narkolepsiju

općenitost

Narkolepsija je neurološki poremećaj koji uzrokuje ponovljene napade u snu i stalan osjećaj pospanosti tijekom dana. Osobe koje pate zaspu nekoliko puta tijekom dana, čak i kada se bave zanimljivim aktivnostima.

Slika: narcoleptičke krize predstavljaju se snažnom i nepobjedivom potrebom za spavanjem; oni se javljaju ponajprije u trenucima neaktivnosti, osobito nakon obroka ili u monotonim ili ponavljajućim situacijama, međutim, mogu se pojaviti tijekom manje ili više stimulativnih aktivnosti, kao što su razgovori, rad, vožnja automobila, trenutci odmora ili tijekom obroka.

Slika preuzeta iz: //blog.lib.umn.edu/

Dijagnoza narkolepsije temelji se, uglavnom, na promatranju kako se odvija noćni san pacijenta; u tom smislu, dostupni su specifični alati i specifični testovi.

Nažalost, narkolepsija je kronična neizlječiva bolest. Međutim, postoje protumjere i prikladni lijekovi za ublažavanje najtežih simptoma.

Spavanje i njegove faze

Prije opisivanja narkolepsije, prikladno je ukratko spomenuti glavne karakteristike sna . Kada netko zaspi, dolazi do prolaznog gubitka svijesti, smanjuju se neke biološke funkcije, a druge jačaju. Na primjer, dok je proizvodnja kortikoidnih hormona smanjena, povećavaju se faktori rasta.

Spavanje karakteriziraju dvije glavne faze, koje slijede jedna drugu nekoliko puta (4-5 ciklusa):

• NON-REM faza, ili ortodoksni san
• REM faza, ili paradoksalni san

Samo ispravna izmjena između ove dvije faze jamči miran odmor.

NE-REM FAZA

Karakterizira ga 4 faze, tijekom kojih spavanje postepeno postaje dublje. Prve dvije faze su spavanje i lagan san. U trećoj fazi počinje faza dubokog sna koja doseže vrhunac u četvrtoj fazi. Upravo se u ovom posljednjem trenutku organizam regenerira.

Sa svakim novim ciklusom, NON-REM faza traje sve manje i manje, ostavljajući više prostora za REM fazu.

FAZA REM

Tijekom ove faze, spavana osoba pravi oštre pokrete očiju. Pojam REM zapravo je engleska skraćenica od Rapid Eye Movement, to jest "brzog pokreta oka".

REM faza je "uznemirena" faza, u kojoj se povećava broj otkucaja srca i brzina disanja, a jedna sanja.

Što je narkolepsija

Narkolepsija je kronično stanje koje uzrokuje iznenadne napade pospanosti tijekom dana. Ti se osjećaji javljaju iu aktivnim i privlačnim trenucima dana: dakle, može se dogoditi da narcoleptični pojedinac zaspi dok jede, radi ili govori.

Nadalje, pacijent se uvijek osjeća umorno i pati od noćnih poremećaja spavanja, zbog pogrešne izmjene REM i NON-REM faza. Ponekad gubi kontrolu nad svojim mišićima (katapleksijom i paralizom ) i pati od halucinacija .

Narkolepsija se smatra neurološkim poremećajem, jer, kao što ćemo vidjeti, čini se da je uključen protein mozga, koji se naziva hipokretin ili oreksin .

epidemiologija

Narkolepsija nije česta pojava. Oko 3-5 pacijenata na 10.000 ljudi je pogođeno i muškarci i žene su pogođeni u jednakim omjerima.

Unatoč početku adolescencije (oko 15 godina), narkolepsija se ne dijagnosticira do odrasle dobi. U ranim godinama, u stvari, to je pogrešno shvaćeno za ravnodušnost ili loše navike adolescenta.

Vidi također: Slavne osobe pogođene narkolepsijom

uzroci

Točan uzrok narkolepsije je nepoznat.

Međutim, mnogi pacijenti s narkoleptikom imaju zajedničko svojstvo: smanjene su razine hipokretina (koji se nazivaju i oreksin ), koji je mali protein (peptid) u mozgu. Ovo otkriće zaintrigiralo je istraživače koji su nastavili istraživanje.

ŠTO JE HIPOKRETIN I KAKO RADI?

