općenitost
Whippleova bolest je infektivna sistemska bolest, srećom rijetka, uzrokovana bakterijom Tropheryma whipplei .
Razlikovni element ovog stanja je nakupljanje lipidnog i glikoproteinskog materijala u sluznici tankog crijeva, u limfatičnom tkivu mezenterija i limfnim čvorovima; zbog toga se Whippleova bolest naziva i crijevna lipodistrofija . Točne okolnosti koje pogoduju infekciji još nisu poznate, ali je uočena imunološka, stečena ili genetska predispozicija.
Klinička slika Whippleove bolesti je varijabilna. Učinci patologije imaju veći utjecaj na sluznicu tankog crijeva, ali su uključeni i drugi organi, kao što su srce, pluća, oči i mozak. Obično pacijenti koji pate od toga osjećaju bol u trbuhu, groznicu, gubitak težine, proljev, intestinalnu malapsorpciju, hiperpigmentaciju kože i poliartritis.
U većini slučajeva dijagnoza se postavlja kroz histopatološku procjenu inficiranih tkiva (crijevna sluznica, limfni čvorovi itd.) Nakon biopsije . Za potvrdu, testovi kulture i molekularno genetske analize, kao što je lančana reakcija polimeraze (PCR) mogu biti korisni.
Liječenje Whippleove bolesti temelji se na primjeni antibiotika za iskorjenjivanje bakterije. Nakon što se terapija provede, kliničko poboljšanje je brzo, uz razrješenje vrućice i bolova u zglobovima u nekoliko dana. Intestinalni simptomi obično nestaju unutar 1 do 4 tjedna, iako se histološko zacjeljivanje može dogoditi nakon 2 godine.
Ako se ne prepozna i ispravno dijagnosticira, Whippleova bolest može dovesti pacijenta do invaliditeta ili čak smrti.
što
Whippleova bolest je rijetka kronična sistemska patologija . Ovo stanje karakterizira prisutnost lipidnih i glikoproteinskih agregata u crijevnoj sluznici i limfnim čvorovima, od malapsorpcije, artralgije, proljeva, abdominalne boli i gubitka težine.
Whippleova bolest uglavnom pogađa tanko crijevo, ali ne štedi druga mjesta, poput zglobova, pluća, srca, slezene, jetre, bubrega, skeletne muskulature i središnjeg živčanog sustava.
uzroci
Whippleova bolest je uzrokovana kroničnom infekcijom, koju podupire gram-pozitivna bakterija Tropheryma whippelii .
Glavna značajka kliničke slike je pojava velikog broja makrofaga, obogaćenih lipidima i glikoproteinom, u sluznici tankog crijeva, u limfatičnom tkivu mezenterija iu limfnim čvorovima. Uzroci za koje se to dogodi još su nepoznati i trenutno su predmet znanstvenog proučavanja.
Što uzrokuje Whippleovu bolest?
Whippleovu bolest uzrokuje Tropheryma whippelii (do 2001., nazvana Tropheryma whipplei ). Ova bakterija u obliku štapića široko je rasprostranjena u okolišu, ali je pronađena, osobito, u postrojenjima za obradu otpadnih voda . Tropheryma whippelii se izlučuje kroz izmet zdravim nosačima i osobama s Whipple-ovom bolešću.
Stanja koja promiču infekciju još nisu poznata. Međutim, u etiopatogenezi je pronađena stečena i genetska imunološka predispozicija : u Whippleovoj bolesti uključeni su neki defekti nekih HLA gena i smanjeni imunološki odgovor T limfocita (posebno tipa Th1).
Tko je najviše ugrožen?
- Whippleova bolest uglavnom pogađa muškarce u dobi od 30-60 godina. U većini slučajeva, bijelci iz Srednje Europe i Sjeverne Amerike su oni koji se zaraze.
- Whippleova bolest je rijetka sistemska bolest. U zemljama srednje Europe procijenjena učestalost je manje od jednog slučaja na milijun godišnje.
- Whippleova bolest je uobičajena kod radnika u postrojenjima za pročišćavanje otpadnih voda i poljoprivrednika u dodiru s tlom i životinjama, što upućuje na to da je infekcija dobivena iz tih izvora.
Simptomi i komplikacije
Simptomi Whippleove bolesti su prilično heterogeni, jer variraju ovisno o tome koji su organi najviše pogođeni i stadiju bolesti. Neke manifestacije su češće od drugih, čak i ako nisu nužno prisutne kod svih pacijenata; to uključuje: gubitak težine, poliartritis, proljev, malapsorpciju, groznicu i limfadenopatiju. U nekim slučajevima mogu biti prisutni cerebralni simptomi, kao što su kognitivna disfunkcija, oftalmoplegija i mioklonus.
Whippleova bolest: koje su lokacije uključene?
Whippleova bolest je bolest u kojoj gotovo svi organi mogu napasti Tropheryma whipplei . Mjesto koje je najviše pogođeno Whipple-ovom bolešću je sluznica tankog crijeva, ali također su uključeni i drugi organi, uključujući slezenu, srce, pluća, jetru, bubrege, zglobove, oči i središnji živčani sustav.
