Vidjeli smo da u spolnom razmnožavanju imamo muške i ženske gamete. One se proizvode organizmima koji su muški ili ženski. Ali kako se određuje seks? Općenito, određivanje spola je genotipsko, odnosno ovisi o skupu kromosoma. Isto tako, općenito, fenotipski spol odgovara genotipskom spolu. U oba slučaja, međutim, mogu postojati iznimke. Genetski (ili kromosomski) spol određen je genomom. U svakoj vrsti postoji karakterističan broj kromosoma (kariotip) od kojih su samo neki zaduženi za određivanje spola (gonosomi), dok se ostali nazivaju autosomi. U normalnom diploidnom genomu postoji najviše dva gonosoma: jedan za haploid, tj. Jedan za gamete.
Kod ljudi, 46 kromosoma diploidnog kompleta sadrže dvije serije autosoma (22 + 22 = 44) i dva gonosoma. U drugim vrstama odnosi su varijabilni.
Ženka ima dva X gonosoma, a jedan muški X i Y.
Ženske gamete uvijek će primiti X, dok su spermiji jednako vjerojatni da nose X ili Y: u prvoj
u slučaju da daju zigote XX (ženke), u drugim zigotima XY (mužjaci). Tako govorimo o ženskoj homogametiji i muškom heterogamiju, budući da gameti nisu jednaki u muškom.
Određivanje spola novog organizma odvija se u trenutku oplodnje (jedinstveno određivanje spola). Kod drugih vrsta mogu se pojaviti različite pojave.
FENOTIPSKI SEKS
Općenito, ali ne uvijek, fenotipski spol odgovara genotipskom spolu. Postoje vrste u kojima je fenotipski spol određen okolinom (u dobro poznatom Bonellia viridisu embriji koji su usađeni na majčinski organizam postaju mužjaci, oni koji su usađeni na dnu postaju ženke: tada govorimo o metagamičkom određivanju spola). Kod drugih vrsta pojedinac se može ponašati prvo kao žensko, a zatim kao muško: fenotipski spol varira s godinama.
Fenotipski spol uglavnom proizlazi iz djelovanja hormona. I kod ljudi promjena normalne razine maskulinizirajućih ili feminizirajućih hormona (zbog bolesti, malformacije ili vanjske administracije) može odrediti fenotipske spolne karakteristike koje se razlikuju od genotipskog spola.
NUKLEARNI SEKS. TIJELA BARR-a. TEORIJA MARY LYON
U ženskom mikroskopu promatranje stanica obrađenih nuklearnim bojama otkriva prisutnost mase kromatina naslonjene na nuklearnu membranu, koja nedostaje u muškim stanicama, zvanim Barrovo tijelo, od imena pronalazača. Objašnjenje ove pojave došlo je s "teorijom Marije Lyon", prema kojoj stanica sadrži samo jedan X kromosom u metaboličkoj aktivnosti; bilo koji suvišak X kromosoma je "inaktiviran" i ostaje spiralno čak i tijekom interhanze, i stoga se može promatrati pod mikroskopom.
To potvrđuju pojedinci s karitotipom 47 [XXY (Klinefelterov sindrom: abnormalni i sterilni muški fenotip)], koji predstavljaju tijelo Barra dok se pojavljuju muški.
Određivanje nuklearnog pola stoga se može koristiti u nekoliko slučajeva: može otkriti Turner-ov sindrom (45; X0, ženski fenotip, Barr negativan) ili Klinefelter; može ukazivati na genotipski spol u slučaju neodređenog fenotipa (za rješavanje bilo kojeg hormonskog liječenja u istom smislu); može otkriti muškog pojedinca koji se prerušava u ženu kako bi pobijedio u sportskim natjecanjima u ženskim kategorijama; itd
KARAKTERISTIKE KOJE SE ODNOSE NA SEKS
Kod nekih vrsta određivanje spola je povezano s odnosom između autosoma i gonosoma, što pokazuje da autosomi također pridonose određivanju spola. Isto se može reći u suprotnom smjeru: čak i gonosomi sadrže gene koji određuju ne-seksualne znakove.
U slučaju čovjeka to posebno vrijedi za X kromosom i znakove čije je mjesto na tom kromosomu. Zapravo se recesivni karakter koji donosi heterozigotna ženka ne manifestira, ali, ako se prenosi na muško dijete, on se manifestira. To se događa zato što u muškom muškarcu X-kromosom nedostaje, barem u većini svoje duljine, homolog koji "pokriva" mutacije. U tim uvjetima govorimo o hemizigotnom karakteru, koji se očito očituje u fenotipu. Ako je učestalost takve recesivne osobine u populaciji niska, slučaj homozigotne ženke bit će vrlo rijedak. Tada će se lik manifestirati samo u 50% muške djece heterozigotnih nositelja, koji je nikada neće prenijeti svojoj djeci, dok je kćeri, uglavnom heterozigotne, neće pokazati. Klasični primjeri sličnih likova su hemofilija (koja je zahvaćala samo muškarce iz Habsburške carske obitelji), kao i sljepoća boja koja se obično naziva sljepoća boja.
Uredio: Lorenzo Boscariol
