craniostenosis

općenitost

Kraniostenoze su skupina kranijalnih malformacija, koje karakterizira prerana fuzija jednog ili više kranijalnih šavova.

Kraniostenoza može biti izolirani fenomen, bez vidljivog uzroka ili posljedica nekih specifičnih genetskih bolesti kao što su, na primjer, Crouzonov sindrom ili Apert sindrom.

Dijete s prijevremenim zatvaranjem (kraniostenoza) lambdoidnog konca. Zabilježite oticanje na desnoj strani glave. Slika preuzeta s wikipedia.org

Prisutnost kraniostenoze lišava encefaličke strukture prostora koje služi potonjem, da pravilno raste. To može imati ozbiljne posljedice, uključujući kognitivne deficite, trajne promjene oka i niski IQ.

Uz rijetke iznimke, epizode kraniostenoze zahtijevaju kiruršku terapiju, koja uključuje remodeliranje kostiju u svodu lubanje.

Podsjećamo na anatomiju ljudske lubanje

Uključujući kosti i hrskavice, lubanja je skeletna struktura glave koja čini lice i štiti mozak, mali mozak, moždano deblo i većinu osjetilnih organa.

Lubanja je strukturno prilično složena; u svom ustroju sudjeluje između 22 i 28 kostiju, neki vršnjaci i drugi nejednaki, koji imaju nepravilan oblik i ravnog su tipa.

Kako bi pojednostavili proučavanje i razumijevanje lubanje, anatomi su mislili da ga dijele na dva odjeljka, identificirana s pojmovima neurokranij i splancnocranium .

neurocranium

Neurocranium je gornji dio lubanje, u kojem se nalaze mozak i oči.

Njegove najvažnije kosti su frontalna, temporalna, parietalna i zatiljna kost; uzeti zajedno, ovi koštani elementi tvore tzv. lubanjski svod .

Slika: ljudska lubanja. Prijavljene su glavne kosti svoda lubanje i anatomska podjela neurokranija / splancnocraniuma (NB: crvena linija idealno razdvaja neurokranij od splanchochraniuma).

splanchnocranium

Također poznat kao masiv lica, splanchocranium je antero-inferiorna regija lubanje.

Predstavlja koštanu strukturu lica, stoga sadrži koštane elemente kao što su donja čeljust, gornja čeljust, jagodice, nosna kost itd.

Što je kraniostenoza?

Kraniostenoza je medicinski izraz koji ukazuje na niz morfoloških abnormalnosti lubanje, zbog prijevremene fuzije jednog ili više kranijalnih šavova .

Kranijalni šavovi su vlaknasti zglobovi koji se spajaju s kostima svoda lubanje (tj. Frontalnom, temporalnom, parietalnom i okcipitalnom).

"Stenoza" je riječ koja u medicinskom žargonu ukazuje na abnormalno sužavanje šupljeg organa, šupljih struktura kostiju, krvnih žila i svih tih cjevastih anatomskih struktura (npr. Uretre).

Kada treba zatvoriti lubanje? Zašto je to važno?

U normalnim uvjetima, fuzija kranijalnih šavova javlja se u postnatalnom razdoblju i završava, za neke kosti lubanje, na pragu od 20 godina. Ovaj dugi proces fuzije omogućuje mozgu da se pravilno razvija i razvija.

Koje su posljedice rane fuzije kranijalnih šavova?

Ako, kao u slučaju kraniostenoze, dolazi do spajanja kranijalnih šavova tijekom prenatalnog, perinatalnog (*) ili ranog djetinjstva, encefalični organi kao što su mozak, mali mozak i moždano deblo i osjetilni organi kao što su oči, ili su podvrgnuti promjenama u rastu i obliku.

* Napomena: pojam "perinatalno" odnosi se na razdoblje života čovjeka koje ide od 27. tjedna trudnoće do prvih 28 dana nakon rođenja.