Whippleova bolest: kako se manifestira?
Najčešći znak prezentacije Whipple-ove bolesti je sindrom crijevne malapsorpcije .
Općenito, prve manifestacije patologije uključuju:
- Groznica ;
- Bol u trbuhu ;
- Poliartralgija (bol u zglobovima);
- Artritis (upala zglobova).
Whippleovu bolest karakteriziraju i:
- anemija;
- Promjene u pigmentaciji kože;
- Kronični kašalj i pleuritska bol.
Nakon toga, Whippleova bolest se manifestira simptomima povezanim s teškom crijevnom malapsorpcijom, uključujući:
- Gubitak apetita;
- steatorrhea;
- Vodeni proljev;
- Progresivni gubitak težine.
Ostale moguće manifestacije Whippleove bolesti uključuju:
- Periferni edemi;
- Limfadenopatija (limfni čvorovi su povećani, posebno mezenterični);
- Upale oka;
- upala pluća;
- Ponavljajući tenosinovitis.
Ponekad postoje i srčani simptomi (npr. Negativni endokarditis na kulturi, srčani perikarditis i valvulopatija) i neuropsihijatrijska (kognitivna disfunkcija, oftalmoplegija i klonske kontrakcije mišića lica).
Whippleova bolest: tijek
- Ako se ne liječi, Whippleova bolest je progresivna i dovodi do smrti zbog propadanja i / ili zahvaćanja središnjeg živčanog sustava.
- S odgovarajućom antibiotskom terapijom, s druge strane, poboljšanje s kliničkog gledišta je prilično brzo.
- Nakon rješavanja infekcije moguće je da se pojave recidivi.
Moguće komplikacije
- Whippleova bolest može uzrokovati nedavno prepoznatu komplikaciju nazvanu upalni sindrom imunološke rekonstitucije ( SIIR ). To se događa kod nekih pacijenata, nakon početka terapije, zbog nastavka upale koja više ne reagira na antibiotike (napomena: u većini slučajeva ovi lijekovi su učinkoviti u iskorjenjivanju bakterije). Valja napomenuti da sindrom upalne imunološke rekonstrukcije nije ponovna pojava Whippleove bolesti, već sama po sebi komplikacija.
- Whippleova bolest koja nije adekvatno tretirana antibioticima neumitno je progresivna i smrtonosna.
dijagnoza
Dijagnoza Whippleove bolesti formulirana je histološkim pregledom nakon biopsije uzorka limfnih čvorova ili crijeva. Analiza omogućuje elektronsko mikroskopsko prepoznavanje bastiformne bakterije (fagocitozno ili slobodno), kao i identificiranje drugih specifičnih promjena, kao što je prisutnost - na razini lamine proprije sluznice tankog crijeva ili drugih tkiva - otečenih makrofaga koji sadrže pozitivne PAS granule (istaknute Schiffovim obojenim reaktivnim kiselinama).
Za konačnu potvrdu moguće je poduprijeti testove kulture , genetska ispitivanja i specifične molekularne analize, uključujući PCR ( lančana reakcija polimeraze ) na uzorcima extraintestinalnog tkiva, kao što je cerebrospinalna tekućina, limfni čvorovi ili sinovijalna tekućina.
Whippleova bolest: diferencijalna dijagnoza
Diferencijalnu dijagnozu Whippleove bolesti treba napraviti s bolestima koji uzrokuju sličnu kliničku sliku, uključujući:
- Seronegativni poliartritis;
- Ankilozantni spondilitis;
- Endokarditis s testom negativne kulture;
- vaskulitis;
- Sindrom malapsorpcije;
- limfom;
- Cerebro-vaskularna bolest;
- demencija;
- HIV infekcija;
- Atipična mikobakterioza;
- Sarkoidoza.
liječenje
Whippleova bolest: kako se liječi?
Liječenje Whippleove bolesti uključuje upotrebu antibiotika za iskorjenjivanje bakterije, u početku intravenski, nakon čega slijedi 12 mjeseci oralne terapije. Najčešće korišteni lijekovi su tetraciklin, kloramfenikol, klortetraciklin, sulfasalazin, ampicilin, penicilin i trimetoprim / sulfametoksazol.
Trenutno, terapija izbora za Whippleovu bolest rezultat je kombinacije trimetoprima + sulfametoksazola . Druga preporučena kombinacija, alternativno, je ona koja se sastoji od cefalosporina ili penicilina nakon čega slijedi tetraciklin . Protokol liječenja je dugoročan, tj. Mora se usvojiti najmanje godinu dana, nakon čega je moguće naznačiti održavanje antibiotske terapije .
Antibiotska terapija obično korelira s dobrim rezultatima .
Kliničko poboljšanje s kliničkog gledišta je brzo, s rezolucijom vrućice i bolova u zglobovima za nekoliko dana. Intestinalni simptomi obično nestaju unutar 1 do 4 tjedna, iako se histološko zacjeljivanje može dogoditi nakon 2 godine.
Ponavljanje infekcije je moguće i može se dogoditi godinama kasnije, tako da se s pacijentom mora uspostaviti program praćenja .
