A. Exgroolo exstrophy mjehura

općenitost

Exstrophy mokraćnog mjehura je rijetka kongenitalna malformacija mokraćnog mjehura, tako da je ona izložena na vanjskom zidu trbuha, otvorena (umjesto zatvorenog organa) i naopako (tj. S sluznicom vani, a ne iznutra). ).

Preuzeto s Wikipedia.org

Uzrok exstrophy mjehura je pogreška u fetalnim razvojnim procesima koji dovode do pravilnog formiranja donjeg trbušnog zida. U bolesnika s exstrophy mjehura, u stvari, postoji nedostatak zatvaranja donjeg trbuha.

Dijagnosticirana prije rođenja, exstrophy mokraćnog mjehura uvijek zahtijeva kiruršku terapiju s reparativnim / rekonstruktivnim svrhama.

Što je exstrophy mjehura?

Exstrophy mokraćnog mjehura je kongenitalni defekt mokraćnog sustava, u prisutnosti kojeg je mjehur: izložen na vanjskom zidu trbuha, otvoren i naopako.

Exstrophy mjehura je, dakle, malformacija prisutnog mokraćnog mjehura od rođenja (što znači "kongenitalna"), u kojoj je dotični urinarni organ:

Vidljivo na vanjskom abdominalnom zidu,
Neobjavljeno na sebi e
S vanjske strane sluznice koja bi se trebala nalaziti unutra (što znači "naopako").

Exstrophy mokraćnog mjehura pripada patološkoj kategoriji pod nazivom " kompleksna exstrophy mjehura - epizadija ", kojoj pripadaju i epistadije i kloakalna exstrophy .

U medicini, izraz " exstrophy " odnosi se na malformaciju unutarnjeg šupljeg organa, tako da je potonje izvan ljudskog tijela (općenito trbuha) i ima sluznicu na vanjskoj strani koja treba pokriti njenu unutarnju površinu.,

Exstrophy mjehura je izrazito rijetka prirođena mana; biti rođen s exstrophy mjehura, zapravo, je jedna osoba svakih 20.000-50.000.

Iz još nepoznatih razloga, exstrophy mokraćnog mjehura je znatno češća u muškoj populaciji nego u ženskoj populaciji; u tom pogledu, statistički podaci govore da za svaku ženku s exstrophy mjehura ima od 3 do čak 6 muškaraca s istom kongenitalnom anomalijom (omjer 3-6: 1 u korist muških pojedinaca).

Ipak iz razloga koje tek treba razjasniti, exstrophy mjehura ima sklonost prema bijelim osobama.

Među kongenitalnim defektima koji spadaju u takozvanu kompleksnu exstrofiju mokraćnog mjehura - epispadiju, najčešća je exstrophy mokraćnog mjehura i srednja gravitacija.

sinonimi

Exstrophy mokraćnog mjehura ima nekoliko sinonima, uključujući: ektopiju mokraćnog mjehura, eksporofiju izloženog mjehura i mjehura .

uzroci

Uzrok exstrophy mjehura je neuspjeh, tijekom fetalnog razvoja, formiranja i zatvaranja donjeg trbušnog zida.

Zapravo, za fetus je ispravan proces formiranja i zatvaranja donjeg trbušnog zida neophodan za dovršenje anatomije unutarnjih unutarnjih organa.

Hipoteza o uzrocima exstrophy mjehura

Na temelju dosadašnjih znanstvenih istraživanja čini se da je nedostatak fetalnog razvoja donjeg trbušnog zida posljedica pogreške u procesu evolucije kloakalne membrane, između IV i VI tjedna nakon začeća.

Ako je to slučaj, tada bi exstrophy mjehura bila vrlo rana kongenitalna mana, tj. Koja se događa u vrlo ranim fazama ljudske embriogeneze.

znatiželja

Nedavne studije, koje još treba dokazati, ukazuju na sljedeće:

ISL1 gen bio bi gen osjetljivosti za exstrophy mjehura. U genetici, gen osjetljivosti je gen za koji se sumnja da ima ključnu ulogu u pojavljivanju određenih bolesti ili stanja.
Exstrophy mokraćnog mjehura bila bi povezana s okolišnim čimbenicima, kao što su: majka u uznapredovaloj dobi, potpomognuta reprodukcija, uporaba progesterona kod majke tijekom trudnoće i pušenje tijekom trudnoće.

Exstrophy i nasljeđivanje mjehura

Trenutno nema dovoljno dokaza koji bi potkrijepili tezu da je exstrophy mjehura nasljedno podrijetlo .

Činjenica je, međutim, da ljudi koji se često rađaju s exstrophy mjehura:

Pripadaju obiteljima u kojima postoji određeni povratak defekata koji pripadaju kompleksnoj egzstrofiji mokraćnog mjehura - epizadije;
Vjerojatnije je da će u usporedbi s drugim zdravim ljudima roditi djecu s sličnim malformacijama.