Sinonimi kraniostenoze

U medicini, riječ craniosynostosis je sinonim za kraniostenozu.

uzroci

Prijevremena fuzija kranijalnih šavova može biti izolirani fenomen - koji nije ovisan o bilo kakvom morbidnom stanju - ili posljedica određenih genetskih sindroma plijesni .

Prema najpopularnijoj klasifikaciji, kraniostenoze koje reagiraju na prvu okolnost su primjeri nesindromne kraniostenoze, dok su kraniostenoze koje reagiraju na drugu okolnost primjeri sindromne kraniostenoze .

Non-sindromska kraniostenoza i sindromska kraniostenoza imena su koje su liječnici odabrali da bi razlikovali moguće kraniostenoze koje mogu utjecati na ljudska bića u dvije široke kategorije.

Ovo je razlika na temelju čimbenika koji pokreću.

Non sindromska kraniostenoza

Trenutačno nisu poznati točni uzroci pojave nesindromne kraniostenoze.

Po tom pitanju, nekoliko liječnika i istraživača u prošlosti je predložilo različite teorije, koje međutim nisu potvrđene eksperimentalnim rezultatima.

Navedene teorije uzele su u obzir mogući utjecaj okolišnih čimbenika ili hormonskih problema.

Sindromska kraniostenoza

Prema najnovijim medicinskim istraživanjima, genetski sindromi povezani s pojavom sindromne kraniostenoze bili bi više od 150 .

Od svih ovih sindroma ističu se po svojoj važnosti i poznatosti:

Crouzonov sindrom . Utječe na jedno novorođenče na svakih 60.000;
Apertov sindrom . Utječe na jedno novorođenče na svakih 100.000;
Pfeifferov sindrom . Utječe na novorođenog svakih 100.000 ili tako;
Saethre-Chotzenov sindrom . Nalazi se kod jednog novorođenčeta svakih 50.000.

epidemiologija

Kraniostenoze su rijetke malformacije; prema statistikama, zapravo bi se rodio svaki 1.800-3.000.

Zbog nepoznatih razloga, kraniostenoze preferiraju muški spol (3 od 4 su muškarci).

Od dvije vrste priznate kraniostenoze (ne-sindromske i sindromske), nesindromna kraniostenoza je definitivno najčešća, s postotkom frekvencije između 80 i 90% (tj. Od 100 novorođenčadi s kraniostenozom, u 80-90. prerana fuzija kranijalnih šavova ne ovisi o bilo kojoj određenoj bolesti).

Čimbenici rizika

Čimbenici rizika za kraniostenozu uključuju:

Niska tjelesna težina;
Prerano rođenje;
Otac u naprednoj dobi;
Pušenje majke za vrijeme trudnoće.

Simptomi i komplikacije

Karakteristični simptomi kraniostenoze ovise o povećanju tlaka unutar lubanje ; u medicini, ovo povećanje naziva se intrakranijalna hipertenzija ili intrakranijalna hipertenzija .

Što uzrokuje intrakranijalnu hipertenziju?

U prisutnosti kraniostenoze, intrakranijalna hipertenzija je rezultat abnormalnog pritiska koji izrasta encefalus iznutra, na svod kranijalnog pretka prerano, uži nego što je normalno i više se ne može oblikovati.

Da biste razumjeli, zamislite napuhavanje loptice u maloj krutoj kutiji: kada lopta dosegne određene dimenzije, ona gura zidove kutije, vršeći određeni pritisak (koji je u slučaju kraniostenoze intrakranijalna hipertenzija). ).

Važno je naglasiti da broj kranijalnih šavova koji su podvrgnuti preranoj fuziji ima odlučujući učinak na prisutnost intrakranijalne hipertenzije; Liječnici su, u stvari, primijetili da je uključenost jednog kranijalnog konca odgovorna za intrakranijalnu hipertenziju u 15% bolesnika, dok uključivanje najmanje dva kranijalna šava određuje povećanje unutarnjeg tlaka do lubanje u najmanje 60%. bolesnika.