Hipokretin je kemijski neurotransmiter i čini se da regulira faze sna. Kada je prisutan u malim količinama, pojedinac dolazi u REM fazu spavanja bez poštivanja završetka NON-REM faze.

Ali zašto neki pojedinci proizvode manje hipokretina?

Istraživači su proveli nekoliko istraživanja. Najviše akreditirana hipoteza drži da na početku narkolepsije postoji autoimuna reakcija uzrokovana virusom ili bakterijom. U takvim reakcijama, imunološki sustav, koji nas štiti od patogena, ne funkcionira ispravno. Zapravo, neka antitijela, proizvedena za tu prigodu, napadaju normalne stanice (u ovom slučaju one mozga koje proizvode hipokretin) i uništavaju ih.

NB: studije o ulozi hipokretina (od orexina) nedavne su (2009.) i potrebno ih je dodatno proučiti. Nadalje, istraživanje mora objasniti zašto neki bolesnici s narkolepsijom imaju normalne razine oreksina.

OSTALI UZROCI

Hipokretin nije jedini sumnjiv uzrok narkolepsije.

Prema nekim istraživanjima, postoji faktor rizika povezan s nasljednošću: zapravo, 2 pacijenta od 100 imaju bliske članove obitelji koji pate od narkolepsije. To sugerira da može biti uključen jedan ili više gena.

Nadalje, u 2009. godini zabilježeno je naglo povećanje bolesti među djecom koja žive u Finskoj. Ti su adolescenti podvrgnuti novom cjepivu protiv svinjske gripe, Pandemrixu . Istrage u tom pogledu i dalje traju.

simptomi

Da biste saznali više: simptomi narkolepsije

Glavni simptomi narkolepsije su sljedeći:

• Pretjerana dnevna pospanost i iznenadni napadi na spavanje
• katapleksije
• Hipnotičke halucinacije
• Paraliza sna
• Automatsko ponašanje
• Poremećeni noćni san

Prve četiri su najkarakterističnije i zapravo čine tzv. " Tetrad narkolepsije ". Međutim, samo prekomjerna dnevna pospanost, povezana s napadima spavanja, uvijek je prisutan simptom u bolesnika s narkolepsijom.

Svi ostali poremećaji variraju od subjekta do subjekta zbog modaliteta ozbiljnosti i izgleda: samo manji broj pacijenata s narkoleptikom (oko 20%) pokazuje cijelu simptomatologiju.

VELIKI SPAVANJE I NAPADI NA SPAVANJE

To su simptomi koji pogađaju narcoleptičkog pacijenta za cijeli život. Oni izazivaju svakodnevne napijeve, traju od nekoliko minuta do nekoliko sati.

Klasični napad pospanosti, zbog dosadne situacije ili razdoblja fizičkog stresa, je normalan i ne treba ga miješati s narkolepsijom. Umjesto toga, mora se roditi sumnja na narkolepsiju, kada pospanost i napadi u snu traju duže od tri uzastopna mjeseca i nastaju čak iu aktivnim i neuobičajenim trenucima: na primjer, tijekom radne aktivnosti ili dok jedete ili razgovarate.

Kod pacijenata s narkoleptikom, somnolencija se pojavljuje neočekivano, a nakon spavanja pacijent se osjeća odmaranom. Međutim, potonji je osjećaj prolaznosti, a pacijent se nakon kratkog vremena ponovno vraća u san.

katapleksije

Katapleksija je iznenadni gubitak kontrole nad mišićima tijela. Oni koji pate (oko 7 od 10 pacijenata s narkoleptikom) osjećaju iznenadni nedostatak snage, dok ostaju svjesni.

Načini na koje se katapleksi manifestiraju su različiti; tablica prikazuje glavne.

Tipični izrazi katapleksije

• Privjesak za glavu

• Saginjanje koljena

• Govorni govor

• Zamagljen pogled

• Ispustite objekt

• Padne na zemlju

Često su tim izrazima prethodili snažni osjećaji, kao što su ljutnja, euforija, iznenađenje ili strah. Stoga se vjeruje da postoji veza između emocionalnog stanja pacijenta i epizoda katapleksije. Trajanje događaja je promjenjivo, od nekoliko sekundi do nekoliko minuta, kao i broj puta tijekom cijelog dana.

Katapleksični napadi su ponekad zbog svoje sličnosti zbunjeni epileptičkim fenomenima. Međutim, to su dvije različite patološke okolnosti.