Čimbenici rizika

Čimbenici rizika za exstrophy mjehura uključuju:

Obiteljska povijest. Kao što je ranije rečeno, čini se da je exstrophy mjehura nasljedni defekt;
Bijela rasa;
Muški spol.

Simptomi i komplikacije

Uključuje anatomske anomalije za koje je odgovoran, exstrophy mokraćnog mjehura ugrožava funkcioniranje mjehura ; u osoba rođenih s exstrophy mokraćnog mjehura, mokraćni mjehur zapravo ne može akumulirati urin ili ga čak ispravno izbaciti, što uzrokuje stanje urinarne inkontinencije i problema s mokrenjem .

znatiželja

Kod eksstrofije mokraćnog mjehura, nemogućnost izbacivanja mokraće nastaje zbog oštećenog vrata mokraćnog mjehura i nedostatka djelotvornog sfinktera mokraćnog mjehura (NB: sfinkter mjehura je mišić koji služi za izlučivanje mokraće iz mjehura).

Dodatne značajke

Gotovo uvijek, zbog deformacija mokraćnog mjehura, exstrophy mjehura dodaje i druge anatomske abnormalnosti, kao što su:

Nenormalan sindrom uretera s mjehura. Kod osoba s exstrophy mjehura, ureteri su često spojeni na mjehur u točki koja nije normalna;
Odvajanje pubičnih kostiju zdjelice. U zdravih osoba, desna pubisa se stapa s lijevom pubisom, što dovodi do zgloba zvanog stidne simfize;
Pupak u nižem položaju od normalnog;
Anus u naprednijem položaju od normalnog;
Prisutnost ingvinalnih ili umbilikalnih hernija ;
Kod muškaraca, neuspjeh testisa da se spusti u skrotum ( kriptorhizam );
Kod ženki prisutnost slabo postavljenog vaginalnog otvora i užeg od normalnog, tzv. Bifidnog klitorisa i velikih i malih divergentnih usana .

Pacijenti s eksstrofijom mokraćnog mjehura mogu predstavljati samo jednu ili sve dodatne anomalije; kao što se može pogoditi, što je više anomalija uz one mjehura, to je veći stupanj ozbiljnosti exstrophy mjehura.

Pridruženi uvjeti

Kod muškaraca gotovo uvijek iu žena samo u nekim slučajevima, exstrophy mjehura je povezana s epispadias. Predstavljajući manje ozbiljno stanje tzv. Kompleksne exstrofije mokraćnog mjehura - epizadije, epitpadija je kongenitalna malformacija uretre, tako da se potonji, uz pomoć neadekvatnog razvoja, završava na drugom mjestu od normalnog.

komplikacije

Epidemiološke studije su pokazale da oni koji su rođeni s eksstrofijom mokraćnog mjehura u odrasloj dobi imaju veći rizik od raka mokraćnog mjehura i da pate od seksualnih poremećaja .

dijagnoza

Exstrophy mokraćnog mjehura je malformacija koja se gotovo uvijek može dijagnosticirati prije rođenja, jer ultrazvučni snimci fetusa omogućuju vrlo lako prepoznavanje.

Međutim, exstrophy mjehura je jasno vidljiva pri rođenju.

Kako prepoznati ekstrofiju mjehura s ultrazvučnim pregledom?

U ultrazvuku fetusa, oni su karakteristični znakovi exstrophy mjehura:

Nemogućnost mjehura da se napuni i / ili isprazni;
Pupčana vrpca postavljena niže od normalne;
Odvajanje pubičnih kostiju zdjelice;
Prisutnost genitalija je manja od normalne.

Procjene rođenja kod osoba s exstrophy mjehura

Kako bi se utvrdile karakteristike exstrophy mjehura, liječnici ocjenjuju novorođenčad:

Stupanj otvaranja mjehura i stupanj izbočenja na donjoj trbušnoj površini;
Položaj testisa;
Prisutnost ili neprelazna kila;
Anatomija područja oko pupka;
Anatomija anusa;
Koliki je stupanj odvajanja dviju stidnih kostiju zdjelice.

terapija

Prisustvo exstrophy mjehura zahtijeva rekonstruktivnu kirurgiju .

Metode operacije variraju od pacijenta do pacijenta i ovise o ozbiljnosti prisutne malformacije.

Blaga exstrophy mjehura (u kojoj su anomalije malobrojne i nezabilježene) zahtijeva definitivno manje "zahtjevnu" intervenciju od srednje teške exstrophy mjehura (u kojoj su anatomske promjene vidljive i duboke).