U normalnim uvjetima, kranijalni šavovi koji još nisu spojeni čine lubanju moguće oblikovanje u skladu s rastom mozga. Zbog toga, u takvim okolnostima, pritisak unutar lubanje ostaje normalan.

Simptomi intrakranijalne hipertenzije

Objašnjavajući mehanizam intrakranijalne hipertenzije, sada je potrebno prijaviti tipične simptome; to su:

Uporna glavobolja, s intenzivnijim trenucima ujutro i navečer;
Problemi vida (dvostruki vid, zamagljen vid, zamagljen vid itd.);
povraćanje;
razdražljivost;
Puffy oči;
Poteškoće u praćenju kretanja objekata;
Problemi sa sluhom;
Problemi s disanjem;
Promjene u mentalnom statusu;
edem optičkog diska;
Epileptički napadi.

znatiželja

U prisutnosti kraniostenoze koja nije ozbiljna, intrakranijalna hipertenzija počinje biti simptomatska samo oko 4-8 godina života.

Znakovi kraniostenoze

Kraniostenoze su također odgovorne za karakteristične znakove, kao što su:

Prisutnost krutih grebena duž kranijalnih šavova;
Abnormalnosti kranijalnih fontanela;
Glava dimenzija nije proporcionalna ostatku tijela;
Nenormalno oblikovana glava.

Morfološki tipovi kraniostenoze

Oblik glave pacijenata s kraniostenozom ovisi o tome koji su kranijalni šavovi podvrgnuti preranoj fuziji.

Na temelju oblika glave - dakle na temelju kranijalnih šavova koji su podložni preranoj fuziji - liječnici razlikuju kraniostenozu u najmanje 4 različite morfološke vrste, koje nazivaju:

Dolicocefalia (ili sagitalna kraniostenoza ). Radi se o kraniostenozi zbog prijevremene fuzije sagitalnih kranijalnih šavova, tj. Kranijalnih šavova smještenih u prednjem dijelu lubanje, između parijetalnih kostiju.
U približno polovici kliničkih slučajeva to je najčešći morfološki tip kraniostenoze.
Brachycephaly (ili koronalna kraniostenoza ). Njegova prisutnost uključuje prijevremeno spajanje koronarnih šavova, koji se protežu između frontalne kosti i parijetalnih kostiju.
Može se naći u približno jednom kliničkom slučaju na svakih 4, što predstavlja drugi najčešći morfološki tip kraniostenoze.
Trigonocefalija (ili metopička kraniostenoza ). To je rezultat anti-vremenske fuzije metopičnog (ili frontalnog) konca, koji teče od nosa do gornjeg dijela glave, razdvajajući prednju kost na dva dijela.
Trigonocephaly je vrlo rijetka kraniostenoza; u stvari, ona karakterizira samo 4-10% kliničkih slučajeva.
Plagiocefalija (ili lambdoidna kraniostenoza ). Radi se o kraniostenozi zbog preranog stapanja lambdoidnog konca, koji se nalazi između parijetalnih kostiju i zatiljne kosti u stražnjem dijelu glave.
Samo u 2-4% kliničkih slučajeva plagiocefalija je najrjeđi morfološki tip kraniostenoze.

S web-lokacije: //www.wkomsi.com/

komplikacije

Nekoliko komplikacija može ovisiti o ozbiljnoj ili neadekvatno tretiranoj kraniostenozi, uključujući:

Smanjen razvoj kognitivnih sposobnosti i nizak IQ;
Sindrom opstruktivne apneje u snu;
Trajne promjene lica, osobito u očima i ušima;
Trajni deformiteti na bazi lubanje (npr. Malformacija ili Arnold-Chiari sindrom);
Hidrocefalus.

dijagnoza

Općenito, dijagnoza kraniostenoze temelji se na točnom fizikalnom pregledu, savjesnoj medicinskoj povijesti i radiološkim slikama koje se mogu dobiti pomoću instrumentalnih testova kao što su X-zrake ili CT-skeniranje na glavi .

