolest motoričkih neurona je medicinski izraz za bilo koje progresivno neurološko degenerativno stanje koje posebno pogađa živčane stanice poznate kao motorički neuroni ili motorni neuroni .

U medicini se progresivno degenerativno neurološko stanje, kao što je generička neuronska bolest, naziva neurodegenerativna bolest .

KOJI SU I KAKVE FUNKCIJE IZVEDAJU MOTONEURONE?

Potječu iz mozga ili leđne moždine, motorni neuroni su posebne živčane stanice koje svojom mrežom aksona kontroliraju dobrovoljne mišiće, žlijezde, srce i glatke mišiće .

Ljudski živčani sustav obuhvaća dvije klase motoričkih neurona: gornje motorne neurone (ili prve motoneurone ) i donje motorne neurone (ili druge motorne neurone ).

Ove dvije klase motornih neurona usporedive su s dva trkača koji sudjeluju u parskoj štafeti. Zapravo, gornji motorni neuroni predstavljaju prvog sportaša (to jest, onaj koji započinje utrku sa svjedokom), budući da su to točke razrade i odlaska živčanih signala namijenjenih dobrovoljnim skeletnim mišićima, žlijezdama itd. Niži motorni neuroni, s druge strane, predstavljaju drugog sportaša (to jest, onaj koji, nakon što je primio palicu od prvog sportaša, dovrši utrku), jer su centri za primanje i isporuku živčanih signala koji dolaze iz gornjih motoričkih neurona.

U biti, stoga su gornji motorni neuroni kreatori onih živčanih signala, čija je konačna isporuka dobrovoljnim mišićima, žlijezdama itd. to je do donjih motoričkih neurona.

Oporavljajući usporedbu s dva releja, mjesto isporuke svjedoka između gornjih motornih neurona i donjih motoričkih neurona je kičmena moždina .

Važne funkcije ovise o dobrom zdravlju ljudskih motornih neurona, kao što su disanje, hodanje, gutanje, razgovor, držanje predmeta, oslobađanje žljezdanih izlučevina itd.

vrste

Pod formulacijom "motorička neuronska bolest" dolazi do nekoliko patologija, koje se jasno akumuliraju uključivanjem motornih neurona.

Među patologijama koje spadaju u skupinu bolesti motornih neurona, uključuju se:

• Amiotrofna lateralna skleroza, poznatiji kao ALS . To je najčešća i najpoznatija bolest motornih neurona;
• Primarna lateralna skleroza, također poznata kao SLP ;
• Progresivna mišićna atrofija ili AMP ;
• Progresivna bulbarna paraliza, također poznata kao PBP ;
• Pseudobulbarna paraliza ;
• Spinalna mišićna atrofija, također nazvana akronimom SMA . Njegovo uključivanje u popis bolesti motoričkih neurona uvijek je bilo neizvjesno i razlog za kontinuirane rasprave medicinsko-znanstvene zajednice.

Od ovih vrsta bolesti motornih neurona, neke su ozbiljnije od drugih.

Apsolutno najteža bolest motoričkih neurona je ALS.

VAŽNA OBAVIJEST O TERMINOLOGIJI "MOTONEURONE DISEASE"

U medicini, termin "bolest motornih neurona" može se koristiti kao naziv skupine neurodegenerativnih bolesti - koje su gore navedene - ili kao jedan od mnogih sinonima ALS-a. Nema ispravnijeg značenja od drugog; međutim, u ovom članku izabrana je prva opcija.

uzroci

Bolest motoričkih neurona nastaje zbog degeneracije i atrofije motornih neurona . Degeneracija i atrofija motornih neurona progresivno narušava njihovo zdravstveno stanje i sposobnost kontrole dobrovoljnih mišića, žlijezda itd.

Danas, unatoč brojnim istraživanjima o toj temi, uzroci procesa degeneracije i atrofije motornih neurona (otuda i uzroci generičke bolesti neuronskih neurona) ostaju misterija, osim patoloških oblika genetskog nasljeđivanja (npr. SMA, neke podtipove SLA-ova itd.).

SLA

U ALS-u degeneracija i atrofija motornih neurona utječu i na gornje motorne neurone i na donje motorne neurone.

PRIMARNA LATERALNA SKLEROZA

Kod primarne lateralne skleroze, degeneracija i atrofija motornih neurona utječu samo na gornje motorne neurone.

PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY

U progresivnoj mišićnoj sklerozi proces degeneracije i atrofije motornih neurona uključuje samo donje motorne neurone.

PROGRESSIVE BULBAL PARALIZA

U progresivnoj bulbarnoj paralizi većina znanstvenih dokaza pokazuje da degeneracija i atrofija motornih neurona uglavnom uključuju niže motorne neurone.

PSEUDOBULBAR PARALIZA

Kod pseudobulbarne paralize, proces degeneracije i atrofije motornih neurona odnosi se na gornje motorne neurone debelog mozga, koji su dio takozvanog kortikobulbarnog trakta.

SMA

U SMA, degeneracija i atrofija motornih neurona ciljaju neke niže motoneurone.

