Williamsov sindrom

definicija

"Williamsov sindrom" znači rijetki genetski poremećaj, poremećaj u ponašanju koji uzrokuje kognitivno kašnjenje, nedostatak u razvoju, povezan s srčanim i vaskularnim malformacijama. Sindrom svoje ime duguje dr. Williamsu, koji je svoje simptome opisao oko 1960. godine.

učestalost

Williamsov sindrom je uključen među rijetke genetske bolesti, s obzirom na to da pogađa jednu osobu svakih 20.000: nažalost, čini se da je učestalost bolesti podcijenjena, jer je to "nedavni" sindrom, odnosno, prepoznat je kao takav u zadnje vrijeme.

uzroci

Uzroci koji uzrokuju Williamsov sindrom proučavani su za mnoge autore; čini se da je poremećaj genetskog porijekla i prenosi se autosomno dominantnim putem. Sinovi i pogođeni roditelji imaju izraženu fizičku sličnost, unatoč činjenici da svaka osoba može pokazati samo neke kliničke značajke.

Genetsku anomaliju daju značajne kromosomske promjene, čiji faktor pokretanja i dalje ostaje nepredvidljiv; međutim, znanstvenici vjeruju da je brisanje dijela dugog kraka kromosoma 7 glavni uzrok odgovoran za kašnjenje u razvoju i kognitivne poremećaje tipične za Williamsov sindrom. U ovom području kromosoma prisutan je gen odgovoran za sintezu elastina, strukturnog proteina odgovornog za elastičnost tkiva i organa: jasno je da, kada se mehanizmi proizvodnje ovog proteina promijene, sustav prelazi u nered i nedostaje čvrstoća i elastičnost zidova krvnih žila.

Simptomi Williamsovog sindroma

Djeca s Williamsovim sindromom, kao i odrasli, imaju abnormalnosti crta lica, strukturne abnormalnosti, lomljivost kostiju, komplikacije bubrega, kardiovaskularne malformacije, poremećaje koji utječu na slušni sustav, nedostatak rasta ili rani pubertetski razvoj, motorna koordinacija i kratkotrajno oštećenje pamćenja. Oni koji su pogođeni sindromom često su hiperaktivni, tjeskobni, nemirni i žale se na poteškoće pri spavanju.

Neki klinički aspekti zaslužuju daljnje istraživanje, kao bitne elemente prepoznavanja za Williamsov sindrom:

• "Lica vilenjaka": pacijenti s Williamsovim sindromom imaju promjene na osobinama lica; zapravo, oči bolesnih pacijenata izgledaju jako udaljene, baš kao i zubi, usne su izrazito mesnate, bucmasti obrazi, nerazvijena brada i nos okrenuti prema gore. Tipičan za pacijente s Williamsovim sindromom je strabizam, zajedno s mikroencefalijom (slabo razvijena glava), a glas je tako hrapav da se gotovo uguši.

Pacijent s Williamsovim sindromom može više ili manje dosljedno prikazati kliničke aspekte koji su navedeni, na temelju ozbiljnosti sindroma.

• Kardiovaskularne malformacije: srčani poremećaji vrlo su česti kod bolesnika s Williamsovim sindromom (procjenjuje se da 80% oboljelih pati od kardiovaskularnih problema).

Većina bolesnika je hipertenzivna.

• Poremećaji koji utječu na slušni sustav: osobe pogođene Williamsovim sindromom imaju posebno osjetljiv sluh; posljedično, glasni zvukovi, krikovi i zbunjenost mogli bi ih znatno prestrašiti.
• Kognitivni deficiti: Williamsov sindrom uzrokuje značajno mentalno i jezično kašnjenje pacijenta. Stoga, do treće godine, pogođena djeca obično ne govore, iako se verbalne vještine uglavnom stječu gotovo potpuno s godinama. Deficit u učenju se može ispraviti kada se odmah riješi.
• Rani razvoj puberteta: sekundarna spolna obilježja razvijaju se prije zdrave populacije. Zapravo, razvoj se približno poklapa s devet godina, i za muškarce i za žene; nadalje, konačna prosječna visina je oko 156 cm kod muškaraca i 147 cm za žene, a visina definitivno ispod standardnih vrijednosti normalnosti.

Društveni stav onih koji su pogođeni Williamsovim sindromom je osobit: oni imaju tendenciju biti osobito ljubazni i ekstrovertni prema strancima. Unatoč onome što je rečeno, pogođeni pacijenti imaju značajne teškoće u odnosu na vršnjake.

Talijanska udruga Williamsovog sindroma ima za cilj poticanje istraživanja, kako bi se informiralo stanovništvo da razjasni povezane simptome, obrazovne i rehabilitacijske aspekte: buduća nada je riješiti (barem) najozbiljnije poremećaje koji pogađaju pacijente s Williamsovim sindromom.

rezime

Da biste popravili koncepte ...