Vezani članci: Wilsonova bolest
definicija
Bolest (ili bolest) Wilsona je poremećaj karakteriziran nakupljanjem bakra u različitim tkivima tijela, osobito u jetri i središnjem živčanom sustavu. Rijetka je genetska bolest, čija je transmisija autosomno recesivna (razvija se samo kada dva zdrava nositelja rađaju bebu).
Wilsonova bolest je posljedica mutacije ATP7B gena, smještenog na kromosomu 13. Ovaj genetski defekt ugrožava prijenos bakra, uzrokujući njegovo nakupljanje u jetri od rođenja. Oštećenje metabolizma bakra također utječe na vezu između metala i ceruloplazmina (proteina plazme koji se koristi za prijenos i izlučivanje bakra u krvi), čime se smanjuje razina seruma u potonjem. Starost početka može biti u rasponu od pedijatrijske dobi do odrasle dobi (indikativno, simptomi se pojavljuju između 5 i 40 godina starosti).
Najčešći simptomi i znakovi *
- amenoreja
- Prstenje Kayser-Fleischer
- anemija
- Povećane transaminaze
- depresija
- Teškoća koncentriranja
- dizartrija
- disfagija
- Poremećaji raspoloženja
- Bolovi u trbuhu
- Edem mozga
- hepatitis
- hepatomegaly
- glikozurijski
- hipokinezije
- žutica
- glavobolje
- Gubitak koordinacije pokreta
- Intenzivna salivacija
- Krv u urinu
- podrhtavanje
Daljnje indikacije
Simptomi Wilsonove bolesti ovise o nakupljanju bakra, što uzrokuje generalizirano neurološko, hematološko i jetreno oštećenje. Oštećenje jetre je često prva manifestacija bolesti, koja je prva četvrt u kojoj se unosi bakar kroz dijetu. Višak jetrenog bakra uzrokuje toksično djelovanje na tkiva jetre, koja podliježu promjenama tipičnim za bolest. Jetra stoga može reagirati razvojem akutnog hepatitisa ili postupnom degeneracijom (fibrozom i nekrozom), što na kraju uzrokuje cirozu. Tijekom vremena može doći do povećanja volumena jetre (hepatomegalija) i promjene u funkciji jetre. U drugim slučajevima, prve manifestacije odražavaju uključenost središnjeg živčanog sustava. Mogu se pojaviti i motorički poremećaji koji uključuju kombinaciju tremora, dizartrije (govornih poteškoća), disfagije (poteškoće pri gutanju), sijaloreje i poteškoća u kretanju. Ponekad su prvi simptomi kognitivni ili psihijatrijski poremećaji: nemogućnost koncentracije, depresija, promjene raspoloženja i promjene u ponašanju. Toksični učinak bakra je očigledno maksimalan u mozgu, ali može utjecati i na druge organe, kao što su bubrezi i reproduktivni organi. Nadalje, mala količina bakra može se taložiti u rožnici, što dovodi do stvaranja Kayser-Fleischer prstena. Drugi mogući simptomi Wilsonove bolesti su hemolitička anemija, oslabljene kosti (zbog gubitka kalcija i fosfata), amenoreja, ponovni pobačaj i hematurija.
Dijagnoza se temelji na kliničkom prikazu bolesti, na otkrivanju niskih razina seruloznog ceruloplazmina i visokog izlučivanja bakra u mokraći te na dokazivanju srodnog genetskog defekta.
Wilsonova bolest može se učinkovito liječiti uporabom lijekova koji pomažu eliminirati bakar iz jetre i drugih tkiva, kroz urin (penicilamin ili neki drugi lijek za keliranje). Kod asimptomatskih ispitanika ili u terapiji održavanja, može se koristiti cink. Transplantacija jetre je indicirana u bolesnika s fulminantnim hepatitisom ili onima s progresijom disfunkcije jetre. Osim toga, osobe koje pate od Wilsonove bolesti trebaju izbjegavati sve namirnice bogate bakrom, kao što su školjke, čokolada, jetra i sušeno voće.