Glavni ciljevi kirurške terapije protiv exstrophy mjehura su:

Zatvorite mjehur (tako da može sadržavati urin), stavite ga u trbuh i zatvorite donju trbušnu površinu;

Rekonstruirati, nastojeći im dati normalan izgled i barem djelomično obnoviti njihovu funkciju, te organe i one deformirane anatomske dijelove (npr. Genitalije; uretru u slučaju epizadije; itd.), Što može pratiti abnormalnosti mjehura;
Obnovite / vratite sfinkter mjehura u vrat mjehura.

Dva primjera terapijskih pristupa za manje teške slučajeve i teške slučajeve

TERAPIJSKI PRISTUP ZA MANJE OZBILJNE SLUČAJEVE

Za manje ozbiljne slučajeve exstrophy mokraćnog mjehura, liječenje uključuje samo jednu kiruršku operaciju, koja se obično provodi u trećem mjesecu života pacijenta.

U praksi se spomenuta intervencija obično sastoji od:

Zatvaranje mjehura i njegovog kućišta unutar trbušne šupljine;
Zatvaranje trbuha;
Popravak prisutnih malih anomalija.

Kada je blage eksstrofije mjehura?

Exstrophy mokraćnog mjehura treba smatrati blagim kada: kvaliteta mjehura je dobra, unatoč malformaciji protiv nje, a prateće anomalije su jedva spomenute, ako ne i potpuno odsutne.

TERAPIJSKI PRISTUP ZA OZBILJNE SLUČAJEVE

Za teške slučajeve ekstrakcije mokraćnog mjehura, kirurško liječenje uključuje 3 operacije :

Operacija 72 sata nakon rođenja, u kojoj liječnik zatvara mjehur, postavlja ga u trbuh i zatvara trbuh;
Operacija između 6 i 12 mjeseci života, u kojoj kirurg popravlja / rekonstruira strukture kao što su uretra i organi kao što su genitalije;
Operacija između četvrte i šeste godine života (tj. Kada je pacijent u dobi za korištenje noša), u kojoj kirurg rekonstruira vrat mokraćnog mjehura i popravlja sfinkter mjehura, tako da pacijent može kontrolirati izbacivanje mokraćnog mjehura.

Kada je ekststrofija mjehura ozbiljna?

Exstrophy mokraćnog mjehura treba smatrati blagim kada: anatomija mjehura je ozbiljno narušena i kada su izražene abnormalnosti genitalija, anusa, pupka, uretre itd.

Postoperativna faza

Nakon svake kirurške operacije za liječenje exstrophy mokraćnog mjehura, predviđeno je vrijeme imobilizacije, čije trajanje varira ovisno o dobi pacijenta i invazivnosti operacije, a čija je provedba temeljna za postizanje maksimalnih rezultata iz terapije.

Za novorođenčad imobilizacija može biti u rasponu od 3 do 6 tjedana; za nešto starije pacijente i one koji su podvrgnuti invazivnim postupcima (zbog ozbiljnih abnormalnosti), imobilizacija može trajati do 8 tjedana.

Postoperativno liječenje boli

Zahvaljujući napretku u medicini, danas postoji vrlo učinkovita tehnika za bolje upravljanje boli koja dolazi od operacija vađenja mjehura.

Tehnika o kojoj je riječ uključuje umetanje, na razini kralježnične moždine, posebnog katetera i korištenje ovog instrumenta za davanje analgetika i anestetika u vremenskom razdoblju do 30 dana.

Ova nova tehnika za liječenje boli, dakle, jamči dugotrajno analgetsko djelovanje, kako bi se učinkovito ublažila patnja malih pacijenata.

Posebni slučajevi

Za neke slučajeve exstrophy mokraćnog mjehura, gore opisani terapeutski pristupi nisu prikladni ili mogu biti podvrgnuti manjim varijacijama, ovisno o poteškoćama koje mogu nastati zbog određene vrste operacije.

Na primjer, u nekim okolnostima, rekonstrukcija vrata mokraćnog mjehura i sfinktera mokraćnog mjehura je nemoguća, a to zahtijeva primjenu kateterizacije mjehura .

Operacija odraslih: kada je potrebna?

Ponekad se liječenje exstrophy mokraćnog mjehura nastavlja čak iu odrasloj dobi, uvijek s rekonstruktivnom kirurgijom i uvijek s namjerom poboljšanja funkcionalnosti mjehura i drugih organa koji su bili malformirani pri rođenju.

prognoza

Danas, zahvaljujući napretku rekonstruktivne kirurgije u posljednjih 15 godina, šanse za eksstrofiju mjehura koje imaju benignu prognozu daleko su bolje od prošlosti.

Što utječe na učinkovitost terapije?

Težina malformacija ima odlučujući utjecaj na stupanj uspješnosti kirurške terapije za liječenje exstrophy mjehura; u stvari, što je ozbiljnija eksstrofija mokraćnog mjehura, to su koristi koje proizlaze iz njegovog liječenja više djelomične.