HIPNAGOŠKE HALUCINACIJE

Halucinacije su vizije i percepcije stvari i zvukova koji nisu stvarni. To su izuzetno intenzivni snovi. Kod pacijenta s narkolepsijom javljaju se, prije svega, u prijelazu iz budnosti u san (takozvani hipnagoški period ). Međutim, iako rijetko, mogu se pojaviti i neposredno prije buđenja ( hipnopompsko razdoblje ).

PARALIZA SPAVANJA

Paraliza sna se obično javlja pri buđenju, ali i kratko prije zaspanja. Pacijent od svjesnosti upozorava da ne može pomicati svoje tijelo. Drugim riječima, nije u stanju pomicati mišiće, govoriti ili otvarati oči.

To su epizode koje traju nekoliko minuta, nisu opasne za zdravlje pacijenta i iznimno su korisne u vrijeme dijagnostičkog ispitivanja.

AUTOMATSKO PONAŠANJE

Pod automatskim ponašanjem podrazumijevamo okolnosti u kojima pacijent neumitno nastavlja svoju aktivnost unatoč pospanosti; pospanost, koja ga navodi da djeluje bez razmišljanja: na primjer, vožnja na pogrešno odredište ili, u razgovoru, kaže nešto neprikladno kontekstu.

Automatsko ponašanje zaslužuje značajnu pozornost: pacijent s narkoleptikom, koji stoji na čelu, ugrožava vlastiti život i život drugih, jer uzima neprikladne radnje i može zaspati.

NOĆNO SPAVANJE

Poremećeni noćni san vrlo je čest poremećaj i manifestira se nesanicom . Čini se da je uzrokovan nedostatkom hipokretina i njegovim učincima na fazni pomak između NON-REM i REM sna.

Pacijent narkoleptika, dakle, tijekom sna, spava tijekom istog broja sati kao i normalan pojedinac.

dijagnoza

Dijagnoza narkolepsije temelji se, kao prvi korak, na povijesti bolesti. Pod medicinskom poviješću podrazumijevamo prikupljanje informacija od pacijenta i članova obitelji, što može pomoći liječniku u prepoznavanju bolesnikovog poremećaja.

Ako je nakon povijesti bolesti sumnja na narkolepsiju više od konkretnog, pacijentu se savjetuje da se posavjetuje sa specijalistom. Potonji će pacijenta podvrgnuti trima testovima, pogodnim za dešifriranje poremećaja spavanja. To su:

• polisomnografija
• Test višestrukog mirovanja
• Epworthova skala pospanosti

Konačno, ako sumnje i dalje postoje, oslanjamo se na neka klinička ispitivanja, kao što je lumbalna punkcija . Na taj su način isključene određene patologije sa simptomima sličnim narkolepsiji.

POVIJEST

Liječnik traži od pacijenta da opiše kvalitetu spavanja noću, ako je ikada imao paralizu ili nesanicu. Osim toga, traži od članova obitelji da saznaju je li pacijent ikada doživio epizode katapleksije ili automatskog ponašanja, te da isključi opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja . Potonje uzrokuje pospanost tijekom dana, poput narkolepsije.

Tada je liječnička dužnost ispitati sve lijekove i stanje svijesti ispitanika. Zapravo, neki aktivni sastojci i depresija mogu uzrokovati dnevne napade u snu.

Tablica ukratko sažima postavke povijesti.

ISPITI ZA POREMEĆAJI SPAVANJA

Oni su tri:

• Polisomnografija . Sastoji se od snimanja aktivnosti mozga, mišića i očiju pojedinca dok spava. Pacijent je spreman za spavanje u posebnoj prostoriji, opremljenoj potrebnom opremom (elektroencefalogram, elektromiogram i elektrooculogram) za praćenje navedenih funkcija. Nakon odgovarajućih procjena moguće je interpretirati izmjene između NON-REM i REM faza.
• Višestruki test latencije mirovanja . Ovaj ispit služi za procjenu koliko brzo pacijent, koji pati od dnevne pospanosti, zaspi tijekom dana. Drugim riječima, mjerimo vrijeme od trenutka kada pojedinac zatvori oči do ulaska u prvu fazu NON-REM faze. U narkolepticima je taj interval vrlo kratak. Test se primjenjuje dan nakon polisomnografije i pouzdan je ako se napravi 5 dnevnih snimaka.
• Skala Epworthove pospanosti . To je test koji postavlja nekoliko pitanja pacijentu koji pati od dnevne pospanosti. Pitanja se odnose na vjerojatnost zaspanja u određenim situacijama. Ako je ukupni rezultat između 11 i 17, to nije narkolepsija; ako je 17 ili više, to je narkolepsija.