U slučaju da ispitanik ima daljnje malformacije, tipične za sindromnu kraniostenozu, dijagnostički liječnik propisuje, pored navedenih istraživanja, i test krvi i genetski test kako bi se otkrio precizan sindrom odgovoran za cjelokupni slika simptoma.

Radiološki pregledi

X-zrake i CT na glavi služe za potvrđivanje informacija prikupljenih tijekom fizikalnog pregleda i povijesti bolesti te da se definitivno razjasni koji su kranijalni šavovi bili podvrgnuti prijevremenom procesu fuzije.

Prerano saznanje o spojenim kranijalnim šavovima je presudno za planiranje terapije.

terapija

Osim u rijetkim slučajevima i samo kada su kranijalne malformacije blage, kraniostenoze uvijek nameću mogućnost kirurške operacije kako bi odvojile kranijalne šavove koji su bili podvrgnuti ranoj fuziji.

Konačni terapeutski cilj spomenutog kirurškog zahvata je osigurati potreban prostor za njihov rast i ispravan razvoj u encefaličke strukture i osjetilne organe, kao što su oči, na primjer.

Što je nekirurška terapija?

Ne-kirurška terapija blagih kraniostenoza uključuje uporabu posebne kacige koja, prilagođena pacijentu, omogućuje modeliranje lubanje i uklanjanje deformiteta.

Korištenje nekirurškog liječenja rezervirano je za nekoliko kliničkih slučajeva i samo kada je kraniostenoza blaga; štoviše, ona se mora pojaviti tijekom prvih godina života, kada je veća gipkost kranijalnih kostiju.

Što je najbolje vrijeme za operaciju?

Najbolje vrijeme za kirurgiju kraniostenoze uvijek je bilo tema rasprava i rasprava.

Prema nekim stručnjacima, idealno razdoblje za operaciju bilo bi kasno djetinjstvo (6-12 mjeseci života), zbog manjeg rizika od kirurških komplikacija; Međutim, prema mišljenju drugih stručnjaka, najprikladnije razdoblje za operaciju bilo bi rano djetinjstvo (4-6 mjeseci života), iz razloga povezanih s većom plastičnošću kostiju lubanje.

U svakom slučaju, cjelokupna medicinska zajednica pristaje da se kirurško liječenje ne odgađa nakon godine života, jer se od ovog trenutka povećava rizik od neuspjeha intervencije.

Mogući kirurški pristupi

Postoje dva različita kirurška pristupa: tradicionalna kirurgija, također nazvana "otvorena" i endoskopska operacija.

Pristup "na otvorenom" je invazivna, ali vrlo djelotvorna praksa; endoskopski kirurški pristup je, s druge strane, minimalno invazivan tretman, ali stvaran rizik od neuspjeha

"Otvoreni" pristup pogodan je za djecu stariju od 6 mjeseci, dok je endoskopski kirurški pristup moguć samo za djecu mlađu od 6 mjeseci.

Hospitalizacija nakon bolnica

Neovisno o korištenom kirurškom pristupu, operacija eliminacije kraniostenoze uvijek na kraju zaključuje hospitalizaciju koja traje 4-5 dana . Tijekom tog vremena, medicinsko osoblje povremeno prati pacijentove vitalne znakove i osigurava, uz različite testove, da je intervencija imala željene rezultate.

Što se događa nakon ostavke?

Nakon iscjedka, pacijent koji je podvrgnut korekciji kraniostenoze mora proći niz periodičnih provjera njegovog stanja, na razini lubanje.

U početku su čekovi šestomjesečni; nakon toga postaju godišnji.

prognoza

Prognoza u slučaju kraniostenoze ovisi o različitim čimbenicima, uključujući:

Uzrok kraniostenoze. Neke genetske bolesti koje uzrokuju kraniostenozu su vrlo ozbiljne, ponekad nespojive s životom.
Položaj kranijalnih šavova prerano je spojen. Ako kranijalni šavovi koji su podvrgnuti preranoj fuziji zauzimaju teško dostupnu poziciju od strane kirurga, kirurški zahvat je složen i možda neće dati željene rezultate.