Simptomi, znakovi i komplikacije

Mogući simptomi i znakovi bolesti motornog neurona su:

• Osjećaj slabosti i mekoće razasutih u različitim dijelovima tijela (npr. Trup, ruke, ruke, čeljust, noge, stopala itd.);
• Problemi žvakanja i gutanja, te spastičnost jezika;
• Problemi u hodanju, problemi ravnoteže i prisutnost spastičnosti u udovima;
• Potresi u rukama;
• Nemogućnost hvatanja rukama;
• Ponovni mišićni grčevi i fascikulacije;
• Teškoće održati glavu visoko;
• Otežano održavanje uspravnog držanja;
• Nejasan govor (disartrija);
• Gubitak refleksa;
• Poteškoće s disanjem.

Kako bi se izbjegla sumnja, važno je naglasiti da opseg simptomatske slike ovisi o tipu prisutne bolesti motornog neurona. Primjerice, ALS uključuje sve gore navedene kliničke manifestacije, dok pseudobulbarna paraliza uključuje samo kliničke manifestacije vezane uz sposobnost gutanja, sposobnost žvakanja, jezik i jezik.

komplikacije

Zbog progresivne i neizbježne degeneracije motoričkih neurona, svaka bolest motornih neurona uključuje, u više ili manje vremena, početak ozbiljnih komplikacija, od kojih neke imaju fatalan ishod.

Dotične komplikacije odgovaraju, u stvari, izrazitom pogoršanju različitih gore spomenutih simptoma .

Stoga, poteškoće s hodanjem postaju potpuna nesposobnost korištenja nogu (pacijenti u tom stanju, zapravo, trebaju invalidska kolica); disartrija postaje potpuni nedostatak upotrebe riječi (za komunikaciju, neki pacijenti koriste određene elektroničke uređaje); problemi sa žvakanjem i gutanjem se pogoršavaju do te mjere da pacijent treba medicinsku pomoć za umjetnu prehranu; poteškoće s disanjem postaju potpuna nesposobnost disanja (pacijenti trebaju stalnu podršku za spontano disanje); i tako dalje.

Svaka bolest motornog neurona ima vrlo različita vremena i načine evolucije simptoma.

Na primjer, u slučaju ALS-a, završni stadij bolesti javlja se nakon 1-3 godine od pojave prvih simptoma; u bulbar progresivnoj paralizi, već nakon 6 mjeseci; kod primarne lateralne skleroze, nakon jednog ili dva desetljeća; u WAP-u, nakon 2-4 godine; itd

GLAVNI UZROK SMRTI

U većine bolesnika s potencijalno smrtonosnom bolešću neurona (npr. ALS ili progresivna bulbarna paraliza), smrt se događa zbog teške respiratorne insuficijencije ili teške upale pluća .

dijagnoza

Trenutno ne postoji visoko specifičan dijagnostički test koji bi omogućio da se određena bolest motornog neurona sigurno identificira.

Stoga, da bi se dijagnosticirala bolest motornih neurona, liječnici se moraju poslužiti različitim testovima, od kojih neki također imaju za cilj isključiti patologije sa sličnim simptomima (diferencijalna dijagnoza).

Testovi za dijagnozu bolesti motornog neurona uključuju:

• Fizički pregled;
• Elektromiografija i testovi brzine prijenosa živaca;
• Laboratorijske pretrage krvi i urina;
• Magnetska rezonancija i / ili CT snimanje mozga i leđne moždine (za diferencijalnu dijagnozu);
• Biopsija mišića (za diferencijalnu dijagnozu);
• Lumbalna punkcija (za diferencijalnu dijagnozu).

terapija

Trenutno, svaka bolest motornih neurona je neizlječivo stanje, u smislu da ne postoje niti lijekovi koji bi mogli zaustaviti progresivnu degeneraciju motornih neurona, niti još manje tretmane koji su sposobni liječiti degenerirane motorne neurone.

Jedini tretmani na koje se osobe s motoričkim neuronskim bolestima mogu osloniti su simptomatske (ili simptomatske ) terapije . Kao što se može pogoditi, simptomatska terapija je terapija usmjerena na ublažavanje jednog ili niza simptoma, kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta.

Simptomatske terapije za bolesti motoričkih neurona variraju ovisno o prisutnim simptomima: na primjer, ako bolest motornog neurona ugrožava hod, sposobnosti žvakanja i gutanja, pacijentu je potrebna podrška za hodanje ili kretanje (npr. Štake ili stolice). na kotačima ) i potporu prehrani (npr. umjetna prehrana )

Učinkovitost simptomatskih terapija ovisi o ozbiljnosti prisutne bolesti motornog neurona: postoje bolesti motoričkih neurona čija se simptomatologija može liječiti više nego u drugim slučajevima.

prognoza

Bolesti motoričkih neurona uzrokuju nepovratno i neizlječivo oštećenje živčanog sustava, ozbiljno utječu na kvalitetu života pacijenata i, u određenim oblicima, su smrtonosne.

Sve to objašnjava zašto, u prisutnosti generičke bolesti motornog neurona, liječnici obično ocrtavaju nepovoljnu prognozu.