Vezani članci: Hirschsprungova bolest
definicija
Hirschsprungova bolest je kongenitalna malformacija koju karakterizira defekt u inervaciji terminalnog dijela crijeva.
Odsutnost ganglijskih živčanih stanica na razini crijevnog zida dovodi do djelomične ili potpune funkcionalne opstrukcije, jer u regiji zahvaćenoj bolešću peristaltika je odsutna ili nenormalna, stoga segment zahvaćen bolešću uvijek ostaje krut i kontraktiran. To uzrokuje stagnaciju fekalija i materijala i abnormalnu dilataciju normalno inerviranog proksimalnog intestinalnog trakta.
Bolest je obično ograničena na distalni kolon, ali može utjecati i na cijelo debelo crijevo ili na cijeli tanko crijevo. Rijetko se promatraju "segmentne" lezije.
Hirschsprungova bolest javlja se sporadično (bez presedana u obitelji) i genetski je određena, osobito u prisustvu mutacija u RET genu. Nadalje, može se naći u nekim složenijim sindromima (Downov je najčešći) ili u vezi s gastrointestinalnim anomalijama.
Najčešći simptomi i znakovi *
- anoreksija
- proljev
- Bolovi u trbuhu
- Encopresis
- Abdominalna oteklina
- Funkcionalni meteorizam
- mučnina
- Perforacija probavnog sustava
- Postite
- Kašnjenje rasta
- zatvor
- povraćanje
- Biliarno povraćanje
Daljnje indikacije
Hirschsprungova bolest javlja se već pri rođenju ili u ranom djetinjstvu (u 85% slučajeva prije 4 godine). Oboljeli novorođenčad djelomično ili odgođeno oslobađaju mekonij (prva fecesa) tijekom prvih 24 sata života. Slijedi odbijanje hrane i sklonost povraćanju. Simptomatologija uključuje Hirschsprungovu bolest, čak i povećanje abdominalne otekline, poteškoće u spontanom i općem slabom evakuacijom. Ponekad djeca s vrlo kratkim segmentima aganglioze imaju samo blagi ili povremeni zatvor, često s epizodama proljeva.
U dojenčadi simptomatologija Hirschsprungove bolesti može se sastojati od anoreksije, gubitka normalnog stimulansa defekta i čestih crijevnih infekcija.
Dijagnoza se mora postaviti što je prije moguće, jer se može ugroziti normalan razvoj djeteta. Nadalje, moguće je pojaviti Hirschsprung enterokolitis (toksični megakolon), komplikacija koja se može razviti na fulminantan i fatalan način.
Dijagnoza se postavlja polazeći od kliničkog promatranja, ali mora biti potvrđena barijem klice i rektalnom biopsijom. Histološka analiza tkiva rektalnog crijeva pokazuje odsutnost ganglijskih stanica, dok neprozirni klistir može pokazati prijelaz promjera između normalno inerviranih proksimalno proširenih kolona i suženog distalnog segmenta (aganglion).
Liječenje je kirurško i obično uključuje uklanjanje crijevnog trakta bez ganglija. Ova intervencija općenito korelira s dobrom prognozom.
