definicija
Wilsonova bolest - također poznata kao hepatolentikularna degeneracija - rijetka je i nasljedna genetska bolest. Ova bolest uzrokuje nakupljanje bakra u tkivima i organima pojedinaca koji su pogođeni.
Glavni učinci ove abnormalne akumulacije očituju se prije svega u mozgu i jetri, ali ne samo.
Ako se ne liječi pravilno, Wilsonova bolest može dovesti do fatalnih ishoda.
uzroci
Budući da je genetska bolest, uzrok pokretanja je promjena gena. Detaljnije, postoji modifikacija ATP7B gena smještenog na kromosomu 13.
Ovaj gen kodira određeni protein, čiji je posao promicanje izlučivanja viška bakra kroz žuč. Zbog ove genetske modifikacije, dotični protein nije proizveden, pa se bakar nakuplja u organima i tkivima.
simptomi
Hepatitis, ciroza jetre, žutica, hepatomegalija i splenomegalija mogu se pojaviti u bolesnika s Wilsonovom bolesti. Osim toga, mogu se pojaviti simptomi kao što su povraćanje, bol u trbuhu, dizartrija, disfagija, tremor, sporost u kretanju i poteškoće u hodanju, glavobolje, slabost mišića i ukočenost, promjene raspoloženja i osobnosti, poteškoće u koncentraciji, depresija, hematurija, glikosurija. anemija, amenoreja i Kayser-Fleischer prstenovi.
Informacije o Wilsonovoj bolesti - Droge i njega ne zamjenjuju izravan odnos između zdravstvenog radnika i pacijenta. Uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom i / ili stručnjakom prije uzimanja Wilsonove bolesti - droga i njega.
lijekovi
Farmakološko liječenje Wilsonove bolesti temelji se na primjeni lijekova koji mogu kelirati bakar ili smanjiti njegovu apsorpciju, kako bi se olakšala njegova eliminacija iz tijela.
Lijek izbora za liječenje Wilsonove bolesti je penicilamin. Štoviše, u nekim europskim zemljama (kao što je, primjerice, u Ujedinjenoj Kraljevini), ako se liječenje temeljeno na penicilaminu ne tolerira, alternativna terapija koja se temelji na trientinu (drugi lijek koji može kelirati bakra, manje učinkovit, ali s manje nuspojava od penicilamina).
Međutim, da bi se smanjila apsorpcija bakra, obično se daje cink.
Osim liječenja lijekovima, pacijenti koji pate od Wilsonove bolesti također moraju usvojiti specifičnu prehranu, vodeći računa da ne jedu hranu koja sadrži visoku razinu bakra, kao što su čokolada, orašasti plodovi, gljive, jetra i voće. more.
Ako je Wilsonova bolest uzrokovala nepopravljivo oštećenje jetre i / ili liječenje lijekom nije učinkovito, liječnik može smatrati potrebnim provesti transplantaciju jetre.
penicilamin
Penicilamin (Pemine®) je molekula sposobna za keliranje bakra i favorizira izlučivanje mokraće. To je lijek dostupan za oralnu primjenu sa specifičnim indikacijama za liječenje Wilsonove bolesti. Nije iznenađujuće da je to lijek prvog izbora koji se koristi protiv ove rijetke genetske bolesti.
Doza penicilamina koja se obično daje u odraslih osoba iznosi 15-40 mg / kg tjelesne težine na dan, a uzima se u četiri podijeljene doze jedan sat prije ili 2-3 sata nakon obroka i uvijek na prazan želudac.
Kod djece, s druge strane, doza lijeka koji se obično koristi je 10-30 mg / kg tjelesne težine, koja se uzima u 3-4 podijeljene doze na isti način kao i za odrasle pacijente.
U svakom slučaju, liječnik mora za svakog pacijenta odrediti točno doziranje lijeka.
Nadalje, treba napomenuti da - s obzirom na nuspojave koje penicilamin može uzrokovati - njegova se primjena mora uvijek odvijati pod strogom kontrolom liječnika.
Cink acetat
Cink acetat (Wilzin®) je još jedan lijek sa specifičnim terapijskim indikacijama za liječenje Wilsonove bolesti.
Cink djeluje tako što smanjuje apsorpciju bakra u crijevu, favorizirajući njegovu eliminaciju kroz izmet i - posljedično - sprječavajući njegovo nakupljanje u jetri i drugim organima i tkivima.
Cink acetat je dostupan za oralnu primjenu kao tvrde kapsule.
Doza lijeka koja se obično daje odraslim bolesnicima je 50 mg, a uzima se od tri do najviše pet puta dnevno, na prazan želudac, jedan sat prije ili 2-3 sata nakon obroka.
U djece, međutim, doza lijeka koja se daje ovisi o dobi i tjelesnoj težini pacijenata.
Međutim, čak iu ovom slučaju liječnik mora odrediti točno doziranje lijeka na individualnoj osnovi.
Ako se terapija cinkovim acetatom propisuje u kombinaciji s terapijom penicilaminom, dva lijeka treba primijeniti u razmaku od najmanje jednog sata između jednog i drugog.