KLINIČKI PREGLEDI

Ako nakon obavljenih testova ostanu sumnje u dijagnozu, pacijent može proći dva klinička pregleda:

• Lumbalna punkcija
• Magnetna rezonancija mozga

Lumbalna punkcija

Sastoji se od uklanjanja tekućine (ili cerebrospinalne tekućine ), uvođenjem igle između L3-L4 ili L4-L5 kralješaka. Svrha pregleda je mjerenje razina hipokretina (ili oreksina), koji se nalazi u mozgu i cerebrospinalnoj tekućini.

To je blago invazivna procedura. Prema tome, u vrijeme izvršenja zahtjeva dužnu pozornost.

terapija

Nažalost, ne postoji specifična terapija za narkolepsiju.

Međutim, tretmani se mogu primijeniti na napade sna. To su djelotvorne protumjere, koje poboljšavaju život bolesnika s narkoleptikom.

REDOVNA NOĆNA SPAVA

Pacijentu se savjetuje da dobro spava . Drugim riječima, uvijek ležite u isto vrijeme i pokušajte spavati 8 sati na noć.

Nadalje, preporuča se i raspored nekoliko dnevnih dremki, ne duže od 15 minuta, kako bi se osjećali odmoreni.

FARMAKOLOŠKO LIJEČENJE SONNOLENCE

Lijekovi koji se koriste protiv pospanosti su stimulansi središnjeg živčanog sustava. Oni imaju funkciju smanjenja broja i težine dnevnih napada na spavanje.

Glavni stimulans je modafinil, ali se mogu primijeniti i metilfenidat i amfetamini . Rezultati su dobri, ali moguće nuspojave ne treba zanemariti.

FARMAKOLOŠKO LIJEČENJE KATAPLESIJE

Natrijev oksibat (također poznat kao natrijev oksibat, ili gama-hidroksibutirat ) propisan je pacijentu s narkoleptikom, koji pokazuje epizode katapleksije. To je lijek sa zadovoljavajućim učincima, koji također može smanjiti učestalost halucinacija i paralizu sna.

Uvijek protiv katapleksije, antidepresivi jamče dobre rezultate.

Poput lijekova za pospanost, natrijev oksibat i antidepresivi imaju nuspojave.

Da biste saznali više: Lijekovi za narkolepsiju »

OSTALE PROVEDBE

Sljedeće preporuke su korisne za zdravlje pacijenta s narkoleptikom jer promiču noćni odmor i smanjuju pospanost tijekom dana:

• Redovito se posvetite tjelovježbi
• Izbjegavajte teška jela i alkoholna pića

Nadalje, pacijentu je vrlo korisno da bez oklijevanja prenese svoje patološko stanje. Time se olakšava njihovo uključivanje u društveni kontekst. Zapravo, narcoleptičko dijete, čija je situacija nepoznata, susreće se s brojnim poteškoćama: učitelji razmjenjuju dnevnu pospanost zbog lijenosti, dok za svoje suučesnike postaje predmetom ruganja. Isto vrijedi i za odraslu osobu koja se nalazi u radnom okruženju: poslodavac, ako se drži u mraku o problemu, može poduzeti stroge mjere. I obrnuto, ako je obaviješten, može se složiti s pacijentom nizom pauza, koje će mu omogućiti da spava 10-15 minuta.

prognoza

Narkolepsija je kronična bolest koja traje cijeli život. To nije smrtonosno, ali je vrlo opasno za pacijenta kada, na primjer, vozi vozilo ili radi potencijalno opasan rad.

Vrijedno praćenje gore navedenih terapijskih indikacija pomaže ublažiti simptome; obrnuto, "neuredan" život pogoršava pospanost tijekom dana, onemogućavajući bilo kakvu aktivnost.

Konačno, treba ponoviti da narkolepsijski lijekovi uzrokuju nekoliko nuspojava: stoga ih ne bi trebalo zlostavljati.